公共文化服务平台

牛志杰: 作品数：10 被引量：21H指数：2; 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

合作作者

一噪声相关常染色体显性遗传耳聋家系遗传性分析被引量：1: 2016年; 目的分析一个与噪声接触相关的常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定。结果该家系共5代,进行听力学检测者为13人,听力下降者6人,其中3人有明显的噪声接触史。听力学表现为双侧迟发性感音神经性耳聋,先以高频听力损失为主,随后逐渐加重累及全频听力下降,听力开始下降年龄在16-37岁之间。起病后3年症状明显加重。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论这个家系成员为高频听力下降为主的迟发性感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点,且怀疑有噪声易感因素。计划下一步通过对家系的表型分析运用新一代测序技术希望鉴定出该家系的致聋基因。; 孙捷贺楚峰牛志杰文杰冯永陈红胜; 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋表型

非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析被引量：10: 2017年; 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。; 牛志杰冯永梅凌云孙捷陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰蒋璐; 关键词：家系 X连锁隐性遗传遗传性耳聋

CRISPR/Cas靶向编辑技术在遗传性耳聋研究中的应用前景: 2016年; 耳聋是一种常见的公共健康问题,对人类经济和社会造成极大的损失,60%以上的感音神经性聋由遗传因素导致,遗传性耳聋研究一直是研究领域的热点,本文针对新型CRISPR/Cas靶向编辑技术的研究现状,阐述该技术对遗传性耳聋研究的价值,并探讨其未来的应用前景。; 刘学忠牛志杰冯永; 关键词：遗传性疾病

非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量：1: 2015年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。; 牛志杰孙捷梅凌云蒋璐陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰熊俊冯永; 关键词：家系常染色体显性遗传遗传性耳聋

一个常染色体显性非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析及致病基因的初步探索: 研究背景:听力障碍是最常见的一种感觉缺陷性疾病，全世界范围内估计有2.78亿人承受着这种疾病的痛苦，约每500个新生儿就有1个为耳聋患儿，儿童听觉系统疾患严重影响了儿童的成长、教育、社会活动以及个体的生活质量。随着现代医...; 牛志杰; 关键词：非综合征型耳聋遗传学特征致病基因常染色体; 文献传递

X-连锁遗传性耳聋的研究进展被引量：2: 2017年; 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。; 牛志杰冯永梅凌云; 关键词：X连锁遗传性耳聋基因

三维重建对耳内镜下鼓峡手术参考价值的初步探究被引量：5: 2018年; 目的初步探讨CT三维重建对耳内镜下鼓峡手术的参考价值,为耳内镜手术的术前评估提供帮助。方法选取固定的成人头颅标本6具(12侧),运用CT三维重建技术,制作鼓峡的3D模型进行观察和测量,与耳内镜解剖的观察和测量结果进行比较。选取病例2例,制作术侧耳的3D模型进行观察,与耳内镜术中所见情况进行比较。结果用标本CT原始数据制作的鼓峡的3D模型上可观察到鼓前峡、鼓后峡、听骨链、匙突、面神经、鼓岬和咽鼓管鼓室口等结构,不同视角下,3D模型上各个解剖结构的形态及位置关系均与耳内镜解剖所见相近,3D模型测量与解剖测量数据间差异均无统计学意义(P>0.05)。用病例CT原始数据制作的3D模型上还可观察到病变的大致形态及其位置,观察结果与耳内镜术中所见情况相符。结论 CT三维重建能充分利用CT原始数据,术前即能实现直观、立体、多角度的观察,其在成像方面诸多特点与耳内镜相似,对耳内镜下鼓峡手术具有一定参考价值。; 黄思达吴学文金毅金毅梅凌云陈伟梅凌云牛志杰贺楚峰; 关键词：CT 三维重建

伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究被引量：2: 2015年; 目的:总结分析伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点,并初步探究其分子遗传机制。方法:对我科收治的2例伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点进行分析,采集2例外周静脉血样本,提取DNA,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法进行SLC26A4基因全外显子测序,测序结果运用DNASTAR软件进行分析。结果:2例患者均以复发性脑膜炎就诊,瘘口均位于前庭窗,手术采用经乳突入路颞肌加筋膜加颞肌分层填塞瘘口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外显子测序均未发现致病突变。结论:反复发作的脑膜炎患者伴有听力障碍应高度警惕本病,颞骨HRCT有助于诊断,手术修补瘘口是有效的治疗方法及预防反复发作脑膜炎的重要策略;单纯Mondini畸形的分子遗传机制有待进一步研究。; 王利利冯永牛志杰蔡宇翔梅凌云贺楚峰; 关键词：脑脊液耳漏 MONDINI畸形基因突变 SLC26A4基因

一个与噪声相关的常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析: 孙捷贺楚峰牛志杰文杰冯永陈红胜

一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析被引量：1: 2016年; 目的分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征。方法对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成员进行家系调查、听力学检测和全身体格检查,绘制家系图谱,整理、分析家系成员的听力学和遗传学特征;提取外周血DNA,对已知常见耳聋基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及线粒体DNA全序列进行筛查。结果该家系由5代53名成员组成,现存4代42人,耳聋患者11人;耳聋表型连续遗传,男女均可患病,符合常染色体显性遗传规律,均表现为对称性语后感音神经性聋（12~36岁之间发病）,起初为高频听力下降,随着年龄的增长,逐渐累及中低频听力。已知常见致聋基因全编码序列突变检测分析无阳性发现。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系中耳聋者表现为对称性、迟发性、进行性、高频下降为主的语后感音神经性聋。; 牛志杰蒋璐梅凌云冯永陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍刘畅熊俊; 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋家系

牛志杰

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

牛志杰

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈