- 宜宾地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析
- 2019年
- 目的探讨宜宾地区遗传咨询患儿染色体异常情况及其临床特点,为临床诊治提供资料。方法对2013年1月~2018年11月在宜宾市第二人民医院遗传咨询患儿300例进行染色体核型分析,并分析染色体核型异常患儿临床资料。结果300例遗传咨询患者中检出染色体异常178例,检出率59.33%。其中常染色体异常161例(90.45%),主要为21-三体综合征(88.76%),临床表现为特殊面容、精神运动发育滞后和不同程度智力低下,其余为染色体结构异常3例(1.69%);性染色体异常17例(9.55%),主要为特纳综合征(5.62%),临床表现为身材矮小、原发闭经、第二性征发育不良,性反转7例(3.93%),依据男女性性反转临床表现有较大差异。结论本地区遗传咨询患儿染色体异常检出率较高,主要为21-三体综合征,染色体异常临床表现具有较大的异质性。
- 罗立余燕刘翔胡陶玉朱松林
- 关键词：细胞遗传学染色体
- 罕见的嵌合型Turner综合征病例报道及遗传学分析
- 2021年
- 目的报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断。方法通过对患者外周血淋巴细胞进行培养并行染色体核型分析可以确定其染色体核型。结果患者的外周血染色体核型分析结果为45,X[10]/46,XY[40]。结论45,X/46,XY是一种罕见的嵌合型Turner综合征,其临床表型多种多样,细胞遗传学染色体核型分析技术可以明确诊断此类疾病,并为临床治疗提供更加科学准确的信息和依据。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅
- 关键词：TURNER综合征嵌合型性腺发育不全细胞遗传学染色体核型分析
- 产前诊断48,XXYY综合征病例报道及细胞遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果为48,XXYY。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊48,XXYY综合征。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅
- 关键词：产前诊断细胞遗传学染色体核型
- 1798例羊水细胞培养染色体分析结果的质量分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨羊水细胞培养胎儿染色体核型分析结果的质量情况。方法普通培养瓶法对1 798例羊水细胞进行细胞培养胎儿染色体核型分析,并对其结果做质量分析。结果 1 798例羊水标本中,培养成功1 744例,成功率为97%,培养成功的1 744例制作为羊水细胞胎儿染色体标本片,并对其进行胎儿染色体核型分析,其分析的成功率为99.3%。结论该实验室羊水细胞培养胎儿染色体分析结果的质量符合行业标准。
- 代云才漆晓玲罗立张林琳
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断
- 新型冠状病毒肺炎病例多种生物样本的病毒核酸检测结果被引量：50
- 2020年
- 目的检测新型冠状病毒肺炎(novel coronavirus pneumonia,NCP)病例的多种生物样本的带毒状况,初步观察2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)在机体不同系统的状态及其临床意义。方法采用小样本横断面观察性研究设计,纳入宜宾市第二人民医院·四川大学华西医院宜宾医院2020年2月2日在院隔离治疗的NCP确诊病例,应用实时荧光逆转录聚合酶链反应检测技术,设计针对2019-nCoV-1ab区和N区的2套引物,检测单日采集的咽拭子、血液、粪便、尿液标本的2019-nCoV核酸。结果共纳入7例输入型普通型NCP病例。7例患者在发热后第3~7天经咽拭子/痰液/纤维支气管镜灌洗液标本2019-nCoV核酸检测阳性确诊,其中2例在发热后第3天确诊。经治复查时间分别处于各患者发热后的第7~15天,2019-nCoV核酸检测结果显示,5例患者咽拭子检测阴性,其中1例处于发热后第7天;7例患者血液、粪便、尿液中均未检测出2019-nCoV核酸。结论对于普通型NCP病例,实时荧光逆转录聚合酶链反应检测在技术上可在发病后第3~7天检出2019-nCoV核酸,同时2019-nCoV核酸可在病程第7天开始转阴。普通型NCP病例在病程第7~15天期间的单日血液、粪便、尿液中未检出2019-nCoV核酸。该研究仅为初步的探索性研究,尚需要更高质量的研究来获得更为确定性的结论。
- 施绍瑞聂滨郭渝罗立张林琳李文全鲜龚兵吴家亮林春兴陈心足
- 基于新型冠状病毒基因型CT值变化规律指导疫情研判
- 2023年
- 目的 基于新型冠状病毒基因型CT值变化规律,建立指导疫情研判机制。方法 采用圣湘科技股份有限公司和中元汇吉生物技术股份有限公司生产的新型冠状病毒核酸检测试剂,分别对不同质量浓度梯度的4种疫苗、3种质控品进行双孔检测,对8个临床阳性样本进行单孔检测,记录O基因(ORF1ab)和N基因的CT值并进行相关分析。结果 非试剂阳性质控品、重组疫苗不能检测到新型冠状病毒基因型;灭活疫苗、第三方质控品O基因扩增效率高于N基因,即O基因CT值低于N基因,此情况刚好与临床阳性样本相反。结论 结合新型冠状病毒基因型CT值变化规律,有助于疫情研判,降低疫情流调过度反应。
- 聂滨施绍瑞罗立郑绪香范智利唐世杰牛倩任春琼
- 关键词：新型冠状病毒基因型CT值
- 宜宾地区4659例羊水细胞染色体核型分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出情况,为临床遗传咨询提供资料。方法对2014年1月至2018年11月在我院产前诊断的孕妇4659例行羊膜腔穿刺术取羊水进行细胞培养、染色体核型分析。结果 4659例羊水细胞中检出染色体异常123例,检出率为2.64%。其中21-三体占50.41%,47,XXX、47,XXY和45,X/46,XX等性染色体异常占21.14%,18-三体占13.82%,平衡易位、罗伯逊易位和其他结构异常等共占14.55%。产前诊断指征中异常染色体检出率以无创筛查异常最高为100%,依次为夫(妇)染色体异常(23.53%)、超声异常(2.99%)、不良孕产史(2.67%)、高龄妊娠(2.58%),唐氏筛查高风险(1.65%)及其他指征(0.63%)。结论羊水细胞染色体核型分析可有效检出胎儿染色体异常,及时终止妊娠可以避免该类患儿出生,无创筛查是最有效的产前诊断指征。
- 罗立余燕朱松林刘翔胡陶玉
- 关键词：羊水染色体产前诊断
- LncRNA TUG1和miR-138-5p在慢性心力衰竭患者中的表达及意义被引量：11
- 2020年
- 目的探讨长链非编码RNA TUG1(LncRNA TUG1)及微小RNA 138-5p(miR-138-5p)在慢性心力衰竭患者血浆中的表达及临床意义。方法采用实时荧光定量PCR检测148例冠心病合并慢性心力衰竭患者(CHF组)及40例健康体检者(对照组)血浆LncRNA TUG1及miR-138-5p的表达,分析TUG1及miR-138-5p的表达与患者临床参数之间的相关性。受试者工作特征(ROC)曲线分析TUG1及miR-138-5p对CHF早期诊断的潜能。Kaplan Meier生存分析TUG1及miR-138-5p对CHF 2年生存率的影响。结果与对照组比较,CHF组血浆TUG1及脑钠肽(BNP)的表达明显升高(P<0.001);而miR-138-5p表达明显降低(P<0.05)。TUG1的表达与CHF患者血清BNP的表达呈正相关(r=0.682,P<0.001);而与miR-138-5p的表达及左心室射血分数(LVEF)呈负相关系(P<0.05)。LncRNA TUG1作为诊断慢性心力衰竭患者生物标志物的曲线下面积(AUC)为0.868(95%CI 0.590~0.960,P<0.001)。miR-138-5p作为诊断慢性心力衰竭患者生物标志物的曲线下面积(AUC)为0.607(95%CI0.620~0.940,P<0.001)。Kaplan-Meier法分析发现,高表达LncRNA TUG1患者2年中位生存时间短于低表达者(χ^2=19.77,P<0.001)。高表达miR-138-5p患者2年中位生存时间长于低表达者(χ^2=11.97,P<0.001)。结论慢性心力衰竭患者血浆LncRNA TUG1高表达,与miR-138-5p的表达呈负相关,可作为CHF患者早期诊断及预后评估的生物标志物。
- 李奎冯健余丹罗立
- 关键词：长链非编码RNA慢性心力衰竭
- 产前诊断13-三体综合征病例报道及细胞遗传学探讨
- 2020年
- 目的报道一例13-三体综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在13-三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果一例中孕期血清学产前筛查示唐氏综合征高风险及彩色超声检查示唇腭裂可疑的胎儿,羊水染色体核型分析结果为47,XY,+13。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊13-三体综合征。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立郭雅梅刘佳培
- 关键词：细胞遗传学染色体核型产前诊断
- β-catenin和cadherin蛋白联合血尿酸检测对DN预后的评估被引量：1
- 2019年
- 目的探究β-catenin、cadherin蛋白表达联合血尿酸检测对糖尿病肾病(DN)预后的评估价值。方法选取2016年9月～2017年9月本院收治的DN患者146例,根据肾小球滤过率(GFR)及血肌酐水平(Scr)分为CKD1～3期组(88例)和CKD4～5期组(58例),采用Logistic回归分析探究DN肾脏功能的影响因素,进一步分析血尿酸(UA)、β-catenin蛋白、cadherin蛋白联合检测评估DN肾脏功能的临床价值。结果不同预后DN患者在性别、年龄、BMI、吸烟史、FPG、Hb A1C、TC、TG、HDL-C、LDL-C水平的差异无统计学意义(P>0.05);而血UA、HMOA-IR、尿蛋白、尿cadherin和β-catenin蛋白在不同预后DN患者的差异有统计学意义(P <0.05);Logistic回归分析结果显示,血UA、HMOAIR、尿蛋白、cadherin和β-catenin蛋白是影响肾脏功能的独立危险因素;UA、cadherin/β-catenin蛋白联合检测中,三者均正常组CKD1～3期患者所占比例高于其中1项升高组,差异有统计学意义(P <0.05);而三者均升高组CKD4～5期患者所占比例高于其中1项正常组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论血尿酸、cadherin蛋白、β-catenin蛋白均为影响DN患者肾脏功能的独立危险因素,三者联合检测对评估DN患者预后有一定的临床价值。
- 罗立冯锦红孔刘莎王迪生
- 关键词：细胞黏附因子血尿酸预后
