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2024年7月4日星期四

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甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析: 邱明芳

Aarskog-Scott综合征一例报道被引量：2: 2020年; Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位,-3 SD),特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9~12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。; 刘子勤陈晓波邱明芳; 关键词：特殊面容身材矮小骨骼畸形性腺发育不良

ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型: 2021年; 目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料,提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析,通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿,生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异,分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因,两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。; 邱明芳刘子勤陈晓波; 关键词：身材矮小

细胞色素P450氧化还原酶缺陷和先天性肾上腺皮质增生症被引量：1: 2015年; 先天性肾上腺皮质增生症可影响肾上腺激素生成,造成促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌,刺激肾上腺皮质增生肥大。细胞色素P450氧化还原酶(POR)参与类固醇激素的合成,对先天性肾上腺皮质增生症具有重要影响。; 邱明芳; 关键词：细胞色素先天性肾上腺皮质增生症

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症被引量：2: 2017年; 目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。; 刘子勤陈晓波宋福英刘颖邱明芳钱晔杜牧; 关键词：低血钾 CYP17A1基因

基于儿童人群特点的临床试验风险控制模型的建立被引量：2: 2018年; 目的建立基于儿童人群特点的临床试验风险控制模型。方法对近年开展的儿童临床试验项目风险点进行分析,编订、修订管理制度和标准操作规程(standard operating procedure,SOP),运用风险管理的方法开展研究。结果《临床试验项目风险识别、预估、评估表》为儿童临床试验设计提供了参考依据。结论初步建立的基于儿童人群特点的临床试验风险控制模型,可有效地减少儿童临床试验风险的发生,起到保护儿童受试者、规范临床试验操作流程的作用,可提高研究者参与临床试验的积极性。; 刘毅邱明芳戚跃男欧凌张建民; 关键词：儿童

青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征被引量：3: 2016年; 目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波; 关键词：葡萄糖激酶高通量测序

合并多腺体功能亢进的McCune-Albright综合征一例报道: 刘颖钱晔邱明芳刘子勤陈晓波

Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习被引量：4: 2017年; 目的对1例Schimke免疫．骨发育不良女孩进行临床及基因分析，并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比，为Schimke免疫一骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料。方法详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫．骨发育不良的患儿临床资料，并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCALl基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。结果患者女，10岁，因“身高增长缓慢3年”就诊，身高123cm（〈P3），特殊面容，皮肤色素沉着，骨骺发育不良，细胞免疫降低，蛋白尿。SMARCALl基因检测显示患儿具有c．445C〉T（P．Q149X）和c．1933C〉T（P．R645C）复合杂合突变。c．445C〉T（P．Q149X）为未报道的无义突变．c．1933C〉T（P．R645C）为既往有报道的错义突变。结合文献复习．国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现，但病情轻重及基因改变各不相同。结论以“矮小”就诊患儿，如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现，需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能．明确诊断依赖于SMARCALl基因检测。; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波

先天性失氯性腹泻一家系临床及SLC26A3基因突变分析被引量：5: 2015年; 目的分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行SLC26A3基因突变检测.结果患儿临床表现为母孕期羊水过多、早产,出生体质量正常.出生后早期出现水样便、体质量不增.电解质提示顽固性低氯血症、低钾血症、低钠血症.血气分析示顽固性代谢性碱中毒,血管升压素及醛固酮升高.尿氯减少,而大便Cl^-明显增多（＞90 mmol/L）.予口服氯化钾[3 mmol/（kg·d）]及氯化钠[4 mmol/（kg·d）]替代治疗后电解质紊乱好转,碱中毒减轻,生长发育得到改善.基因分析显示患者SLC26A3基因第15外显子1631位点T＞A纯合突变,导致异亮氨酸544天冬酰胺突变,改变了SLC26A3的跨膜蛋白序列,导致Cl^-/HCO3^-交换障碍.患儿父母相同位点杂合突变,其父母临床表型正常.结论先天性失氯性腹泻是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,易误诊.出生早期出现腹泻伴持续性低氯、低钠、低钾血症和代谢性碱中毒者要考虑本病可能,基因分析可协助诊断.早期诊断及氯化钾/氯化钠替代治疗对患者的预后十分关键.; 宋福英陈晓波刘颖叶雪邱明芳刘子勤; 关键词：代谢性碱中毒

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