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二代测序技术检测地中海贫血多种突变的研究: 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基...; 成明; 关键词：地中海贫血基因突变

厦门地区3715例地中海贫血基因检测结果分析被引量：22: 2015年; 目的：调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法：对2013年1月-2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果：检测出静止型α-地中海贫血200例（5.4%）,中间型α-地中海贫血44例（1.2%）,标准型α-地中海贫血1 213例（32.6%）,β-地中海贫血787例（21.2%）,α-合并β-地中海贫血69例（1.8%）。结论：不同就诊对象地中海贫血检出率具有明显差异,血常规是筛查地中海贫血高危孕妇的一个有效手段,但也存在一些缺陷,需引起重视。; 成明李健郭奇伟周裕林杨瑞娟刘洪雪; 关键词：地中海贫血基因诊断

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成明