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杨丹: 作品数：30 被引量：115H指数：7; 供职机构：昆明医科大学更多>>; 发文基金：云南省应用基础研究基金云南省卫生科技计划项目NSFC—云南联合基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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脊髓小脑共济失调一家系5代10例研究: 2015年; 先证者（Ⅲ15）男，53岁。因“四肢无力13年，加重半年”入院。患者40岁开始无明显诱因自觉四肢无力并缓慢加重，至2008年发展为搬重物时双下肢走路不稳，不敢走窄路，上楼梯需要扶持，似要摔倒，偶吐字不清，饮酒后不能言语，性功能消失。; 张林明杨丹李海江朱杨帆粱丽拼陈涛; 关键词：脊髓小脑共济失调家系四肢无力走路不稳先证者饮酒后

DDAH基因多态性与糖尿病关系的研究进展被引量：2: 2019年; 糖尿病是由多基因遗传和环境因素共同作用的慢性疾病。随着分子生物实验的深入研究,糖尿病与基因的关系愈加显著。二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)作为水解人体内非对称性二甲基精氨酸(ADMA)的主要酶,被证实其基因多态性影响ADMA的表达,与其有关的内皮功能损害是糖尿病及血管并发症的重要原因,故DDAH多态性变异可作为糖尿病风险的预测因子。本文对DDAH基因多态性与糖尿病及血管并发症的相关性进行综述。; 张娴石柔杨丹袁娜韩睿; 关键词：二甲基精氨酸二甲胺水解酶基因多态性糖尿病

脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析: 2015年; 目的对1个脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）伴多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子，PKDI、PKD2基因所有外昆子及荩邻近DNA系列片段，同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者SCA3基因CAG重复次数为28／76，一个等位基因的重复次数在全突变范围，其PKDl基因第23外显子发现序列异常。先证者临床症状严重，表现为严重的共济失调、锥体柬征、Meige综合征、抑郁症和高血压。结论遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体最性多囊肾病可同时发生在一个家系，基因检测是主要的确诊于段。; 李海江张林明陈涛杨丹朱杨帆王丽红; 关键词：脊髓小脑共济失调多囊肾三核苷酸重复 PKD1基因 PKD2基因突变

医学实习生医德教育的现状分析及对策探讨被引量：7: 2017年; 从医德的概念出发,结合医德教育与医学实习生的联系,正视临床医学实习生医德问题的现状,剖析问题存在的原因主要涉及医学实习生的价值观念、主观能动性以及医院和带教老师的重视程度和引导方向。提出从医学实习生、医院和带教老师三方面着手,多措并举加强医学实习生医德教育。; 袁娜张娴杨丹李彦林韩睿; 关键词：医学实习生医德医风教育

新形势下多途径加强医学生医德教育的探索被引量：9: 2017年; 随着社会对医德医风的诉求加深,医德教育地位逐日攀升。本文回顾了中外医德教育的发展历程,结合我国医德教育现状分析目前医学生存在的一些问题,并结合新形势探讨医学生医德教育,从加强重视程度、创新教育模式、营造教育环境、健全平台建设和打造中国特色教育方式多种措施途径进行了相应思考,旨在提高医学生医德教育水平,培养出德才兼备的高质量医学人才。; 杨丹殷和佳张娴袁娜李彦林韩睿; 关键词：医学生医德教育

抗二肽基肽酶样蛋白-6抗体相关脑炎二例: 2024年; 抗二肽基肽酶样蛋白-6(dipeptidyl-peptidase-like protein 6,DPPX)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的一种罕见类型。2013年,Boronat等[1]首先报道抗DPPX抗体相关脑炎,并鉴定DPPX抗体靶标为细胞表面电压门控钾离子通道〔voltage-gated K(+)channel,Kv〕4.2胞外辅助亚基DPPX,该病典型表现为前驱期腹泻和/或体重减轻,逐渐出现认知-精神障碍,过度惊骇、肌阵挛等中枢过度兴奋和自主神经症状的“三联征”。由于Kv4.2分布广泛,可出现多个系统受累表现。本文报道作者科室诊治的2例青少年抗DPPX抗体相关脑炎病例。; 陆力铭郑颖吴静琳杨丹陈涛钟莲梅; 关键词：青少年

灯盏细辛颗粒治疗脑梗死恢复期的疗效观察被引量：1: 2020年; 目的研究脑梗死恢复期患者采用灯盏细辛颗粒治疗的临床效果。方法临床纳入本院2016年2月至2017年8月期间门诊诊治的84例脑梗死恢复期患者作为研究对象,按随机排列表法分为两组各42例。其中42例患者采用复方丹参片治疗作为对照组,另42例患者采用灯盏细辛颗粒治疗作为观察组。观察两组患者治疗效果、生活质量、脑神经功能以及不良反应等。结果观察组总有效率高达92.86%,明显高于对照组的80.95%(P<0.05)。治疗前两组患者日常生活量表(ADL)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组ADL、NIHSS评分均优于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率为2.38%,对照组为4.76%,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论灯盏细辛颗粒对脑梗死恢复期患者具有较好的治疗效果,能明显改善患者脑神经功能,提高患者生活质量,且不良反应小、安全性高,值得临床应用及推广。; 李光清李海江陈涛杨丹杨彩飞凌一帆; 关键词：脑梗死

云南地区脊髓小脑共济失调临床特征和基因突变分析被引量：1: 2015年; 目的确定云南地区脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）家系的临床特征和基因分型.方法选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液标本,应用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳、DNA测序等方法确定先证者的基因型,开展症状前检测,分析患者的临床特征.结果 14个SCAs家系中有9个为SCA3型,1个为SCA2型,4个SCAs家系未能进行基因分型.1例SCA3患者CAG重复数为46/77次,为双等位基因纯合突变,该患者起病早,病情重,进展快.发现1例SCA3伴多囊肾病家系,其先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,1个等位基因的重复次数在全突变范围,其多囊肾病1基因外显子23发生错义突变.结论云南地区汉族人群以SCA3型最常见,存在15/46次前突变及46/77次双等位基因纯合突变,纯合突变有加重患者病情、加速病程进展的可能.SCA3与多囊肾病发生于同一家系实属罕见,提示两致病基因之间可能存在交互作用.; 李海江张林明陈涛杨丹宋建平王丽红朱杨帆; 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变系谱

先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析: 2018年; 目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G〉A和C．1205C〉T。其母亲存在第8外显子e．937G〉A突变，其父亲存在第11外显子C．1205C〉T突变，其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。; 荆凤李海江杨丹陈涛刘月仙余立丹; 关键词：先天性肌强直错义突变

SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹被引量：4: 2016年; 目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因），研究致病基因与表型特征的相关性。结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c．2111C〉T突变，导致编码氨基酸改变（Thr704Met）。该家系所有受累个体均检测到该突变，而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传，以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现；起病早，病程长，发作频繁，寒冷为主要诱发因素；随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。结论SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。; 杨丹李海江耿嘉陈涛宋建平梁丽拼李方方荆凤; 关键词：低钾性周期性麻痹 DNA突变分析肌萎缩

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