杨晓凡
- 作品数：3 被引量：25H指数：1
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SDHA基因联合框移突变导致的线粒体脑病
- 马艳艳张玮娜鞠俊杨晓凡杨艳玲邹丽萍吴桐菲刘玉鹏王峤李溪远宋金青石秀玉赵锰胡琳燕
- 133例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病的临床、酶学和线粒体基因分析
- 目的 研究我国线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病临床、呼吸链酶学和分子遗传学特点.方法 利用分光光度计法测定133例患儿(男79例,女54例)外周血白细胞线粒体呼吸链酶活性.总结患儿临床及生化表现.
- 马艳艳张玮娜鞠俊杨晓凡杨艳玲邹丽萍吴桐菲刘玉鹏王峤李溪远宋金青石秀玉赵锰胡琳燕
- 雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察被引量：25
- 2014年
- 目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症（TSC）合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例,女18例,癫痫发病年龄中位数为4.8个月（4 d～49个月）,接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月（4.5 ～172.5个月）.观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等.结果 52例患儿中有10例有TSC家族史.24例患儿进行了TSC基因检测,4例为TSC1突变,20例为TSC2突变.入组前59.62％（31/52）患儿服用3种以上的抗癫痫药物,其中10例服用5种以上抗癫痫药物.52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00％（13例）、总有效率73.08％（38例）;治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35％（6例）、总有效率74.19％（23例）;治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例;治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例.随着患儿发作次数的减少,使用的抗癫痫药物种类也在减少,雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d,抗癫痫药物种类1.30种,治疗48 ～96周后,发作次数降至1.94 ～2.80次/d,抗癫痫药物种类0.83～ 0.97种.52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常;雷帕霉素的药物剂量1 mg/（m2·d）,平均0.7（0.35 ～ 1.20） mg/d.雷帕霉素血药浓度维持在10 μg/L以下（平均6.5 μg/L）.服用雷帕霉素患儿出现一过性口腔溃疡23.08％（12/52）,持续2～3d可以消失;17.31％（9/52）出现上呼吸道感染.结论 雷帕霉素治疗儿童TSC合并癫痫疗效确切,不良反应少.儿童患者每日服用雷帕霉素剂量为1 mg/m2时,有效安全.
- 邹丽萍刘玉洁庞领玉鞠俊史泽宁张君嗣陈小桥苏小俊胡琳燕石秀玉杨晓凡
- 关键词：结节性硬化症癫痫儿童雷帕霉素
