沈亦平
- 作品数：10 被引量：82H指数：5
- 供职机构：哈佛医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例
- 2019年
- 对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。
- 吴迪胡旭昀李晓侨魏丽亚苏畅陈佳佳秦淼巩纯秀沈亦平
- 关键词：身材矮小
- KMT2A基因新突变导致Wiedemann-Steiner综合征1例并文献复习被引量：6
- 2019年
- 目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行全外显子测序,并系统复习相关文献。结果患儿女性,5岁时因身材矮小就诊。身高100cm(-2.4 SD),反应较迟钝,头发浓密,后发际低,浓眉,眼距增宽,鼻梁宽,指趾粗短,项背部和双侧前臂、双下肢多毛;生长激素激发试验峰值为26.6 ng/ml。患儿10.4岁因乳房增大数日再次就诊时,身高120 cm(-3.58 SD),双侧乳房B2,骨龄11.4岁,rhGH联合GnRHa治疗2.5年,之后单用rhGH治疗1.1年后停药。14.9岁时身高150 cm,骨龄14岁,近遗传靶身高(153cm)。基因检测结果显示,患儿KMT2A基因第27外显子变异,突变位点为c.10051delA(P.Thr3351Leufs*17),父母均未检测到此位点突变。检索文献,包括本文在内的71例WDSTS患儿,其临床主要特征为智力低下(70/71)、特殊面容(70/71)、身材矮小(50/71)、多毛症(39/71)。结论临床上身材矮小伴有特殊面容,多毛症,智力低下者应考虑WDSTS,KMT2A c.10051delA(p.Thr3351Leufs*17)为新报道的变异,GH联合GnRHa可有效改善WDSTS矮小合并青春发育提前患儿的成年身高,为首次报道。
- 上官华坤胡旭昀沈亦平袁欣张莹陈瑞敏
- 关键词：身材矮小多毛症
- 出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略被引量：3
- 2018年
- 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
- 沈亦平
- 关键词：基因组遗传代谢性疾病染色体畸变染色体异常
- 染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询被引量：9
- 2020年
- 染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度。本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第三方医学检验所通过查询文献及汇总各自单位多年来的数据,对三体、嵌合体和单亲二体的发生机制、发生率、临床特征、预后及治疗和再发风险等进行综述,将每条染色体相关信息系统地进行总结,为我们更好地开展循证的产前诊断和遗传咨询提供指导。
- 刘维强孙路明沈亦平
- 关键词：染色体三体嵌合体
- 全面认识遗传检测被引量：3
- 2022年
- 遗传检测被定义为“以临床为目的,通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物,进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵,着重探讨了遗传检测并非局限于DNA和染色体水平,多组学的检测将会发挥更大的作用;遗传咨询是遗传检测不可或缺的重要环节;遗传检测包括对单基因病,多基因病的检测;遗传检测不仅要服务已经患病的个人与家庭,更需要在疾病的预防上发挥更大的作用。全面认识遗传检测的定义和内涵,厘清遗传检测和遗传咨询的关系,有助于充分发挥基因组医学时代遗传检测的临床和社会功效性,满足民众对健康保障与服务的更大需求。
- 张军玉沈亦平
- 关键词：单基因病多基因病疾病预防
- SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析被引量：7
- 2018年
- 摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析，其中1例患儿进行SLC25A20基因分析，3例患儿进行全外显子组测序分析。结果4例无亲缘关系的患儿发病年龄1-28 d，死亡年龄1.5-30 d，临床表现为新生儿低血糖（4例）、心律失常（2例）、猝死（2例），生化检查：血糖1.2-2.0 mmol/L、肌酸激酶955-8 361 U/L，肌酸激酶同工酶199-360 U/L，游离肉碱3.70-27.07 μmol/L，棕榈酰肉碱1.85-14.84 μmol/L。4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异，父母为杂合变异携带者。通过构建单体型发现，c.199-10T〉G变异位点均处于同一单体型。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重，预后不佳。表现有低血糖、心肌酶升高，长链酰基肉碱升高。c.199-10T〉G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因，单体型分析提示该变异与奠基者效应有关。
- 范歆谢波波张强易赏耿国兴阳奇罗静思王锦李川陈少科沈亦平
- 身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2
- 2018年
- 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。
- 胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平沈亦平
- 关键词：身材矮小基因诊断生长激素治疗
- 遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测被引量：7
- 2020年
- 二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。
- 曾秀凤许振朋黄辉屈武斌伍建王娟高勇安冬艳王小清熊慧沈亦平祁鸣心邓旭旭许雄孙乐乐彭智宇顾卫红顾卫红于世辉
- 关键词：样品采集建库
- FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例
- 2023年
- 1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:p H=6.9.
- 古再丽阿依·艾萨热衣兰木·包尔汉米热古丽·买买提沈亦平
- 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨被引量：49
- 2018年
- 二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。
- 黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志
- 关键词：基因检测
