钟粟
- 作品数：2 被引量：23H指数：2
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕期妇女常见耳聋基因突变的筛查被引量：7
- 2015年
- 目的 确定孕期妇女常见耳聋基因突变的携带率,预防耳聋患者出生.方法 抽取893名孕妇的外周静脉血2 mL,提取DNA,应用耳聋基因芯片进行筛查.对于筛查结果为阳性的孕妇,同时对其配偶进行基因测序.结果 在893名孕妇中,有40例检出存在耳聋基因位点的杂合或均质突变,检出率为4.48％,其中以GJB2 235delC杂合突变最常见,共检出18例,突变率为2.02％;GJB2 299A-T杂合突变检出7例,突变率为0.78％;IVS7-2A＞G杂合突变检出9例,突变率为1.02％;GJB3和线粒体12S rRNA杂合突变各检出2例,突变率均为0.22％;IVS7-2A＞G和GJB3 538C＞T双杂合突变检出1例,突变率为0.11％;IVS7-2A＞G和GJB2 299A-T双杂合突变1例,杂合突变率为0.11％.经测序,未发现夫妻存在同一耳聋基因的突变.随访新生儿听力均正常.结论 在正常孕妇中开展耳聋基因的筛查,对预防聋儿出生具有重要的价值.
- 邵敏杰刘平赵楠钟粟赵扬玉魏媛
- 关键词：遗传性耳聋基因芯片产前检测
- 单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较被引量：16
- 2014年
- 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%,SNP array异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。
- 常亮赵楠魏媛钟粟刘平乔杰
- 关键词：微阵列分析核型分析产前诊断
