卢鑫鑫
- 作品数：6 被引量：14H指数：2
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- 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
- 2014年
- 目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。
- 范雪娇陶敏黄肖利卢鑫鑫伍严安
- 关键词：MARFAN综合征基因突变产前诊断
- 脑脊液乳酸脱氢酶测定在中枢神经系统疾病中的意义被引量：4
- 2015年
- 目的评价脑脊液乳酸脱氢酶(LDH)在中枢神经系统疾病早期诊断和鉴别诊断中应用价值。方法用速率法检测对照组和疾病组(其中包括急性白血病患者,淋巴瘤患者,脑肿瘤患者,脑膜炎患者)脑脊液中的LDH。结果急性白血病患者中的中枢神经系统白血病(CNSL)组脑脊液中LDH水平为(28.68±9.29)U/L,高于无CNSL组,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05);淋巴瘤患者中脑转移组脑脊液LDH水平为(125.20±115.24)U/L,高于无脑转移组,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05);脑肿瘤患者中脑膜癌病组脑脊液中LDH水平为(77.37±128.15)U/L,高于原发性脑肿瘤组,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05);脑膜炎患者中化脓性脑膜炎组脑脊液中LDH水平为(54.48±84.60)U/L,高于病毒性脑膜炎组,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结核性脑膜炎组患者脑脊液中LDH水平为(43.54±32.05)U/L,高于病毒性脑膜炎组,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论脑脊液中LDH检测对CNSL、淋巴瘤脑转移及脑膜癌的早期诊断、脑膜炎的鉴别诊断具有重要临床意义。
- 王秋菊梁贤明卢鑫鑫
- 关键词：乳酸脱氢酶脑肿瘤脑膜炎脑脊液
- 一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（spinal muscular atrophy with respiratory distress type1，SMARDl）患儿进行免疫球蛋白弘结合蛋白2（immunoglobulin μ-binding protein2，IGHMBP2）基因检测，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，孕妇（患儿母亲）脐血细胞DNA。Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变。结果患儿IGHMBP2基因检测到c．1060G〉A（p．Gly354Ser）杂合错义突变与c．2356delG（p．Ala786Profs＊45）移码突变。Sanger测序显示患儿父亲为c．1060G〉A杂合突变携带者，母亲为c．2356delG杂合突变携带者。脐血细胞DNA未检测到上述突变。结论IGHMBP2基因的c．1060G〉A错义突变和c．2356delG移码突变是患儿的致病原因。IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据。
- 张彪过丹丹郑佳莹卢鑫鑫张秀敏伍严安
- 关键词：产前诊断
- 基于NGS、MLPA和Sanger测序的FBN1基因突变研究
- 目的对马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者和晶状体脱位综合征(Ectopia lentis syndrome,ELS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因,转化生长因子受体1(...
- 卢鑫鑫
- 关键词：突变
- 文献传递
- 一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析被引量：7
- 2016年
- 目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测。结果基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791ins A(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变。结论 NF1的c.6790_6791ins A(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关。
- 过丹丹卢鑫鑫黄肖利陈喜军张彪郑佳莹伍严安
- 关键词：突变检测NF1基因
- NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变被引量：1
- 2015年
- 目的对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747del3158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1del CTGTGTAGG。结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证。
- 卢鑫鑫黄肖利王韧陈喜军饶慧英吴文冰丘丽萍黄毅伍严安
- 关键词：马凡综合征基因突变多重连接探针扩增技术
