陈碧艳
- 作品数：61 被引量：283H指数：10
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西卫生厅科研项目百色市科学研究与技术开发计划项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文学更多>>
- 百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血基因突变类型分析被引量：4
- 2015年
- 目的调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征。方法对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,用Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法对筛查阳性的儿童进行常规基因检测。结果在5000人中筛查出阳性2107例,经基因确诊,共检测出α地贫856例,发生率为17.12%,检出6种基因突变类型,构成21种基因型,其中以--SEA/αα(37.27%)和-α3.7/αα(27.1%)最为多见;β地贫285例,发生率为5.7%,共检出8种基因位点突变,突变频率依次为CD17(43.19%)、CD41-42(41.45%)、CD26(5.22%)、-28(4.06%)、IVS-I-1(3.86%)、CD71-72(1.40%)、IVS-II-654(1.05%)、CD43(1.05%)。α合并β地贫60例,占1.2%。结论该地区是地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,在地贫高发地区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。
- 唐燕青陈秋莉陈碧艳何升张强韦媛
- 关键词：地中海贫血儿童基因突变类型
- 2013—2019年广西地区围生儿出生缺陷监测结果分析被引量：15
- 2022年
- 目的分析2013—2019年广西地区围生儿出生缺陷监测结果,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,为制定出生缺陷的预防措施提供依据。方法本研究采用回顾性研究的方法,监测2013—2019年在广西地区1174家医院怀孕满28周到出生后7 d的围生儿(包括活产、死胎、死产、7 d内死亡的新生儿及计划内引产的围生儿),并在此基础上分析这几年广西出生缺陷的三间分布及发生率变化情况。结果2013—2019年广西地区共有5640807名围生儿,出生缺陷患儿65224名,平均年发生率约为115.63/万。城镇地区出生缺陷的总发生率为198.28/万,乡村地区出生缺陷的总发生率为97.58/万,城镇地区高于乡村地区(χ^(2)=7147.778,P<0.01);男性出生缺陷发生率为128.00/万,女性出生缺陷发生率为100.33/万,男性出生缺陷发生率远远高于女性(χ^(2)=924.316,P<0.01);产妇年龄主要集中在25~30岁这一阶段(平均占比33.31%)。出生缺陷发生率顺位表前5位为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、马蹄内翻足和外耳其他畸形。2013-2019年多指(趾)发生率从20.69/万增加到25.48/万(P<0.01);先天性心脏病从15.79/万增加到35.82/万(P<0.01);神经管缺陷由1.64/万下降至0.60/万(P<0.01);胎儿水肿综合征由7.56/万降至2.39/万(P<0.01)。结论广西地区出生缺陷的发生率总体较高,近7年来,围生儿部分出生缺陷发生率发生变化,且存在一定的地区、性别、母亲年龄差异,故使用新的诊断技术、提高监测能力、加强健康教育对降低出生缺陷的发生率具有重要意义。
- 梁丽芳韦洁韦慧陈碧艳何升
- 关键词：发生率
- 新生儿窒息血常规结果分析及其临床意义被引量：6
- 2014年
- 目的探讨新生儿窒息血常规29项参数的变化及其临床意义。方法利用Sysmex XE-5000全自动血细胞分析仪对新生儿窒息40例(窒息组)和正常新生儿38例(对照组)进行白细胞、红细胞及血小板等参数检测,分析其结果和临床意义。结果 (1)白细胞参数:窒息组中性粒细胞比率明显高于对照组(P<0.05),淋巴细胞比率、单核细胞比率明显低于对照组(P<0.05),白细胞计数、嗜酸性粒细胞比率、嗜碱性粒细胞比率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)红细胞参数:窒息组红细胞平均血红蛋白浓度、低荧光网织红细胞比率明显低于对照组(P<0.05),红细胞分布宽度CV、红细胞分布宽度SD、网织红细胞计数、网织红细胞百分比、未成熟网织红细胞百分比、高荧光网织红细胞比率、有核红细胞计数、有核红细胞百分比明显高于对照组(P<0.05);两组红细胞计数、血红蛋白、红细胞压积、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量、中荧光网织红细胞比率、网织红细胞血红蛋白含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)血小板参数:窒息组血小板计数、血小板压积明显低于对照组(P<0.05);两组平均血小板体积、血小板分布宽度、大型血小板比率及未成熟血小板指数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论动态监测患儿血常规可以及时了解窒息患儿病情的变化,对新生儿窒息初步筛查、判定严重程度、早期干预及救治具有重要意义。
- 常正义马迎教潘云陈碧艳曾冬云
- 关键词：新生儿窒息血常规白细胞红细胞血小板
- 广西出生缺陷预防控制现状及发展策略
- 2024年
- 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。
- 冯宝莹韦洁黄秀宁彭振仁陈碧艳何升
- 孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析被引量：8
- 2015年
- 目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15~28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测。结果：2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart＇s症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart＇s症合并CD41-42纯合子1例,Hb H病38例,地中海贫血基因携带1 121例。所有Hb Bart＇s症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论：采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生。
- 何升郑陈光张强陈碧艳黄朋唐燕青韦媛陈秋莉
- 关键词：地中海贫血羊水产前诊断
- 基因缺失型α-地中海贫血分子诊断研究进展被引量：6
- 2013年
- 地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,其中,基因缺失型α-地贫是其主要类型之一。由于本病的普遍性,且目前缺乏有效治疗手段,通过人群筛查,筛选高危人群实施孕期产前诊断,以阻止重症患儿出生是当前国内外公认的首选预防措施,因此,准确有效、简单实用的分子诊断技术,是实施人群筛查、产前诊断及常规分子诊断的关键与前提。本文就当前基因缺失型α-地贫分子诊断的方法学研究进展进行综述,以供参考。
- 陈碧艳
- 关键词：地中海贫血基因缺失分子诊断
- 一种检测α-地中海贫血的基因芯片及其使用方法、试剂盒
- 本发明涉及一种检测α‑地中海贫血的基因芯片及其使用方法、试剂盒，所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1~195所示的核苷酸序列；所述使用方法包括如下步骤：(1...
- 沈亦平张淑杰覃海松何升陈碧艳
- 文献传递
- ACAN基因变异致儿童矮身材的遗传学研究进展
- 2023年
- ACAN基因编码的聚集蛋白聚糖(aggrecan)是细胞外软骨基质聚集蛋白中重要的蛋白多糖,对关节的生物力学特性以及骨骼发育至关重要。迄今为止,已有超过90个ACAN基因突变被证实与表型高度可变的综合征或非综合征性矮小相关。本文将从aggrecan结构、功能、突变-表型多样性、流行趋势、治疗等多个方面探讨其在疾病中的作用,为探讨ACAN基因变异所致儿童矮身材相关发病原因,临床诊断以及治疗等提供理论基础?
- 林丽左杨瑾陈碧艳陈碧艳罗静思何升
- 关键词：基因突变身材矮小
- 百色地区2730例新生儿听力筛查结果分析
- 2015年
- 目的通过耳声发射或脑干诱发电位等电生理学检测,了解正常新生儿和高危因素新生儿听力损伤的发病情况。方法采用美国GSI(格雷森-斯塔德勒公司)生产的耳声发射听力筛查仪,诱发畸变耳声发射法,对2730例出生3天后的正常新生儿和高危因素新生儿进行双耳听力检测,检测双耳均通过者为通过,单耳或双耳未通过者为未通过。对检测未通过的新生儿在出生后42天进行复查,未通过的3个月后进行脑干诱发电位检测。结果 2730例新生儿,3天后检测结果未通过15例,42天复查检测结果未通过6例,3个月后行脑干诱发电位检测未通过4例,随访确诊4例为听力障碍儿,发病率为1.48‰。结论通过耳声发射或脑干诱发电位等电生理学无创检测,可早期发现新生儿听力障碍,可及时采取干预治疗及康复措施,提高听障儿童的生存质量。
- 李孙明黄英俊唐瑞霞陈碧艳
- 关键词：正常新生儿高危新生儿听力筛查
- 脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值被引量：4
- 2016年
- 目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。
- 林丽陈秋莉韦媛陈碧艳王梁何升
- 关键词：脐带血血红蛋白电泳产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血
