王丽丽
- 作品数：33 被引量：35H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase defi ciency,21-OHD)患儿和家系基因突变特征及突变基因型与临床表型的关系。方法采用病例试验诊断研究设计。收集2011年12月至2013年5月期间就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的16例21-OHD患儿及父母外周静脉血,抽提基因组DNA。根据细胞色素P450c21(Cytochrome P450c21,CYP21A2)基因与其假基因间序列的差异,用高特异性引物扩增该基因10个外显子及内含子序列,用PCR扩增产物直接测序法对21-OHD患儿及其家系进行基因分型。结果用PCR产物直接测序法检测与分析16例21-OHD患儿的突变基因型,共检出6种CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C>G[50%(16/32)]、p.I172N[25%(8/32)]为最常见的2种类型,c.1451_1452delinsC[3%(1/32)]及p.R149P[3%(1/32)]均为罕见突变,除2例患儿未获得父母标本外,其余患儿基因突变均来自父母。失盐型患儿中最常见的突变类型为IVS2-13A/C>G[75%(15/20个等位基因)],而单纯型患者中最常见的突变为p.I172N[67%(8/12个等位基因)],患儿基因型与临床表型间具有很高一致性。结论 PCR产物直接测序法能较特异地检出21-OHD基因突变位点,并可为疾病确诊及临床表型预测提供可靠依据。
- 张晓青王丽丽余永国傅启华
- 关键词：21-羟化酶缺乏症细胞色素P450基因
- 先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
- 目的探讨先天性全身性脂肪萎缩症(CGL)的临床特征及最新的饮食治疗。方法我们临床拟诊一例先天性全身性脂肪萎缩症,通过基因确诊,并进一步系统的复习相关文献,探讨最新的饮食治疗。结果一例女性患儿,生后2周出现全身脂肪萎缩、肌...
- 刘晓敏龚珠文闫慧范燕洁王丽丽顾学范余永国
- 230例中国21-羟化酶缺乏症患者基因突变谱和基因型与临床表型关联分析
- 王瑞芳余永国叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎龚珠文王丽丽顾学范
- 80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
- 目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发...
- 范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国
- 先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
- 刘晓敏龚珠文闫慧范燕洁王丽丽顾学范余永国
- 三例家系罕见遗传性骨病的诊断和生长激素治疗随访
- 目的探讨三例不同种类罕见遗传性骨病的诊断和生长激素治疗效果观察。方法我们应用二代测序技术对三个矮小合并骨骼畸形家系中的先证者进行基因检测,根据检测结果结合临床表现确立了三类罕见遗传性骨病的诊断,并给予生长激素治疗。结果三...
- 刘晓敏王建国范燕洁孙昱王丽丽刘慧丽顾学范余永国
- 染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例
- 目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发...
- 张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国
- 高通量测序在儿童期生长发育异常分子诊断的临床应用
- 目的儿童期生长发育异常包括一类临床异质性很高的疾病。目前主要根据表型,辅以生化、影像学检查做出临床诊断。然而很多疑难病症表型特征性不明显,或者疾病罕见,造成诊断困难。由于很多生长发育异常疾病由遗传因素所致,分子诊断在疑难...
- 孙昱余永国范燕洁曾庆文王丽丽闫慧龚珠文刘慧丽王瑜胡国瑞黄倬张霞王建国杨佳叶军韩连书邱文娟张惠文季星黎黎顾学范
- 文献传递
- 80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
- 范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国
- 25例儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病特点
- 目的我们总结了25例全基因芯片扫描诊断的儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病的心脏多普勒特点,并比较与文献的异同点及染色体缺失/重复的区域分布差异,以提高临床的识别率。方法采用Affymetrix全基因芯片检测...
- 曾庆文范燕洁刘小敏吴燕明王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文余永国顾学范
- 文献传递
