郭雅洁
- 作品数：27 被引量：120H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都卫生发展科研专项国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生天文地球更多>>
- 一种预测抗结核药物所致的药物性肝损伤的产品
- 本发明公开了一种基于核磁共振技术早期预测抗结核药物所致肝功能异常的方法及其应用。该方法为对待测者血浆进行核磁共振检测，分别得到3.62ppm、7.80ppm、3.81ppm、3.69ppm和7.79ppm的化学位移代表的...
- 申阿东李洁琼孙琳焦伟伟王毅肖婧申晨綦辉徐放郭雅洁王咏红
- 汉族儿童细胞色素P450单核苷酸多态性及其代谢表型分布的研究被引量：2
- 2010年
- 目的了解中国汉族人群细胞色素P450(CYP450)重要单核苷酸多态性(SNPs)及其代谢表型的分布情况,丰富相应位点中国汉族人群的遗传学数据库。方法选择首都医科大学附属北京儿童医院300例中国汉族分析人群的DNA样本,应用实时PCR基因分型法结合测序,对CYP450 6个亚型的8个SNPs位点:CYP2C9 1075A>C、CYP2C19 636G>A、CYP2C19 681G>A/C、CYP2D6 100C>T、CYP2E1-1053C>T、CYP2E1 7632T>A、CYP3A4 878 T>C和CYP3A56986A>G的基因型进行检测,计算基因型和等位基因频率;同时初步获得CYP450 6个亚型代谢表型的分布特点。结果①中国汉族分析人群CYP2C19 681G>A/C、CYP2D6 100C>T和CYP3A5 6986A>G位点野生型杂合子的基因型频率较高,分别为46.3%、47.0%和43.7%,其突变等位基因的频率也较高,分别为58.8%、34.5%和63.5%;CYP2C9 1075A>C、CYP2C19 636G>A、CYP2E1-1053C>T、CYP2E1 7632T>A和CYP3A4 878T>C位点野生型纯合子的基因型频率较高,分别为100%、89.3%、61.3%、58.3%和98.0%。②中国汉族分析人群CYP450代谢表型的分布情况为CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1、CYP3A4和CYP3A5的快代谢型和超快代谢型比例分别为100%,83.3%,64.7%,95.0%,100%和58.3%;CYP2C19、CYP2D6和CYP3A5中间代谢型和慢代谢型比例分别为11.4%、35.3%和41.7%。结论CYP2D6 100C>T、CYP2C19 681G>A/C和CYP3A5 6986A>G位点在中国汉族人群中的突变频率较高,且其中间代谢型和慢代谢型比例较高,可为后续优化SNPs入选位点和指导临床个体化用药提供依据。
- 肖婧顾艺孙琳苗青焦伟伟冯卫星吴喜蓉郭雅洁申阿东
- 关键词：细胞色素P450单核苷酸多态性代谢表型实时聚合酶链反应中国汉族人群
- 结核菌素皮试和全血γ干扰素测定对儿童结核病诊断准确性的研究被引量：17
- 2010年
- 目的评价结核菌素（PPD）皮试和全血γ干扰素（IFN-γ）测定试验诊断儿童结核病的准确性。方法选择2006年7月至2010年4月首都医科大学附属北京儿童医院住院临床诊断结核和呼吸系统疾病的患儿为研究对象。根据患儿所暴露的结核感染危险因素分为5组：A组：无结核病密切接触史的非结核病的呼吸系统疾病患儿;B组：有活动性结核病患者密切接触史的非结核病的呼吸系统疾病患儿;C组：无结核病密切接触史的临床诊断结核病患儿;D组：有活动性结核病患者密切接触史的临床诊断结核病患儿;E组：病原学或病理学确诊的活动性结核病患儿。患儿于入院当日行PPD皮试,入院后1~7 d采集外周静脉血行全血IFN-γ测定。以敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值和似然比评价PPD皮试和全血IFN-γ测定对结核病的诊断价值。结果125例患儿进入分析。A组40例,B组11例,C组29例,D组27例,E组18例。①PPD皮试取硬结≥10 mm为阳性判断标准时,诊断结核病的敏感度为77.0%,特异度为70.6%;取硬结≥15mm为阳性判断标准时,诊断结核病的敏感度为50.0%、特异度为80.2%;全血IFN-γ测定的敏感度为85.1%、特异度为94.1%。②PPD皮试取硬结≥10 mm为阳性判断标准诊断结核病时,〈3岁患儿PPD皮试的敏感度和特异度均显著低于≥3岁患儿,城区和郊区患儿的敏感度和特异度接近;全血IFN-γ测定诊断结核病的敏感度和特异度在不同年龄、居住地间差异无统计学意义。③全血IFN-γ测定阳性率与结核感染暴露因素的相关性优于PPD皮试（取硬结≥10或15 mm为阳性判断标准时）。结论潜伏结核感染筛查时以硬结≥15 mm作为PPD皮试阳性判断标准,可提高诊断的特异度;临床疑似结核病的诊断以硬结≥10 mm作为PPD皮试阳性判断标准,可提高诊断的敏感度。全血IFN-γ测定诊断结核病的敏感度和特异度均较好。
- 孙琳肖婧李惠民焦伟伟冯卫星吴喜荣苗青焦安夏郭雅洁申阿东
- 关键词：结核菌素皮肤试验结核病
- X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习被引量：5
- 2016年
- 目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。
- 贺建新郭雅洁冯雪莉王雷徐保平刘秀云申昆玲江载芳
- 关键词：儿童
- 不同VNTR位点组合用于北京基因型结核分枝杆菌基因分型的研究被引量：16
- 2008年
- 目的评价不同串联重复序列(VNTR)位点组合在北京地区北京基因型结核分枝杆菌基因分型中的应用。方法采用多位点数目可变串联重复序列分析(MLVA)技术对72株北京地区北京基因型菌株的24个VNTR位点进行分析,基因多态性分析采用BioNumerics软件。结果24个位点的多态性差异较大,位点QUB-11b(HGI 0.651)、Mtub 21(HGI0.556)和QUB-26(HGI 0.518)的多态性较高,有两个位点(MIRU 2和MIRU 24)则不具有多态性;不同VNTR位点组合(12位点,15位点,24位点)在北京基因型菌株中的分辨指数依次升高,分别为0.788,0.990,0.992,后两个组合的差异仅是由位点Mtub 29引起的。结论不同的VNTR位点在北京地区北京基因型菌株中的分辨力存在差异;推荐的基础VNTR 15位点与Mtub 29组合可作为北京地区结核分枝杆菌分子流行病学研究的一线方法。
- 李墨焦伟伟孙桂芝Igor Mokrousov郭雅洁申阿东
- 关键词：结核分枝杆菌北京基因型串联重复序列基因分型
- 住院儿童结核分枝杆菌潜伏感染筛查情况分析被引量：3
- 2021年
- 目的分析罹患不同系统疾病儿童结核分枝杆菌潜伏感染(LTBI)筛查情况。方法采用回顾性研究方法,搜集2013年1月至2015年12月于首都医科大学附属北京儿童医院住院且行结核菌素皮肤试验(tuberculin skin test,TST)和γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assay,IGRA)的19 093例患儿的临床资料进行分析。根据临床诊断对患儿疾病进行分类,包括呼吸系统疾病、风湿免疫系统疾病、血液系统/肿瘤疾病、泌尿系统疾病。分析TST和IGRA在不同系统疾病患儿中的筛查阳性情况、筛查结果的一致性及影响一致性的因素。结果在不同系统疾病患儿中,以TST筛查LTBI时,筛查阳性率由高至低依次为:风湿免疫系统疾病患儿(4.56%,205/4492)、泌尿系统疾病患儿(3.01%,41/1361)、呼吸系统疾病患儿(2.82%,170/6039)和血液系统/肿瘤疾病患儿(1.78%,19/1070),差异有统计学意义(χ^(2)=34.383,P<0.01);以IGRA筛查LTBI时,筛查阳性率由高至低依次为:血液系统/肿瘤疾病患儿(1.13%,36/3191)、风湿免疫系统疾病患儿(1.06%,66/6215)、泌尿系统疾病患儿(0.93%,19/2039)和呼吸系统疾病患儿(0.90%,69/7648),差异无统计学意义(χ^(2)=1.608,P=0.658)。在各系统疾病患儿中,TST和IGRA筛查结果的一致性均较差(呼吸系统疾病患儿:一致率为96.92%(5853/6039),Kappa=0.193;风湿免疫系统疾病患儿:一致率为95.19%(4276/4492),Kappa=0.165;血液系统/肿瘤疾病患儿:一致率为97.48%(1043/1070),Kappa=0.169;泌尿系统疾病患儿:一致率为96.77%(1317/1361),Kappa=0.173)。结论相对于呼吸系统疾病患儿,罹患风湿免疫系统疾病、血液系统/肿瘤疾病、泌尿系统疾病儿童的LTBI感染率更高,且应用TST和IGRA筛查LTBI的结果不一致率也更高。在此类患儿中,建议同时采用TST联合IGRA进行LTBI筛查。
- 祁雪吴喜蓉郭雅洁王咏红马琦陈玉莹孙琳申阿东
- 关键词：儿童分枝杆菌结核
- 一种基于核磁共振技术早期预测抗结核药物所致肝功能异常的方法及其应用
- 本发明公开了一种基于核磁共振技术早期预测抗结核药物所致肝功能异常的方法及其应用。该方法为对待测者血浆进行核磁共振检测，分别得到3.62ppm、7.80ppm、3.81ppm、3.69ppm和7.79ppm的化学位移代表的...
- 申阿东李洁琼孙琳焦伟伟王毅肖婧申晨綦辉徐放郭雅洁王咏红
- 文献传递
- 区分儿童潜伏结核感染者和活动性结核病患者的蛋白特征谱
- 本发明公开了区分儿童潜伏结核感染者和活动性结核病患者的蛋白特征谱。本发明所提供的特征谱中差异表达的蛋白质为TSSK4、LOX、RASGRF2、XRCC4、PAMR1、ZMYM5、ATP11A、SF3B1、NKD2、OCR...
- 申阿东李洁琼孙琳徐放綦辉肖婧申晨焦伟伟郭雅洁王咏红佟月娟
- 文献传递
- 疑似假性肥大性肌营养不良症患儿Dystophin基因缺失突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点。方法经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析。结果有491例患儿(491/964,51.0%)存在基因缺失突变:其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域(15.2%),402例基因缺失突变位于基因中央区域(81.7%),13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域(2.6%)。检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见。74%患儿的Dystophin基因断裂点位于44～50号内含子,以44号内含子最多(21%)。结论 20对引物的PCR法能够检测超过半数的Dystrophin基因缺失突变,基因中央区缺失是中国汉族DMD/BMD患儿病例的主要基因缺失突变类型。
- 郭雅洁王咏红佟月娟申晨
- 关键词：缺失突变聚合酶链反应
- 两种检测技术在不同危险因素等级儿童中筛查潜伏性结核感染的结果分析被引量：9
- 2018年
- 目的评价结核菌素皮肤试验（tuberculin skin test，TST）和γ干扰素释放试验（interferon-gamma release assay，IGRA）在具有不同危险因素等级儿童中检测潜伏性结核感染（1atent tuberculosis infection，LTBI）的应用价值。方法收集2013-2015年首都医科大学附属北京儿童医院收治的有与活动性结核病患者接触史的965例患儿的相关资料，排除经病原学确诊或临床诊断为活动性结核病的451例患儿和根据病史及影像学检查诊断为非活动性结核病的31例患儿，最终纳入483例患儿进行TST和IGRA两种检测方法筛查LTBI的研究与分析。以密切接触、年龄〈5岁、无卡介苗接种卡痕（简称“卡痕”）作为危险因素，根据其存在危险因素多少划分危险因素等级，具有0、1、2、3个危险因素者分别归为Ⅰ级（218例）、Ⅱ级（210例）、Ⅲ级（54例）、Ⅳ级（1例，纳入Ⅲ级中分析）。采用卡方检验分析TST和IGRA在上述人群中的检测阳性率差异，并进行其阳性结果相关的单因素分析，均以P〈0．05为差异有统计学意义；两种检测方法的一致性分析采用Kappa检验。结果483例患儿均进行了IGRA筛查检测，阳性率为2．48％（12／483），危险因素等级Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级患儿检测的阳性率分别为2．29％（5／218）、2．38％（5／210）和3．64％（2／55），差异无统计学意义（X^2=0．459，P=0．795）；369例患儿进行了TST检测，阳性率为11．38%（42／369），危险因素等级I、Ⅱ、Ⅲ级患儿检测的阳性率分别为9．36％（16／171）、12．74％（20／157）和14．63oA（6／41），差异无统计学意义（X^2=1．412，P=0．494）；二者联合（TST＋IGRA）检测任一阳性的阳性率为9．11％（44／483），危险因素等级I、Ⅱ、Ⅲ级患儿检测的阳性率分别为7．34％（16／218）、9．52％（20／210）、14．55％（8／55），差异无统计学意义（X^2=2．832，P=0．243）�
- 祁雪王亚翠郭雅洁马琦陈玉莹孙琳申阿东
- 关键词：接触者追踪多相筛查
