王丽娟
- 作品数：8 被引量：16H指数：2
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- 羊水标本母体细胞污染的检测
- 2003年
- 目的 建立一种简便有效地鉴别羊水标本母体细胞污染的方法。方法 采用PCR技术扩增羊水标本DNA中YNZ2 2 和ApoB两个VNTR位点 ,根据胎儿及其双亲扩增片断长度多态性判断是否存在母体污染。结果 检测 35例标本 ,34例提供信息 ,其中 4例检测到母体细胞污染。结论 检测羊水标本母体细胞污染对提高产前诊断的准确性具有一定的意义。
- 朱斌陈颖王丽娟易广才高锦声
- 关键词：产前诊断标本污染聚合酶链反应遗传病
- 产前诊断46,XY假两性畸形1例报道
- 2002年
- 王丽娟张经王挺江月珍
- 关键词：产前诊断B超
- 影响脑智力发育因素的探讨被引量：1
- 1998年
- 随着社会的发展，智力引起人们极大的关注，智力的物质基础—脑及脑发育的研究已广泛深入。怎样促进脑细胞的发育，消除影响脑细胞发育的不利因素，提高智力，直接关系到优生优育和中华民族素质的提高。人类胚胎发育大致可分为三个时期〔１〕，胚层前时期，胚胎时期，胎儿...
- 王丽娟
- 关键词：生物因素化学因素
- 孕妇血浆Amelogenin基因6bp差异检测对产前胎儿性别的鉴定价值被引量：6
- 2005年
- 目的建立一种可靠性强的非创伤性鉴别胎儿性别的方法。方法根据Amelogenin基因第3内含子在XY染色体上6bp的差异,采用PCR技术扩增孕妇血浆游离DNA,运用聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴化乙锭染色鉴定其基因型,从而判断胎儿性别。结果32例孕妇血浆DNA标本中,19例被诊断为男性,13例被诊断为女性,所得结果与产后胎儿实际性别相比较,符合率为96.88%。结论通过检测孕妇血浆DNAAmelogenin基因6bp差异产前诊断胎儿性别方法可行,结果可靠。
- 鹿亚超朱斌姜海燕王丽娟高锦声
- 关键词：性别鉴定产前诊断血浆DNA
- 检测FGFR_3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全被引量：8
- 2003年
- 目的 建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法。方法 采用PCR -RFLP技术对 1例临床确诊的ACH患者 ,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3 基因第 10外显子 1138位核苷酸作突变型分析。结果 确诊的ACH患者 1138核苷酸存在G→A的转换 ,而临床怀疑为ACH患者的 1138核苷酸无任何改变。结论 检测FGFR3 基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全 ,准确率达 95 %。
- 鹿占成陈颖王丽娟朱斌高锦声
- 关键词：FGFR3基因先天性软骨发育不全基因突变成纤维细胞生长因子受体3
- 苏州地区208例遗传咨询者血淋巴细胞染色体核型异常分析被引量：1
- 2004年
- 目的 总结本科室 1985年 1月至 2 0 0 3年 6月期间接待患者的染色体异常情况。方法 采取G显带法检测2 0 91例患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 查出异常核型 2 0 8例 ,异常检出率 9.95 %。结论 染色体异常将导致各种疾病的发生并危及下一代的成长 。
- 王挺王丽娟张经
- 关键词：染色体异常核型
- 人乳头状瘤病毒宫内感染产前诊断的研究进展
- 1999年
- 王丽娟
- 关键词：乳头瘤病毒宫内感染产前诊断
- 一家三代Robertson易位t(15;21)及其优生遗传咨询的探讨
- 2003年
- 本文报道一家三代罗氏易位t(15 ;2 1) ,并探讨唐氏综合征核型分类与临床症状的相关性以及罗氏易位、平衡易位、不平衡易位、遗传效应、再发风险、配子形成、产前诊断、产前筛查、存在问题与未来展望 ,为读者提供唐氏综合征优生遗传咨询有价值的参考资料。
- 王丽娟王挺张经江月珍高锦声
- 关键词：唐氏综合征罗伯逊易位优生遗传咨询
