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孙碧君: 作品数：16 被引量：45H指数：4; 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>; 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市基础研究重大（重点）项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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原发性免疫缺陷病靶向治疗: 2017年; 原发性免疫缺陷病(PID)是影响儿童生命健康的重要疾病,主要治疗策略是免疫重建或替代治疗。近年来,随着分子诊断技术的发展,多种PID致病机制得以明确。在此基础上,针对免疫受损位点的靶向治疗逐渐在临床开展,并取得一定效果。文章就目前成熟的用于PID的靶向治疗做一阐述。; 孙碧君孙金峤王晓川; 关键词：原发性免疫缺陷病靶向治疗磷脂酰肌醇3-激酶

椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习被引量：3: 2016年; 目的探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果患儿,男,14岁,发现身材矮小5年余。身高132cm,有面部色素沉着斑点和甲癣。外翻足已手术矫正,因自身免疫性溶血性贫血长期口服泼尼松治疗。头颅CT示两侧基底节、两侧额叶及左侧顶叶多发性钙化。脊柱平片示胸腰椎椎体变扁。全外显子组测序结合Sanger测序验证,发现ACP5基因纯合致病突变(c.643G>A,p.G215R),确诊为罕见的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)。结论全外显子组测序是确诊疑难罕见病的有效方法之一。; 董辰孙碧君杨琳吴冰冰周文浩王慧君; 关键词：基因诊断

新生儿先天性中枢性低通气综合征二例基因型和表型的关联被引量：3: 2014年; 目的了解先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）新生儿的分子遗传学发病机制,并通过检索文献,对基因型和表型关联性进行分析. 方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月至2013年8月临床诊断的2例CCHS新生儿的临床资料.收集2例患儿的临床信息,同时提取基因组DNA,对PHOX2B及RET基因编码区进行聚合酶链反应扩增,产物经纯化后直接测序.采用Mutation Surveyor软件分析.同时检索国内外文献,进行基因型和表型关联分析. 结果 2例均为男性.例1为早产儿,出生时有窒息,生后以呼吸机依赖和腹胀为主要表现,经手术确诊为全结肠型巨结肠,因呼吸衰竭死亡.例2为足月儿,以反复发绀、呼吸机依赖为主要表现.例1检测到PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变（c.722 759her del）,属于非多聚丙氨酸延展突变（non polyalanine repeat expansion mutations,NPARMs）.例2检测到3号外显子小片段插入（c.776_777het_dup）,属于多聚丙氨酸延展突变（polyalanine repeat expansion mutations,PARMs）.2例患儿RET基因编码区测序均发现7号外显子单核苷酸多态性（rs1800860）,c.1296 A＞G,p A 432 A.检索文献发现,至2013年1 2月,全世界报道PHOX2B相关的CCHS共670例,其中90％以上为PARMs,余为NPARMs.表型方面,NPARMs较PARMs更为严重,且巨结肠和肿瘤的发生率更高. 结论 CCHS在新生儿期以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现可不典型.综合文献,95％以上CCHS由PHOX2B突变引起,NPARMs突变具有更严重的表型,7个以上GCN重复患儿常常需要持续通气支持治疗,其基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据,并可协助指导治疗和判断预后。; 梅枚杨琳詹国栋樊子川孙碧君曹云程国强周文浩; 关键词：通气不足

一例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常的基因诊断和文献复习: 目的:探讨一例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法:采用全外显子组测序技术,结合实验室建立的高通量数据分析流程,进行疑难病例的基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果:本例患儿为一个14岁的男孩,发...; 董辰孙碧君杨琳吴冰冰周文浩王慧君; 关键词：罕见病基因诊断; 文献传递

UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关被引量：16: 2015年; 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院（我院）收治的不明原因严重高胆红素血症（血清总胆红素水平≥342μmol·L^-1）新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测.对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平〈221μmol·L^-1病例.病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2500g.结果病例组和对照组各65例.UGT1A1G71R是病例组中最常见的突变类型（73.8%,48/65）.对照组UGT1A1G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义（P〉005）.病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义（P〈0.001）,把握度为0.993.与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1G71R突变（A/A＋G/A基因）可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险（OR=7.373,95%CI3.395～16.008）,把握度为1.0.结论UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关.; 孙碧君赵诸慧杨琳李刚吴冰冰周文浩; 关键词：黄疸高胆红素脑病基因突变新生儿

全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例被引量：3: 2015年; 目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行全外显子组序列检测。数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程。采用Sanger测序进行验证。结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异。在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关。从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C。Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变。结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例。并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法。; 杨琳黎籽秀梅枚孙碧君樊子川刘博王慧君周文浩; 关键词：突变

全外显子测序分析在20例先天性膈疝患儿中的应用: 孙碧君周文浩

一例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常的基因诊断和文献复习: 目的:探讨一例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法:采用全外显子组测序技术,结合实验室建立的高通量数据分析流程,进行疑难病例的基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果:本例患儿为一个14岁的男孩,发...; 董辰孙碧君杨琳吴冰冰周文浩王慧君; 关键词：罕见病基因诊断

重症联合免疫缺陷病患儿轮状病毒感染的临床特征分析被引量：1: 2021年; 目的分析重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿轮状病毒(RV)感染的临床特征。方法回顾性分析2013年4月至2020年11月复旦大学附属儿科医院收治的34例SCID患儿RV感染的临床资料。结果共纳入47例已完善粪便RV检测的SCID患儿,72.3%(n=34)的患儿存在RV感染,其中31例患儿未接种过RV疫苗,RV感染的中位年龄为5.1(3.5,7.6)月龄,感染的季节以冬春季节为主。其中少数患儿(n=4,11.8%)出现呕吐症状,多数(n=32,94%)表现为大便次数增多,3~8次/d,最多20余次/d。大便性状为蛋花样、水样便、稀便等,约1/3的患儿为糊状便,1例患儿为无症状感染。SCID患儿脐血干细胞移植前的RV阳性率为79.8%~94.1%,移植前中位随访时间为20(5,40)d,RV感染2周内阳性率最高,随着随访时间的延长呈稍下降的趋势。15例行脐血干细胞移植,移植后中位随访时间为70(11,209)d,其中13例患儿移植成功且RV转阴,2例患儿移植失败。移植后RV阳性率为19.0%。结论SCID患儿RV感染率高,其临床表现无特异性,需常规行粪便病原学检测评估肠道感染情况。SCID患儿在RV感染后呈持续感染状态,造血干细胞移植后RV阳性率显著下降,最终完全清除。; 刘俐嫔应文静孙碧君王文婕惠晓莹周钦华徐锦孙金峤侯佳王晓川; 关键词：重症联合免疫缺陷病轮状病毒脐血干细胞移植

22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析被引量：5: 2015年; 目的总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征.结果 20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月.先天性心脏病共17例（85％）,9例患儿行手术治疗;最常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁,均为20％（4/20例）.免疫功能异常10例（50％）,其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少,1例仅为CD8细胞数量减少,体液免疫功能均正常.6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗,其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转.低钙血症为6例（30％）,3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低;面容异常3例（15％）,2例仅表现为小下颌;腭咽喉部畸形4例（20％）,3例喉部异常,1例腭裂;精神运动发育迟缓患儿9例（45％）.结论对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q1 1.2DS的可能,最终需结合分子诊断进一步确诊.; 孙碧君吴冰冰郭晓红刘仁超杨琳周文浩; 关键词：表型分子细胞遗传学先天性心脏病

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