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何文茵: 作品数：17 被引量：26H指数：3; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

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全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用被引量：2: 2016年; 目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异常结果进行验证。结果芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率50.00%(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。; 刘维强魏君余国就张慧敏何文茵孙筱放; 关键词：超声异常

实时荧光环介导等温扩增检测毛癣菌属方法的建立被引量：1: 2020年; 目的建立实时荧光环介导等温扩增(Real-time Loop-mediated Isothermal Amplification,LAMP)技术检测皮肤癣的方法,实现皮肤癣菌病的快速实验室诊断。方法通过在NCBI官网查找下载皮肤癣菌中毛癣菌属、小孢子菌属和表皮癣菌属临床分离率较高的菌种rRNA序列(18S rRNA,ITS1,5.8S rRNA,ITS2和28S rRNA),运用DNASTAR Lasergene软件进行分析比对,寻找出毛癣菌属内高度保守的靶序列,且该段靶序列要与其他属存在差异,运用Primer Explorer V5设计LAMP引物。提取须癣毛癣菌NBRC6202基因组DNA作为模板筛选引物以及建立LAMP检测毛癣菌属的反应体系,以红色毛癣菌ATCC28188基因组DNA作为模板测试其敏感性和稳定性,以毛癣菌属以外的其他真菌、细菌基因组DNA验证LAMP反应体系的特异性。结果筛选的4套引物里,primer2的扩增效果较好,可在22 min检测出须癣毛癣菌,且可以特异地检测出红色毛癣菌、指间毛癣菌、疣状毛癣菌、许兰毛癣菌、紫色毛癣菌。本研究建立的毛癣菌属RT-LAMP检测方法的最低检测限为1 pg/μL;在10000 pg/μL、100 pg/μL和1 pg/μL三个浓度的分别10次重复检测实验中平均CT值和CV%分别为9.24±0.30,3.29%、10.57±0.54,5.12%、15.95±0.52,3.24%。结论实验建立的毛癣菌属LAMP检测方法在特异性、敏感性和稳定性三方面均表现出优越的性能,能快速准确地检测出毛癣菌属常见菌种,具有良好的临床应用前景。; 邓穗燕郭旭光何文茵易江华夏勇; 关键词：皮肤癣菌

Cytoprotective autophagy in a mouse spermatocyte cell line(GC-2spd) exposed to cadmium: Cadmium(Cd)is an environmental and industrial pollutant that induces a broad spectrum of toxicological effects...; 欧展辉牛晓华何文茵陈玉嫦宋兵范狄孙筱放; 文献传递

利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡被引量：1: 2014年; 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测。结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关。另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关。结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择。; 李洁亮何文茵魏君陈欣洁何文智孙筱放; 关键词：习惯性流产拷贝数变异杂合性缺失微阵列比较基因组杂交

全基因组SNP芯片在超声异常胎儿产前诊断中的应用: [目的] 评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿异常产前诊断中的应用价值,并对染色体芯片分析结果进行归纳分析.[方法] 2013到2014年度,本院产前诊断科超声提示胎儿异常样本共260例.先异常进行疾病系统分类,...; 魏君刘维强余国就何文茵张慧敏孙筱放

微阵列技术在植入前遗传学筛查领域中的应用被引量：2: 2014年; 胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中,大大增加了诊断的准确性,降低了误诊风险。而近几年微阵列技术如阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性阵列(SNP)已应用于临床PGS研究中,该项技术突破了以往经典遗传学检测技术如FISH等的诸多限制,能够在全基因组范围内同时检测多种因染色体失衡导致的疾病、微重复、微缺失等,检测结果更加精确、敏感,并能检测到≥10%水平的嵌合体。基于其各种优点,可见微阵列技术在胚胎PGS中具有重要的应用前景。; 冼业星何文茵王维华孙筱放

基于单细胞的分子技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：4: 2018年; 自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广。作为一种更早期形式的产前诊断，PGT通过对辅助生殖周期中体外培养的胚胎细胞进行致病基因突变的检测或染色体异常的筛查，从而筛选优质胚胎，以提高辅助生殖成功率。PGT涉及生殖医学领域的辅助生殖技术、医学检验领域的分子检测技术以及胎儿医学领域的遗传咨询技术。本文将立足于检验医学的角度，对分子检测技术在PGT领域的应用和进展进行阐述，并探讨其未来的发展方向。; 何文茵夏勇; 关键词：胚胎活检全基因组扩增

细胞重编程前后基因组的动态稳定性: 2014年; 背景:研究表明,人类早代诱导多能性干细胞发生拷贝数变异多于晚代、体细胞及人类胚胎干细胞。目的:分析重编程过程是否危及基因组稳定性,进一步探讨诱导多能性干细胞建系的有效性。方法:利用高分辨率的Affymetrix Cytoscan HD芯片检测遗传性癫痫先证者的体细胞及早代诱导多能性干细胞,分析重编程后基因组拷贝数变异及杂合性缺失的变化。结果与结论:与遗传性癫痫患者体细胞相比,其早代诱导多能性干细胞的杂合性缺失未发现明显差异,而存在更多的拷贝数变异,且均为微重复,涉及致癌基因。结果证明重编程过程中基因组稳定性动态变化,需要动态监测诱导多能性干细胞保证其基因组稳定性及临床安全性。; 曹定娅李洁亮刘维强何文茵何文智骆玉梅范勇孙筱放; 关键词：重编程拷贝数变异杂合性缺失遗传性癫痫

Autophagy in the human induced pluripotent stem cells of spinocerebellar ataxia 3 differentiation into neuron: Spinocerebellar ataxia 3(SCA3),also known as Machado-Joseph disease(MJD),is the most common dominant inherited...; 欧展辉罗敏牛晓华何文茵陈玉嫦宋兵范狄孙筱放; 文献传递

微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变被引量：9: 2015年; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）,探讨该技术的应用价值.方法采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytoscan 750K芯片对43例原因不明自然流产的绒毛和死胎的皮肤组织进行基因组CNV检测,用相应软件对检测结果进行分析,将发现的CNS与国际基因组拷贝数多态性数据库进行比对,剔除常见的多态性CNV,并结合国际病理性CNV数据库DECIPHER、ISCA、OMIM进行核查,同时与既往文献进行比对,分析其是否具有致病性.对其中2例CNS补充夫妻双方的基因芯片检测,以明确CNV的来源.结果全部43例标本均成功获得芯片检测结果,成功率为100％.共检测出异常32例（74.4％）,其中非整倍体26例（4例合并CNV）,单纯性CNV 6例.结论微阵列比较基因组杂交技术可用于检测流产、死胎的组织标本,为难以进行细胞培养及核型分析的流产绒毛及死胎标本提供了一种快速有效的检测方法,为不明原因的自然流产及死胎的病因学诊断提供一种更好的遗传学手段.; 李颖龚亚飞刘寒艳宋艳琴何文茵魏君孙筱放陈欣洁; 关键词：自然流产死胎微阵列比较基因组杂交拷贝数变异

何文茵

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