方伟伟
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：温州市中医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析被引量：1
- 2020年
- 目的对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员(3代6人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)含量及内源性凝血途径因子(FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C、FⅫ:C)活性和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)等指标,明确临床表型诊断。采用DNA直接测序法分析先证者(F11)基因15个外显子及侧翼序列,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用相关生物信息软件分析突变位点的保守性和对蛋白功能的影响及蛋白质结构的改变。结果先证者的APTT为84.2秒/36秒,FⅪ:C为3%、FⅪ:Ag为8.6%,其父亲、母亲、祖父和外祖母的FⅪ:C和FⅪ:Ag也均有不同程度下降(为正常对照的50%左右)。基因分析发现先证者(F11)基因第7号外显子存在c.738G>A杂合无义突变导致p.Trp228stop,以及第12号外显子存在c.1325delT杂合缺失突变导致p.L424CfsX8;父亲和祖父存在c.1325delT杂合缺失突变;母亲和外祖母存在c.738G>A杂合无义突变。生物信息软件分析显示Leu424在同源物种间高度保守,并预示此突变可引起相关疾病;突变后的蛋白质结构发生了改变,导致功能异常。结论(F11)基因第7号外显子的c.738G>A杂合无义突变和第12号外显子的c.1325delT杂合缺失突变与该家系FⅪ水平减低有关,其中c.1325delT缺失突变为国内外首次报道。
- 方伟伟郭跃丽奚经巧
- 关键词：家系分析蛋白质结构
- 血清心肌肌钙蛋白Ⅰ、内皮素-1联合缺氧诱导因子-1α对射血分数保留型心力衰竭的预测价值
- 2022年
- 目的 探讨血清心肌肌钙蛋白Ⅰ(cT nI)、内皮素-1(ET-1)联合缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)对射血分数保留型心力衰竭(HFp EF)的预测价值。方法 选择2018年3月至2020年2月温州市中医院收治的肺动脉高压患者103例,根据随访12个月期间患者是否发生HFp EF分为观察组(26例)和对照组(77例)。检测并比较两组患者的血清cT nI、ET-1、HIF-1α水平。采用多因素Cox比例风险回归分析法分析HFpE F的影响因素,采用ROC曲线评估血清cT nI、ET-1联合HIF-1α对HFp EF的预测价值。结果 观察组血清cT nI、ET-1、HIF-1α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。肺动脉高压及血清cT nI、ET-1、HIF-1α水平升高均是HFpE F的危险因素(均P<0.05)。血清cT nI、ET-1、HIF-1α联合预测的特异度与AUC高于各指标单项预测(P<0.05)。结论 血清cT nI、ET-1联合HIF-1α有助于预测肺动脉高压患者发生HFp EF的风险。
- 胡杨妃方伟伟黄友泽
- 关键词：内皮素-1缺氧诱导因子-1Α
- 慢性乙型肝炎患者核苷(酸)类药物治疗后乙型肝炎病毒P区基因突变模式与基因型的关系被引量：3
- 2014年
- 目的分析慢性乙型肝炎患者经核苷(酸)类药物治疗发生耐药后,乙型肝炎病毒(HBV)P区基因突变模式与基因型的关系。方法 2009年6月-2012年9月采用焦磷酸测序的方法,对97例核苷(酸)类药物治疗耐药后的慢性乙型肝炎患者HBV P区及基因分型测定,所有数据采用SPSS17.0软件进行分析。结果 97例患者的基因突变模式为9种,其中单个位点突变37例占38.1%,联合位点突变为60例占61.8%;B基因型22例占22.7%,C基因型74例占76.3%,B和C混合基因型有1例占1.0%,C基因以rtM204I+rtL180M突变为主,占32.4%,B基因以rtM204I突变模式为主,占54.6%;以rtM204I和rtM204I+rtL180M突变模式的B和C基因之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用核苷(酸)类药物治疗后引起的HBV P区基因突变,不同的基因型决定了与耐药相关变异出现模式。
- 张炳权陈占国方伟伟
- 关键词：乙型肝炎病毒核苷(酸)类药物基因分型
