- 鳞状毛囊角化病1例
- 2015年
- 患者,女,29岁。臀部散发性小丘疹2年,中心有一小黑点,局部覆有鳞屑,逐渐发展至腹股沟部。皮损组织病理:表皮轻度角化过度,无角化不全,并角质栓形成,棘层灶性轻度增厚,真皮浅层小血管用少量淋巴细胞浸润。诊断:鳞状毛囊角化病。
- 刘伟英高贵云
- 关键词：毛囊角化病鳞状
- 伴丘疹性损害的先天性无毛症一例HR基因突变检测被引量：1
- 2020年
- 目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。
- 刘伟英高贵云郑璐瑶李明
- 一种一体式手术电刀
- 本实用新型公开了一种一体式手术电刀，其包括刀头和刀柄；所述刀头固定设置在刀柄的前端；所述刀柄前端开有进烟口，所述刀柄内部设置有吸烟装置，所述吸烟装置设置在进烟口后侧；所述吸烟装置包括导管，所述导管内设置有过滤网，所述过滤...
- 刘伟英
- 中西医结合治疗复发性肛周尖锐湿疣临床及免疫功能观察
- 2008年
- 高贵云刘伟英
- 关键词：肛周尖锐湿疣机体免疫状态中西医结合治疗功能观五味消毒饮加味细胞免疫功能
- 中西医结合治疗肛周尖锐湿疣临床及免疫学研究
- ：观察中西药结合治疗对肛周尖锐湿疣的临床疗效及细胞免疫的影响. 方法：将31例复发性肛周尖锐湿疣患者随机分为治疗组和对照组,另选门诊健康体检者10人作为健康组,在治疗前后分别对患者外周血中T淋巴细胞亚群进行检测,并...
- 高贵云刘伟英
- 关键词：肛周尖锐湿疣中西医结合疗效评价免疫功能
- 一个新的无义突变导致I型神经纤维瘤病的家系报告被引量：3
- 2015年
- 目的报告1例I型神经纤维瘤(neurofibroma,NF1)家系并进行基因突变检测。方法本家系共累及三代人,抽取其中的3例临床表现符合NF1的患者和3个正常对照的血液样本,同时采集健康对照血样100份,利用PCR技术对I型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果在本家系患者中,发现NF1基因16号外显子处存在1个新的无义突变c.2620A>T(p.K874*);家系中正常对照及100例健康对照未发现突变。结论该家系除临床表现外,利用基因突变检测进一步证明该家系患者为家族遗传性的I型神经纤维瘤病,NF1基因p.K874*突变是其致病突变。
- 刘伟英高贵云
- 关键词：神经纤维瘤突变家系研究
