伴强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎(progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus,PERM)是僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)的一种罕见亚型,现有研究证实该疾病与谷氨酸脱羧酶(GAD)、甘氨酸受体(GlyR)、N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)、二肽基肽酶样蛋白(DPPX)抗体有关[1-4]。该疾病常表现为躯干和四肢强直、痉挛、脑干功能障碍及自主神经功能障碍等症状,还可出现罕见的癫痫发作[5-6]。现报道1例伴有癫痫发作的PERM及文献复习,供临床医生参考。
