江铭
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：遵义医学院第五附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 特殊类型视神经撕脱伤一例
- 江铭蔡善君武志鹏叶雷
- 家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白基因突变及表达研究被引量：1
- 2015年
- 目的 观察家族性玻璃体淀粉样变性（FTA）一家系甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变位点及其mRNA、蛋白表达变化.方法 来自同一家系的家族性玻璃体淀粉样变性患者7例（发病组）、家系中未发病成员19名（未发病组）以及与该家系来自同一地区的正常健康者9名（对照组）纳入研究.采集3组受检者外周静脉血,提取DNA,采用逆转录聚合酶链反应（PCR）扩增TTR基因外显子1～4,进行测序.实时荧光定量PCR检测受检者血细胞中TTR mRNA的表达.蛋白免疫印迹法检测受检者血清中TTR蛋白表达.结果 发病组7例、未发病组3名受检者TTR外显子3的107位碱基出现杂合突变,由G变为C,出现套峰;即第83氨基酸的密码子发生碱基突变,由GGC突变成CGC,甘氨酸突变为精氨酸（Gly83Arg）,其氨基酸的极性由中性转变为碱性.其他受检者未发现该位点基因突变.发病组患者TTRmRNA表达均较未发病组、对照组低,差异有统计学意义（P=0.032、0.001）;未发病组受检者血细胞中TTR mRNA表达较对照组低,差异有统计学意义（P=0.001）.发病组患者血清中TTR蛋白表达均较未发病组、对照组低,差异有统计学意义（P=0.035、0.038）;未发病组与对照组受检者血清中TTR蛋白表达比较,差异无统计学意义（P=0.491）.结论 该家系7例患者、3名未发病家系成员TTR基因第3外显子发生杂合突变,即Gly83Arg.发病患者TTR mRNA及蛋白表达较未发病家系成员及正常者降低.
- 江铭蔡善君谢兵聂小梅郑志涌陈兴旺
- 关键词：甲状腺激素类DNA突变分析
- 结核菌素纯化蛋白衍生物试验指导脉络膜结核瘤治疗
- <正>报告一例结核菌素纯化蛋白衍生物(purified protein derivative of tuberculin,PPD)试验结果指导脉络膜结核瘤抗结核诊断性治疗患者,男,50岁,因'左眼视力下降1月。'于200...
- 江铭宿罡蔡善君潘乐李红
- 文献传递
- TTR基因突变在家族性玻璃体淀粉样变性发病机制中的作用
- 目的:分析贵州省一汉族家系玻璃体淀粉样变性转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变位点、mRNA及蛋白表达规律;临床特征、玻璃体切割手术疗效、术后并发症及术后复发再手术疗效。方法:采取该家系的第2、3...
- 蔡善君谢兵李红宿罡江铭聂小梅
- 关键词：玻璃体淀粉样变性转甲状腺素蛋白突变
- 文献传递
- 家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白基因mRNA及蛋白表达变化
- 目的 探讨贵州省一汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因mRNA及蛋白表达差异.方法 将家系成员及正常人分为3组,A组:对照组;B组:家系内未发病成员组;C组:患者组;每组6人,分别采集外周静脉血...
- 江铭蔡善君谢兵宿罡李红聂小梅
