目的·通过整合不孕症遗传因素大数据,挖掘突变规律及相关致病基因。方法·根据全球蛋白资源数据库(Universal Protein Resource,Uniprot)蛋白类别对搜集的人类不孕症致病基因进行分类,统计分析临床病例中每类基因的突变频数。针对功能异常的氧化还原酶这一重要致病因素,进行功能和通路分析,观察通路的相关情况。于小鼠基因数据库(Mouse Genome Informatics,MGI)获取人类类固醇激素生成通路的小鼠同源基因及致病信息,寻找规律并结合基因互作分析评估其中的潜在基因。结果·不孕症致病基因里氧化还原酶类基因突变最常见,可能最易发生突变;其聚集于类固醇激素生成通路,发现潜在相关突变基因,并发现此通路醛酮还原酶家族1成员C3(aldo-keto reductase family 1 member C3,AKR1C3)是其中最可能的人类不孕症的潜在致病基因。结论·主要产生类固醇激素的氧化还原酶类致病基因在不孕症中突变最常见,可能包括AKR1C3。
