刘宇莹
- 作品数：7 被引量：35H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高危增生性视网膜病变的视网膜脱离不同手术方式效果的比较
- 2015年
- 目的 比较两种不同手术方式对术后易于发生增生性玻璃体视网膜病变（PVR）的孔源性视网膜脱离的治疗效果.方法 回顾性研究.术后易于发生PVR的孔源性视网膜脱离74例（74眼）,包括视网膜脱离超过2个象限,或视网膜裂孔大于一个钟点位,或术前有PVR,或玻璃体积血者.随机分为两组：单纯玻璃体视网膜手术组36例,玻璃体视网膜手术联合巩膜环扎术组38例,两组术前一般条件相似.术后随访3个月以上,比较手术效果,比较的指标为单次手术复位率.结果 联合手术的单次手术复位率为78.95％,明显高于单纯玻璃体视网膜手术的44.44％（x2=0.025,P=0.017）.结论 术后易于发生PVR的孔源性视网膜脱离进行玻璃体视网膜手术联合巩膜环扎术的单次手术解剖复位率高.
- 万文萃金学民杨果果刘宇莹庞雪娜
- 关键词：视网膜脱离孔源性玻璃体视网膜手术巩膜环扎术
- 玻璃体内注射抗血管内皮生长因子药物治疗急进性后部型早产儿视网膜病变被引量：11
- 2015年
- 目的观察玻璃体内注射雷珠单抗(商品名Lucentis)治疗急进性后部型早产儿视网膜病变(aggressive posterior retinopathy of prematurity,AP-ROP)的疗效。方法将自2014年3月至12月我院经广角照相系统(retcamⅢ)行ROP筛查后诊断为AP-ROP的26例36眼纳入研究。所有患眼均行玻璃体内注射雷珠单抗(0.05 mL)治疗,治疗后随访6个月,观察视网膜病变转归情况。结果 36眼中病变位于1区者20眼,病变位于2区者16眼;合并虹膜新生血管者2眼,合并玻璃体积血者10眼。玻璃体内注射雷珠单抗后,未见角膜水肿、晶状体混浊、眼内炎等眼部并发症及全身不良反应发生。行一次玻璃体内注射治愈者32眼,治愈率为88.89%。玻璃体内注射雷珠单抗后1周内,合并虹膜新生血管的2眼新生血管均消退。2眼发生牵引性视网膜脱离,行玻璃体切割术治疗。结论玻璃体内注射雷珠单抗治疗AP-ROP安全、有效。
- 万文萃刘宇莹尹向可杨果果荣军博金学民
- 关键词：玻璃体内注射
- 全外显子组测序法对一中国常染色体显性遗传先天性白内障家系GJA3基因突变位点的分析被引量：6
- 2016年
- 背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照.用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制.结果 该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式.患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主.先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G（c.143A＞G）,导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸（p.E48G）.PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变.结论 GJA3基因c.143A＞G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱.
- 刘宇莹万文萃杨鸽庞雪娜杨果果金学民
- 关键词：错义突变
- 玻璃体切割联合黄斑加固术治疗高度近视合并黄斑裂孔性视网膜脱离被引量：9
- 2015年
- 目的观察玻璃体切割联合黄斑加固术治疗高度近视合并黄斑裂孔性视网膜脱离患者术后视网膜的解剖复位率和黄斑裂孔的闭合率。方法收集自2012年1月至2014年12月在我院手术的高度近视合并黄斑裂孔性视网膜脱离的患者64例(64眼),根据手术方式不同分成2组:一组行单纯玻璃体切割术为单纯玻切组,另一组行玻璃体切割联合黄斑加固术为联合手术组,观察两组视力及视网膜解剖复位率和黄斑裂孔闭合率。结果 64例64眼中,单纯玻切组36例,术前视力平均为0.90 log MAR,术后平均为0.41 log MAR;联合手术组28例,术前视力平均为0.89 log MAR,术后平均为0.62 log MAR;两组术前视力差异无统计学意义,术后差异有统计学意义(P=0.04)。两组患者术后视网膜复位均率为100%;联合手术组的黄斑裂孔闭合率较高,为92.9%,单纯玻切组为41.7%,两组比较差异有统计学意义(P=0.02)。结论在高度近视合并黄斑裂孔性视网膜脱离的患者中,联合行黄斑加固术较单纯玻璃体切割术患者的黄斑裂孔闭合率要高。
- 万文萃刘宇莹杨果果庞雪娜尹向可金学民
- 关键词：高度近视黄斑裂孔视网膜脱离
- Usher综合征2型一家系USH2A基因新突变
- 2018年
- 目的 定位1个Usher综合征2型（USH2）家系的致病基因突变.方法 1个USH2家系3代7名成员纳入研究.其中,患者2例、健康成员5名.2例患者均为男性.所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、全视野视网膜电图、光相干断层扫描、视野检查.采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA.选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点.聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点.结果 DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459T＞C（p.M1820T）、第7号外显子c.1190T＞A（p.I397K）、第5号外显子c.802G＞A（p.G268R）3个杂合性错义突变,其中c.5459T＞C和c.1190T＞A为新发现突变.患者表型正常的父亲、母亲分别为c.1190T＞A（p.I397K）错义突变携带者和c.5459T＞C（p.M1820T）和c.802G＞A（p.G268R）复合杂合突变携带者.根据基因检测结果表明该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传.其余表型正常的家系成员和正常对照者均未同时检测到这3个突变位点.突变在该家系中呈现共分离状态.结论 USH2A基因杂合性错义突变c.5459T＞C（p.M1820T）、c.1190T＞A（p.I397K）、c.802G＞A（p.G268R）是该家系的致病基因.
- 程萌杨鸽雷博刘宇莹金学民
- 关键词：基因突变
- 中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证被引量：1
- 2016年
- 背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系，采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml，采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA，对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员，遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者，成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障，儿童患病者表现为无虹膜；其他4名家系成员表型正常。测序结果显示，家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失（C．796delG），产生提前终止密码子，而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示，家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50％，差异有统计学意义（Z=-2．449，P=0．016）。结论PAX6基因C．796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。
- 刘宇莹刘琼万文苹杨鸽夏昆金学民
- 关键词：碱基序列
- 高度近视眼底及后极部的影像学评估被引量：8
- 2016年
- 目的观察高度近视眼底及后极部在眼底彩照、光学相干断层成像(optical coherence tomography,OCT)、眼部B超及3D-MRI检查中的图像特征,分析各种检查在高度近视不同进展阶段的评估价值。方法对32例(60眼)高度近视患者,根据屈光度大小分为A、B两组,A组屈光度为-6.00^-10.00 D,B组屈光度为-10.25^-26.00 D,测量眼轴长度后,分别行眼底彩照、OCT、眼部B超及3D-MRI检查,比较两组病例在各项检查中的表现。结果 A组眼轴长度为(26.52±1.70)mm,眼底彩照73.08%表现为豹纹状眼底+视盘弧形斑,此时OCT、B超、3D-MRI未显示特殊改变;B组眼轴长度为(28.80±2.24)mm,眼底彩照88.24%出现较豹纹状眼底+视盘弧形斑更严重的表现,OCT表现出各种特征性改变,B超可以显示后巩膜葡萄肿分级,3D-MRI表现出眼球的各种形态改变。结论高度近视患者屈光度数≤-10.00 D时眼底及后极部改变相对较轻,屈光度>-10.00 D时眼底及后极部改变相对较重;眼底彩照可早期显示高度近视的眼底改变,随病变进展,与OCT、B超、3D-MRI的综合评估有助于全面了解病变的发展阶段和严重程度。
- 庞雪娜杨鸽万文萃刘宇莹杨果果金学民
- 关键词：高度近视后巩膜葡萄肿光学相干断层成像
