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应用FISH技术快速诊断512例稽留流产者绒毛组织染色体数目异常被引量：2: 2018年; 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速检测稽留流产者绒毛组织染色体数目异常中的价值。方法采用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性DNA探针,对512例稽留流产者绒毛组织进行FISH检测,同时了解稽留流产者绒毛染色体异常情况及其与患者年龄和流产次数的差异。结果 512例标本FISH检测全部成功,绒毛染色体数目异常231例(45.12%)。其中24例13-三体、68例16-三体、11例18-三体、16例21-三体、50例22-三体、15例X单体、31例三倍体、11例四倍体和5例其他异常嵌合情况。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致稽留流产的重要原因,FISH技术可以快速检测流产绒毛组织染色体异常,为病因诊断和再生育的优生指导提供依据。; 施建有童郁蔡晓晓陈璐陈亥唐少华; 关键词：荧光原位杂交稽留流产绒毛组织染色体数目异常

铜绿假单胞菌携带耐药基因qacE△-sul1检测及对聚维酮碘抗性的实验研究被引量：1: 2015年; 目的了解临床铜绿假单胞菌I类整合子消毒剂—磺胺耐药基因(qac E△-sul1)携带情况及阳性菌株对聚维酮碘的抗性,为预防医院感染提供依据。方法检测临床标本分离到的铜绿假单胞菌(均为多重耐药)qac E△-sul1基因;分别测试基因阳性菌株与基因阴性菌株对聚维酮碘的最低抑菌浓度(MIC)/最低杀菌浓度(MBC);采用不同浓度的聚维酮碘作用不同时间于基因阳性菌株与基因阴性菌株,分别计算杀灭率并比较。结果400株多重耐药铜绿假单胞菌qac E△-sul1基因阳性者39株,占9.75%。0.1 m L菌悬液的qac E△-sul1基因阳性和阴性菌株MIC和MBC一致为250 mg/L;2 000 mg/L的聚维酮碘作用于基因阳性菌株与阴性菌株各15 s,杀灭率分别为99.84%和99.90%。结论 qac E△-sul1基因存在于临床分离的多重耐药铜绿假单胞菌中,其阳性菌株与阴性菌株对聚维酮碘的抗性无明显差异;2 000 mg/L聚维酮碘作用于多重耐药铜绿假单胞菌qac E△-sul1阳性与阴性菌株15 s均不能100%将其杀灭,提示临床应严格正确掌握聚维酮碘的作用消毒时间。; 吴红梅陈扬芳童郁刘金来徐子琴高胜春姜丽萍; 关键词：多重耐药铜绿假单胞菌基因聚维酮碘

新的纯合子Leu519Arg导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：7: 2015年; 目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）、FⅪ活性（FⅪ：C）、凝血因子Ⅻ活性（FⅫ：C）和FⅫ抗原（FⅫ：Ag）含量等进行表型诊断；用DNA直接测序法分析先证者FⅫ基因所有14个外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域，用反向测序证实所发生的突变。选择100名健康体检者作对照。结果先证者APTT明显延长为106．4S，先证者二女儿和外孙女APTT略延长，分别为42．8s和43．6s，家系其他成员APTT无明显延长；先证者及其儿子、大女儿、二女儿、外孙女的FⅫ：c明显减低，分别为2．0％、23．0％、23．0％、24．0％和23．0％，FⅫ：Ag含量分别为1．0％、21．0％、23．0％、23．0％和23．0％，表现为交叉反应物质（CRM）阴性。基因测序发现先证者FⅫ基因启动子区为46T／T型及13号外显子存在c．1556T〉C纯合突变，导致Leu519Arg；先证者儿子、大女儿、二女儿及外孙女为46C／T型，并且发现存在c．1556T〉G杂合突变；先证者妻子启动子区C／C型，且无上述基因突变。结论该家系发现的FⅫ基因13号外显子区c．1556T〉G尚未见报道。c．1556T〉G影响了FⅫ催化功能，与FⅫ水平的降低有关。; 戴利亚张德亭林杰王莹宇童郁李君王明山; 关键词：系谱纯合子突变

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童郁

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