祝高红
- 作品数：13 被引量：73H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 9例肾单位肾痨患儿临床表型及基因型分析
- 2022年
- 目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)患儿的临床表型及基因型特点,为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中,女性5例,男性4例,起病中位年龄为11.2(3.4,14.2)岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿,8例患儿存在肾小管性蛋白尿,7例患儿尿比重降低,所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)5期7例,CKD 3期1例,CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常:肾脏体积改变(3/9)、回声增强(8/9)和囊肿(3/9)。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变,其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中,NPHP1基因缺失突变最常见,同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型,需要寻找比较特异的早期诊断方法。
- 廖盼丽王思祝高红戚畅丁娟娟黄霖王道静王筱雯
- 关键词：基因型
- Cys C及β2-微球蛋白联合检测对过敏性紫癜患儿早期肾损害的诊断价值被引量：1
- 2016年
- 目的 研究探讨多胱抑素C(CysC)及β2-微球蛋白(β2-MG)联合检测对过敏性紫癜患儿早期肾功能损害的诊断价值.方法 选取过敏性紫癜患儿109例作为研究对象,将其按照患儿的肾功能分为肾功能异常组(观察Ⅰ组、50例)和正常组(观察Ⅱ组、59例),并对患儿的肾功能指标:BUN、Cr、免疫球蛋白IgM、IgA、IgG,生化检测指标:CysC、β2-MG水平进行检测.以同期在我院接受体检的50名健康儿童作为对照组,行相同检测,分别比较各组受检儿童不同指标的检测结果,并计算胱抑素C和β2-微球蛋白单独诊断和联合检测的阳性率.结果 过敏性紫癜合并肾功能异常患儿的BUN、Cr及IgA等指标均显著高于肾功能正常的患儿和健康儿童,比较差异有统计学意义(P<0.05).CysC、β2-MG检测结果的比较则有过敏性紫癜肾功能异常组患儿显著高于肾功能正常组患儿高于健康儿童的情况.CysC、β2-MG单独诊断过敏性紫癜肾病患儿肾功能损伤的阳性率分别为66.00%和46.00%,但联合检测的阳性率可达84.00%,显著高于单独检测的结果.结论 通过胱抑素C和β2-微球蛋白联合检测可以对过敏性紫癜患儿早期肾功能损害情况进行有效诊断,不仅操作简便、经济性好,而且两项指标联合检测的灵敏度高,可以为患儿治疗方案的确定提供可靠依据,值得临床推广应用.
- 祝高红
- 关键词：胱抑素CΒ2-微球蛋白过敏性紫癜
- NPHS1基因突变致先天性肾病综合征2例报告被引量：2
- 2019年
- 目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1c. 2629_c. 2630 delAAinsT(exon 19)来自父亲,c. 1315+1 (IVS 10)G>A来自母亲,均未见文献报道。例2 c. 2205(exon 16)_c.2206insTGGAC(exon16)来自母亲,未见报道;c.3478C>T(exon27)来自父亲,已有文献报道。根据ACMG评分,c.1315+1(IVS10)G>A、c.2205(exon16)_c.2206insTGGAC(exon16)、c.3478C>T(exon27)均为致病性,c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)为可能致病。结论先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。
- 廖盼丽栾江威祝高红戚畅王筱雯
- 关键词：先天性肾病综合征
- 血液灌流治疗儿童重症过敏性紫癜的现状调查被引量：9
- 2018年
- 目的了解我国行血液灌流治疗重症过敏性紫癜患儿的临床表现和实验室指标特点，为制定血液灌流治疗重症过敏性紫癜患儿共识提供依据。方法以中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会的部分成员单位共18家医院为调查中心，专家委员会部分专家参与制定《重症过敏性紫癜登记表》，对其近3年住院的588例行血液灌流的重症过敏性紫癜患儿病例资料进行回顾性分析。结果重症过敏性紫癜患儿临床表现上除皮疹外，以腹痛、消化道出血或关节肿痛为主，其他临床表现包括血管神经性水肿、肉眼血尿、高血压和意识障碍。除少数患儿外，大部分患儿行2～3次血液灌流后临床症状有明显缓解。实验室指标包括血白细胞、血小板、D-二聚体、纤维蛋白原和肌酐较灌流前有明显下降趋势，差异有统计学意义（P〈0.05），C反应蛋白及24 h尿蛋白定量较灌流前有下降趋势，但差异无统计学意义（P〉0.05）。灌流期间不良反应较少发生，以低血压为主。97.96%的患儿以治愈作为出院结局。结论对于重症过敏性紫癜，临床症状以腹痛为主，可伴有消化道出血、血尿蛋白尿、关节痛，或严重病例药物治疗无效者，应及时行血液灌流。
- 中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会董扬徐达良朱颖雷晔飞曲强冯仕品谢敏刘喜王墨万俊丽焦佳石咏琪杨琴高岩李颖杰许自川李宇红蒋新辉邵晓珊陶仲宾李宇宁闫小莉夏正坤何旭史聿赵非王文琰刘雪梅张洪霞潘艳艳赵丽君仇三玲陈朝英耿海云栾江威祝高红威畅赵丽萍诸澎伟包瑛黄惠梅张晨美朱履昌赵成广杨星光吴玉斌党西强李晓燕
- 关键词：过敏性紫癜血液灌流儿童
- 黄芪总黄酮通过调控miR-378对高糖诱导的HK-2细胞炎症因子水平的影响被引量：14
- 2019年
- 目的研究黄芪总黄酮对高糖诱导的HK-2细胞炎症水平的影响,并探讨其与miR-378之间的关系。方法运用MTT法检测黄芪总黄酮(0、50、100、150 mmol/L)与HG(25 mmol/L)共处理的HK-2细胞的增殖;将miR-NC+HG组(转染miRNC)、miR-378+HG组(转染miR-378 mimics)均以脂质体法转染至25 mmol/L HG处理的HK-2细胞;用ELISA法检测各组细胞中IL-6、TNF-α、IgA、IgM、IgG含量;用qRT-PCR检测各组细胞中miR-378表达。结果与Control组相比,各个浓度的TFA处理的HK-2细胞的增殖率均显著升高,IL-6、TNF-α、IgA、IgM含量均明显降低,IgG、miR-378明显升高(P<0.05);过表达miR-378可使HK-2细胞的增殖率均显著升高,IL-6、TNF-α、IgA、IgM含量显著降低,IgG含量显著升高。结论黄芪总黄酮可降低高糖诱导的HK-2细胞炎症水平,其机制与直接上调miR-378有关,将可为黄芪总黄酮治疗糖尿病肾病提供理论依据。
- 祝高红王筱雯戚畅栾江威
- 关键词：黄芪总黄酮糖尿病肾病炎症
- 胱氨酸结石的临床特点与分子诊断被引量：1
- 2019年
- 胱氨酸尿症是引起肾脏结石的遗传原因之一,胱氨酸结石见于1%·2%的成人结石患者,在儿童结石中的百分比达到5%[1].华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例9个月起病胱氨酸结石的患儿,对其临床表现、分子诊断进行总结.一、资料与方法患儿,女,9个月,因“发热4d,肉眼血尿1d”入住武汉儿童医院.既往胎儿时期有双肾回声增强表现,查体:一般情况好,无明显阳性体征.实验室检查:白细胞计数(WBC) 19.76×109/L,中性粒细胞(NEU) 77.1%,C反应蛋白(CRP) 86 mg/L,血气分析、生化全套、凝血功能均未见明显异常,尿常规提示:血尿及白细胞尿.尿B2-微球蛋白、尿钙、尿微量白蛋白正常范围.泌尿系彩超:双肾多发结石.血氨基酸及尿有机酸分析未见异常.诊断考虑为泌尿系多发结石合并泌尿系感染,给予抗感染,水化碱化及解痉治疗.
- 王筱雯祝高红廖盼丽栾江威方建
- 关键词：胱氨酸结石分子诊断胱氨酸尿症泌尿系感染B2-微球蛋白肾多发结石
- 血清IgA、IgA/C3比值对儿童原发性IgA肾病的诊断价值和肾脏病理的相关性分析被引量：3
- 2021年
- 背景IgA肾病是亚洲人群最常见的原发性肾小球肾炎,目前肾活检是诊断金标准,寻找可用于辅助诊断原发性IgA肾病的血清标志物有重要意义。目的探讨血清IgA及IgA/C3比值对儿童原发IgA肾病的诊断价值及其与病理分级的关系。设计诊断准确性研究。方法以肾活检病理为金标准分为原发性IgA肾病(真阳性)和非IgA肾病的原发性肾小球肾炎病(真阴性),以血清IgA和IgA/C3比值为待测标准,建立预测儿童原发性IgA肾病的诊断模型。截取人口学特征、血清免疫球蛋白和补体检测结果、肾活检病理检查报告和其他实验室检查结果。按年龄分为1~4岁、~7岁、~11岁和~18岁亚组;根据入院时24 h尿蛋白定量水平(mg·kg^(-1)·d^(-1))分为<50和≥50亚组。主要结局指标血清IgA和IgA/C3比值对原发性IgA肾病的诊断效能。结果原发性IgA肾病150例、非IgA肾病474例进入分析。①原发性IgA肾病患儿血清IgA和IgA/C3比值高于非IgA肾病患儿,且在各年龄亚组血清IgA升高的比例均高于非IgA肾病患儿。②血清IgA和IgA/C3比值的AUC分别为0.824和0.851,敏感度分别为80.0%和74.3%,特异度分别为73.1%和82.7%;IgA和IgA/C3均以1~4岁的AUC最大;IgA和IgA/C3的诊断截断值均随年龄增加而升高。③血清IgA和IgA/C3比值在24 h尿蛋白水平<50 mg·kg^(-1)·d^(-1)亚组的敏感度分别为90.3%和93.5%,在不同年龄亚组24 h尿蛋白水平<50 mg·kg^(-1)·d^(-1)的患儿中的敏感度为86.8%~100%。在不同尿蛋白水平亚组,IgA和IgA/C3比值的诊断截断值亦随年龄增加而升高。④病理分级:无论是2016版牛津分级积分<4分和≥4分患儿比较,还是LEE氏分级Ⅰ~Ⅱ级和Ⅲ~Ⅴ级患儿比较,性别、年龄、血清IgA、补体C3和IgA/C3比值差异均无统计学意义。结论血清IgA/C3比值和IgA升高对于筛查原发性IgA肾病有重要价值,尤其是24 h尿蛋白<50 mg·kg^(-1)·d^(-1)患儿。
- 王嘉丁娟娟栾江威戚畅祝高红江倩倩刘黎黎王筱雯
- 关键词：儿童IGA肾病病理分级
- 序贯性血液净化治疗蜂中毒并多器官功能障碍综合征疗效分析被引量：22
- 2015年
- 目的探讨序贯性血液净化方法治疗马蜂蜇伤致蜂中毒并多器官功能障碍综合征（MODS）的疗效。方法对武汉市儿蕈医院11例马蜂蜇伤并MODS的患儿进行序贯性血液净化治疗，中毒早期及时给予血浆置换（PE）、血液灌流（HP）清除毒素，同时序贯连续性肾脏替代治疗（CRRT），疾病好转期进行间断血液透析（IHD），不同时期应用不同净化模式治疗。采用回顾性分析的方法观察患儿治疗前后肝。肾功能、心肌酶谱等变化趋势，总结血液净化治疗的效果。结果11例患儿中10例予HP、CRRT和IHD治疗，6例在入院第1天进行PE治疗。1例年龄最小的患儿在入院不到24h因中毒性心肌炎突发心律失常死亡。10例患儿经治疗心肌酶谱首先恢复正常，其次，黄疸和肝功能好转，治疗10d后肾功能逐渐好转。出院2周后回访复查肝肾功能、心肌酶谱各项指标完全恢复正常。尿常规复查5例患儿有镜下血尿，3例有血尿并蛋白尿，2例尿常规完全正常。好转治愈率为91％（10／11例）。结论早期及时采用多种血液净化模式序贯治疗是救治重症蜂中毒并MODS患儿的主要有效的手段。
- 王旭董斌李弢祝高红丁娟娟栾江威
- 关键词：序贯性血液净化多器官功能障碍综合征
- Papillorenal综合征一个家系报告并文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征(renal coloboma syndrome)]患儿的临床表现特征和基因变异特点。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊,PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临床表现、影像学检查及基因检测等资料。以"PAX2"和"肾-视神经盘缺损"、"Papillorenal syndrome"和"renal coloboma syndrome"为关键词,检索1995年4月至2018年4月中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、人类基因组突变数据库收录论文,总结PAX2基因变异导致Papillorenal综合征患者的临床表型及基因型特点。结果患儿女,10岁2个月。因"全身水肿伴尿量减少1周"入院。实验室检查血BUN25.30mmol/L,Scr766.5μmol/L,尿蛋白量3.6g/24h。影像学检查提示双侧膀胱、输尿管反流,合并左侧重复肾、重复输尿管,右侧髋关节发育不良。患儿父亲确诊慢性肾脏病10年,血液透析6年。父女两人均有视神经盘异常。基因检测发现父女两人同时携带PAX2杂合无义突变c.219C>G(p.Y73X)。未检索到相关报道的中文文献。英文文献94篇,有177例Papillorenal综合征患者得到基因检测确诊,共有92种PAX2变异被报道,其中有10个为无义突变。未见Papillorenal综合征合并关节发育异常的报道。结论PAX2突变导致的Papillorenal综合征主要表现为肾脏和视神经发育异常,可伴有其他系统异常,髋关节发育不良可能为Papillorenal综合征新表型。
- 王筱雯邵剑波廖盼丽祝高红戚畅栾江威梅松华周治国孙杰彭雪华袁莉
- 关键词：泌尿生殖系统畸形表型
- 远端肾小管酸中毒患儿基因型及临床表型的相关性分析被引量：2
- 2020年
- 目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查,评估其生长发育情况,留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序,经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析,对可疑突变进行Sanger测序验证,后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断,均表现为生长发育落后,1例患儿出现X型腿,1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿,3例患儿出现肾脏钙质沉着,2例患儿出现肾脏结石,所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102(exon17)G>A,p.G701D],为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点,该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血;3例为SLC4A1基因杂合突变,均为De novo突变[c.1766(exon14)G>A,p.R589H,c.1765(exon14)C>T,p.R589C],为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点,确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806(exon9)C>T,p.P269L;c.1153(exon12)C>A,p.P385T],均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A,p.Y633X,208],为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因,其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断,有助于临床表型的筛查及个体化治疗。
- 黄霖王筱雯栾江威戚畅丁娟娟祝高红袁莉沈先涛伍兴
- 关键词：远端肾小管酸中毒基因突变
