邓坤仪
- 作品数：50 被引量：209H指数：9
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- 伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习
- 2022年
- 目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重度减少,白细胞计数1.14×10^(9)/L,血红蛋白38 g/L,血小板计数13×10^(9)/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02,可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性,伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1884 ng/ml,可溶性CD2517454 pg/ml,NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病,病情稳定近2年,后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。结论伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化,早期联合使用芦可替尼治疗有效,总体预后差。
- 王丽周巧云蒋凤莲邓坤仪鞠文东
- 关键词：骨髓增生异常综合征
- 乙型肝炎孕妇血清α-L-岩藻糖苷酶的含量被引量：1
- 2007年
- α-L-岩藻糖苷酶（α—L—fucosidase，AFU）是一种溶酶体酸性水解酶。近年研究发现，AFU对某些疾病的发生、发展均具有重要意义，目前已有把AFU列入肝功能的常规检查项目中。我们对妊娠合并乙肝早孕组、中孕组及晚孕组及非孕组妇女血清AFU值进行了测定，现将结果报道如下。
- 陆林苑江陵邓坤仪
- 关键词：血清Α-L-岩藻糖苷酶乙型肝炎孕妇常规检查项目AFU溶酶体肝功能
- 中山市2012年-2017年儿童手足口病流行病学及病原学特征分析被引量：10
- 2019年
- 目的研究中山市2012年-2017年儿童手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)的流行病学及病原学,为本市手足口病预防和控制策略的制定提供临床参考依据。方法从中国疾病预防控制信息系统获取中山市2012年-2017年手足口病患儿的流行病学数据,采用荧光定量RT-PCR方法对31844项手足口病病例样本进行肠道病毒71型(Enteroviurs 71,EV71)和柯萨奇病毒A16(Coxsackievirus A16,CoxA16)核酸检测。结果2012年-2017年共检测病例31844例,检测出肠道病毒阳性4280例,总阳性率为13.44%。其中2679例检测为EV71阳性(62.59%),1601例检测为CoxA16阳性(37.41%),不同年份间EV71和CoxA16阳性差异有统计学意义(P<0.01)。4月-7月是阳性病例集中分布的月份,占总病例数的71.73%,流行最高峰均在每年5月份。男性患儿阳性数比女性患儿多(1.59:1),5岁以下患儿阳性率最高。结论引起中山市2012年-2015年.2017年儿童手足口病流行的病原体主要为EV71,2016年主要为CoxA16,流行具有明显的季节性和人群性,5岁以下儿童是防控的重点人群。
- 邓坤仪范汉恭向燕群彭建明袁春雷
- 关键词：手足口病肠道病毒71型柯萨奇病毒A16型流行病学
- 儿童类白血病反应63例实验室结果分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析儿童类白血病的实验室结果特点。方法回顾性分析63例儿童类白血病的实验室结果和临床诊断。结果63例类白血病患儿中性粒细胞型58例(92.06%),淋巴细胞型4例(6.35%),单核细胞型1例(1.59%)。发病原因以感染最多见,其中呼吸道感染占45例(71.43%),泌尿道感染6例(9.52%),肠炎4例(6.35%),手足口病2例(3.17%),传染性单核细胞增多症2例(3.17%),宫内感染2例(3.17%),新生儿溶血病1例(1.59%),全身炎症反应综合征1例(1.59%)。结论儿童类白血病反应的病因诊断依赖于实验室检查,绝大多数病例可发现明显的致病原因。
- 邓坤仪黄道连谭南李丽莲吴少珍
- 关键词：类白血病反应肺炎儿童
- 190例儿童百日咳的临床特征和实验室指标分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析百日咳确诊患儿的流行病学资料、临床症状及实验室指标,为临床早期诊断百日咳提供依据。方法选取中山市博爱医院2019年1月至9月已确诊百日咳并在儿科住院的190例患儿为研究对象,按照患儿的年龄和合并感染其他病原体情况进行分组,并分析患儿的临床特征和实验室指标。结果纳入的百日咳患儿中,淋巴细胞百分比(LYMPH%)升高率(18.42%)和裂隙核细胞阳性率(33.16%)均低于白细胞数值升高率(43.68%)。≥3月龄的百日咳患儿阵发性连声咳症状发生率(91.28%)高于<3月龄组(70.73%),且白细胞数值升高率(53.69%)也高于<3月龄组(7.32%),差异有统计学意义(P<0.05);190例百日咳患儿有115例(60.52%)合并感染其他病原体,以合并感染病毒为主。结论百日咳患儿的裂隙核细胞阳性率较高,且大部分的百日咳患儿会合并感染病毒,因此,临床诊治百日咳时可结合裂隙核细胞指标,同时应当要考虑是否存在合并感染的可能。
- 吴少珍陶方超邓坤仪童辉纯刘翔腾
- 关键词：百日咳淋巴细胞百分比
- 自制质控品在微量元素分析中的应用被引量：6
- 2007年
- 目的探讨自制质量控制(QC)品在微量元素分析中进行质量控制的可行性。方法收集健康妊娠妇女混合同型血液/血常规标本制成铯(Se)、锰(Mn)、铜(Cu)、锌(Zn)微量元素质控品,并用Bull浮动均值法进行室内质控。结果在连续12周次质控分析中,Se41.79μg/L,标准差(s)1.95,平均容积(CV)4.67%,其中7周次在1S范围内,5周次在2s内;Mn24.16μg/L,s0.50,CV2.07%,其中8周次在1S范围内,4周次在2s范围内;Cu27.21μmol/L,s0.81,CV2.98%,其中8周次在1s范围内,4周次在2s范围内;Zn8.67μmol/L,s0.77,CV8.93%,其中9周次在1s范围内,3周次在2s范围内。结论从健康妊娠妇女血浆标本提取质控品可避免不同基质效应的影响,结果稳定,经济实惠,易于推广应用。
- 王冬娥官燕飞袁斌邓坤仪李栓文
- 关键词：微量元素
- 三种实验室检测方法在儿童传染性单核细胞增多症的诊断应用被引量：12
- 2016年
- 目的探讨EB病毒-DNA(Epstein-Barr virus-deoxyribonucleic acid,EBV-DNA)载量、EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)抗CA-Ig M(Ig M to Epstein-Barr viral capsid antigens,CA-Ig M)及异型淋巴细胞计数在儿童传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)中的诊断意义。方法对116例IM患儿EBV-DNA载量、抗CA-Ig M、异型淋巴细胞计数的敏感性和特异性进行比较。结果IM患儿EBV-DNA载量的敏感性为85.34%,特异性为96.00%;抗CA-Ig M的敏感性为84.48%,特异性为94.00%;外周血异淋细胞比例≥10%占39.66%,特异性为100.00%。抗CA-Ig M联合异型淋巴细胞检测的敏感性为88.79%,特异性为94.00%。EBV-DNA载量联合异型淋巴细胞检测的敏感性为88.79%,特异性为96.00%。抗CA-Ig M联合EBV-DNA载量检测的敏感性为93.10%,特异性为90.00%。EBVDNA载量和抗CA-Ig M诊断儿童IM的敏感性明显高于异型淋巴细胞检测(χ2分别为46.05和43.61,P<0.05),三者的特异性较高。结论 EBV-DNA载量、抗CA-Ig M和异型淋巴细胞计数两两联合检测,可提高儿童IM的诊断。
- 邓坤仪彭建明范汉恭杨海霞吴键卓
- 关键词：传染性单核细胞增多症EB病毒抗体EB病毒DNA异型淋巴细胞
- 253例孕妇血中微量元素水平分析被引量：7
- 2009年
- 目的:探讨253例孕妇不同孕期血液中铁,锌,锰,铜,硒5种微量元素变化水平。方法:按孕周将253例孕妇分为早、中、晚孕3组。47例健康未孕育龄妇女为对照组,采用原子吸收光谱仪进行测定。结果:随着孕周增加,孕妇血中锌和硒明显降低;铜明显升高;锰早孕期稍降,中、晚孕期升高;铁早孕期升高,中、晚孕期降低。孕妇不同孕期血中铜、锌和硒与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);铁在早孕期、晚孕期与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);锰只有晚孕期与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孕妇不同孕期血液中铁,锌,锰,铜,硒5种微量元素变化水平存在地区差异,因此应建立该地区的参考值。
- 邓坤仪官燕飞
- 关键词：孕妇孕期原子吸收分光光度法微量元素
- 荧光定量PCR快速筛查脊髓性肌肉萎缩症smn1致病基因携带者被引量：5
- 2016年
- 目的采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测脊髓性肌肉萎缩症(SMA)运动神经元生存基因1(smn1)基因拷贝数,快速筛查SMA致病基因携带者。方法采用荧光定量PCR技术检测经多重连接探针扩增技术(MLPA)确认的21例SMA携带者、79例健康人群标本,及另200例本地人群标本。结果 21例SMA携带者及79例健康人群标本检测结果与MLPA符合率均达100.0%;200例本地人群标本中,4例smn1基因拷贝数为1(为携带者),占2.0%;173例smn1基因拷贝数为2,占86.5%;23例smn1基因拷贝数为3,占11.5%。结论荧光定量PCR技术是1种快速、简便和准确的SMA致病基因携带者检测技术。
- 邓坤仪彭建明范汉恭李丽莲向燕群
- 关键词：荧光定量PCR
- 新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究被引量：2
- 2016年
- 目的探讨新生儿血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及红细胞平均分布宽度变异系数（RDW-CV）等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血（后简称地贫）筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿（出生28d以内）作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义（P〈0.05）,但两者的RDW-CV差异无统计学意义（P〉0.05）。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标（Hb、MCV、MCH、RDW-CV）在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。
- 孔庆铸袁春雷彭建明李丽莲邓坤仪
- 关键词：新生儿血常规珠蛋白生成障碍性贫血
