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G6PD缺乏症胚胎植入前遗传学诊断体系的建立: 研究背景:　　植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是在胚胎植入子宫前进行的最早期的产前遗传学诊断，是杜绝致病基因垂直传播的最有效方法。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（gl...; 吴彤华; 关键词：植入前遗传学诊断巢式PCR法; 文献传递

G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立被引量：3: 2015年; 目的建立有效可行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术。方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断。结果共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97%,等位基因脱扣率为8.08%。结论所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断。; 吴彤华成金泉朱元昌黄菊马珍珍尹彪曾勇蔡应木; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶植入前遗传学诊断巢式聚合酶链反应

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吴彤华