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王楸: 作品数：24 被引量：41H指数：3; 供职机构：温州医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金温州市科技局资助项目温州市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>

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PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析: 2022年; 目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法:回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带PIK3R2基因c.1117(p.Gly373Arg)杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指(趾)畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多(14例),罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论:PIK3R2基因c.1117G>A(p.Gly373Arg)杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。; 阮妙华胡思思周晓军石佳旻陈源朱棉棉王楸王丹

细胞外组蛋白通过促进凋亡参与新生大鼠缺氧缺血性脑病损伤过程被引量：2: 2021年; 目的:研究细胞外组蛋白是否通过促进凋亡参与新生大鼠缺氧缺血性脑病的损伤。方法:将54只7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血性脑损伤(HIBD)组和治疗组,每组18只,各组组内再随机分为3个亚组:6 h组、24 h组及72 h组,每亚组6只;采用改良Rice法制备HIBD模型,治疗组予选模前5 min尾静脉注射特异性组蛋白H4中和抗体20 mg/kg。各组大鼠在造模后6 h、24 h和72 h检测血浆中细胞外组蛋白的含量、脑组织病理学及凋亡相关指标。结果:相比于假手术组,HIBD组大鼠脑含水量较高(P<0.05),HE染色显示脑组织结构破坏,尼氏染色显示脑组织损失率增加(P<0.05),血浆细胞外组蛋白含量上升(P<0.05),TUNEL染色显示脑组织凋亡细胞增加(P<0.05),凋亡蛋白cleaved casepase-3表达升高(P<0.05);相比于HIBD组,治疗组大鼠脑含水量减少(P<0.05),HE染色显示脑组织结构破坏减少,尼氏染色显示脑组织损失率减少(P<0.05),血浆细胞外组蛋白含量降低(P<0.05),Tunel染色显示凋亡细胞减少(P<0.05),凋亡蛋白cleaved casepase-3表达下降(P<0.05)。结论:细胞外组蛋白可能是通过促进凋亡,从而参与新生大鼠缺氧缺血性脑病的损伤。; 朱融和孙媛媛王凯王楸

脐静脉血清IGF-2水平与巨大儿发生的关系被引量：2: 2021年; 目的:探讨脐静脉血清胰岛素样生长因子-2(IGF-2)水平与巨大儿(MAC)的关系。方法:选择2018年1月至2019年12月出生于温州医科大学附属第一医院的足月MAC和正常出生体质量儿(NBW)分别61例和60例。检测脐静脉血血清IGF-2水平,并采用Pearson或Spearman相关分析法分析其与新生儿生长发育指标的相关性。结果:MAC和NBW组的脐静脉血清IGF-2水平分别为(221.92±29.97)ng/mL和(169.69±14.53)ng/mL,2组间差异有统计学意义(P<0.001);在MAC和NBW组中,母亲合并妊娠期糖尿病(GDM)新生儿的脐静脉血清IGF-2水平高于母亲无GDM者(GDM-MAC组vs.nGDM-MAC组为229.71 ng/mL vs.214.18 ng/mL,P=0.046;GDM-NBW组vs.nGDM-NBW组为175.69 ng/mL vs.161.48 ng/mL,P<0.001)。相关性分析显示脐静脉血清IGF-2水平与新生儿出生体质量、身长和重量指数呈正相关(r=0.678、0.566、0.600,均P<0.001)。IGF-2水平也与胎龄相关(r=0.273,P=0.002),但与新生儿性别、母亲年龄、高学历和初产无关(P>0.05)。结论:新生儿脐静脉血清IGF-2水平受母亲GDM和胎龄影响;IGF-2可反映胎儿生长发育状况,高水平IGF-2与巨大儿发生有关。; 王丹严亚娜范淑丽蔡彩萍王楸; 关键词：胰岛素样生长因子-2 巨大儿脐静脉血清

极低体质量新生儿早发型败血症的临床特点及相关因素分析被引量：3: 2018年; 目的探究极低体质量新生儿早发型败血症的临床特点及相关因素。方法回顾性分析2013年12月-2017年6月医院收治的早发型败血症极低体质量新生儿129例的临床资料,并设为研究组,同期医院收治的未发生早发型败血症的极低体质量新生儿159例为对照组,观察两组患儿的临床特征、实验室检查特点,对比分析极低体质量新生儿早发型败血症相关因素。结果研究组患儿反应低下、体温异常、病理性黄疸发生率分别为59.69%,48.84%,53.49%高于对照组38.36%,28.30%,29.56%(P<0.001);研究组患儿血小板计数为(86.75±11.36)×109/L低于对照组,研究组CRP和PCT分别为(47.12±10.21)mg/L和(11.21±4.71)ng/ml高于对照组(P<0.05);129例患儿共检出病原菌59株,其中革兰阴性菌35株占59.32%,革兰阳性菌24株占40.68%;绒毛膜羊膜炎、围生期窒息、胎膜早破、胎盘早剥是极低体质量新生儿早发型败血症的相关因素(P<0.05)。结论极低体质量新生儿早发型败血症的相关因素较多,应采取积极措施降低发生率,了解该疾病的临床特点对提高治愈率十分重要。; 戴海燕钱燕徐爱琴黄丽密池美珠王楸阮妙华

营养不良型大疱性表皮松解症一例: 2021年; 营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)由COL7A1基因致病变异引起,主要特征包括反复发作性皮肤和(或)黏膜水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕。本文报告1例COL7A1基因c.1105 C>T(p.Q369X)纯合无义突变导致的DEB,结合本病例对DEB的发病、遗传特点和治疗进行讨论,以进一步提高对此病的认识。; 王丹王楸陆宁洁陈源石佳旻卢朝升; 关键词：DNA突变分析

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。; 石佳旻陈尚勤鲁爱慧梁雅琴王楸卢朝升王丹; 关键词：拷贝数变异特殊面容多发畸形

一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析被引量：1: 2022年; 目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。; 陈源石佳旻黄小夏盛安群卢朝升朱棉棉王楸王明山王丹; 关键词：遗传性蛋白C缺陷症基因变异

脂肪乳剂对脂多糖诱导的急性肺损伤大鼠的肝脏和肺脏的影响: 目的:比较3种脂肪乳剂对脂多糖(LPS)诱导的急性肺损伤(ALI)大鼠肝组织和肺组织的影响。方法:100只SD幼年大鼠分为对照组、LPS组、Intra组、Clino组、Omega组。日龄28 d时连续7 d,对照组大鼠经...; 黄丽密钱燕王凯池美珠王楸周恩敏; 关键词：脂肪乳剂急性肺损伤肺指数 PGE2; 文献传递

脂肪乳剂对脂多糖诱导的急性肺损伤大鼠的肝脏和肺脏的影响: 黄丽密钱燕王凯池美珠王楸周恩敏

血小板/血小板平均体积比值对早产儿支气管肺发育不良的预测价值: 2024年; 支气管肺发育不良(bronchopulmonary dyspla-sia,BPD)是早产儿的慢性肺部疾病,患儿因急性呼吸窘迫综合征需要机械通气和氧疗[1]。经典的BPD具有多样性,包括气道上皮病变、气道平滑肌增生、广泛的肺泡隔膜纤维化以及肺动脉高压重塑,导致长时间依赖氧气[2]。尽管随着产前类固醇治疗、肺表面活性物质治疗、氧饱和度目标、咖啡因和机械通气等治疗方案的改进[3],早产婴儿的存活率显著提高.; 朱融和孙媛媛王楸; 关键词：支气管肺发育不良早产儿血小板血小板平均体积

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