赵玉娟
- 作品数：2 被引量：50H指数：1
- 供职机构：廊坊市妇幼保健中心更多>>
- 发文基金：廊坊市科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 廊坊市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析被引量：50
- 2014年
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR）是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康.
- 李俊华鲁衍强马少杰赵玉娟杨琦
- 关键词：MTRR基因多态性分析MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶女性
- 时间分辨荧光免疫法、多指标联合在唐氏综合征筛查中的应用
- 2014年
- 唐氏综合征（Down syndrome）即21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病.此类患儿生存率高,目前缺乏有效的治疗手段,患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担.目前,避免缺陷儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断.我们已筛查孕妇61 075例,唐氏综合征高风险2 315例,高风险率3.8％,确诊唐氏综合征胎儿39例.通过汇总分析筛查数据,了解本市胎儿唐氏综合征患病情况,以及孕妇年龄对胎儿唐氏综合征患病率的影响.
- 邢焕霞赵玉娟邹洪恩高凤红
- 关键词：唐氏综合征免疫法遗传筛查
