鞠明艳
- 作品数：6 被引量：9H指数：2
- 供职机构：天津医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 成骨不全家系患者相关基因突变筛查及分析被引量：1
- 2015年
- 目的筛查4例成骨不全（0I）家系先证者I型前胶原α链基因（COL1A1／COLIA2）基因突变，分析基因型与表型的关系。方法收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、家系成员及50例正常对照的血液标本。采用聚合酶链反应（PCR）．高分辨率熔解曲线分析（HRMA）筛查先证者COL1A1／COL1A2基因突变，基因测序确定突变位点。结果HRMA显示先证者1分别在COL1A2基因12外显子、19外显子区域结果异常，标准熔解曲线与正常对照存在明显差异。测序结果，先证者1分别在COL1A2基因12外显子、19外显子及18内含子发生突变：c．578G〉T、c．948C〉T、c．937-3T〉C；其中c．948C〉T、c．937-3T〉C为单核苷酸多态性（SNP）位点，c．578G〉T为新发现的突变位点。先证者2、3、4，分别在COL1A2基因的38外显子、COL1A1基因的6外显子、23外显子区域的标准熔解曲线与正常对照存在明显差异。测序验证先证者2COL1A2基因突变：c．2305G〉T。先证者3、4均在COLlAl基因发生突变：C．517G〉T、c．1588G〉A。其中先证者3COL1A1基因c．517G〉T为新发现的突变位点。先证者1、2．4基因突变，导致I型胶原蛋白3股螺旋区域甘氨酸（Gly）被替换，可引起较为严重的表型，先证者3的无义突变，可造成I型胶原合成量的改变，临床表型较轻。结论患者COL1A2基因c．578G〉T、COL1A1基因c．517G〉T均为新发现的突变位点，患者的基因型与临床表型存在一定的联系。
- 黄津任秀智李克秋张天可鞠明艳常小丽官士珍白雪王毅李光
- 关键词：成骨不全基因诊断高分辨率熔解曲线分析基因型表型
- 成骨不全个体化治疗的初步探究
- 目的： 成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨质脆弱、骨畸形和反复骨折为主要临床特征的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，根据临床症状主要分为Ⅰ~Ⅳ型，由编码Ⅰ型胶原的COL1A1/C...
- 鞠明艳
- 关键词：成骨不全成骨分化皮肤成纤维细胞细胞自噬
- 成骨不全患儿COL1A1基因第45外显子两个突变位点的筛查及分析被引量：1
- 2016年
- 目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析（polymease chain reaction-high-resolutionmelting analysis, PCR-HRMA）技术筛查成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）患者COL1A1/COL1A2基因的突变，并探讨突变位点与疾病的关系。方法采集家系成员（患儿、患儿父母）以及50名正常对照的血液样本，应用PCR-HRMA技术筛查患儿家系及正常对照者的COL1A1／COLIA2基因突变，并用基因测序验证。应用蛋白预测软件PolyPhen、SIFT及AlignGVGD对两个杂合突变进行预测。结果该患儿及其父母COL1A1基因第45外显子区域的PCR-HRMA结果显示异常，标准熔解曲线和差异熔解曲线与正常对照比较均存在明显差异。测序结果显示，患儿COL1A1基因第45外显子区域发生两个杂合突变（c．3235G〉A、c．3247G〉A），临床诊断为Ⅳ型OI。c．3235G〉A来源于患有OI的父亲，使α螺旋结构域1079位氨基酸由甘氨酸（Gly）突变为丝氨酸（Ser）。c．3247G〉A来源于表型正常的母亲，使1083位氨基酸由丙氨酸（Ala）突变为苏氨酸（Thr）。50名正常对照均未发现这两种突变。3种蛋白预测软件PolyPhen、SIFT及AlignGVGD均预测c．3235G〉A突变可能影响蛋白的功能。而c．3247G〉A突变，PolyPhen软件预测其可能为良性。结论COL1A1基因第45外显子上同时存在c．3235G〉A、c．3247G〉A突变的病例在人类胶原突变数据库中未见报道。COL1A1基因c．3235G〉A突变可能是导致该患儿成骨不全的主要原因。
- 鞠明艳张天可白雪任秀智李克秋李光
- 关键词：成骨不全基因诊断
- HRM技术在成骨不全COL1A1/COL1A2基因突变筛查中的应用
- 目的： 建立并探讨聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线（polymerase chain reaction and high resolution melting，PCR-HRM）分析技术筛查中国汉族人群成骨不全（oste...
- 鞠明艳
- 关键词：成骨不全
- 羟基磷灰石诱导脂肪间充质干细胞成骨分化的实验研究被引量：3
- 2018年
- 目的探究羟基磷灰石(HA)对脂肪来源的间充质干细胞(ADSCs)向成骨分化的影响。方法分离、纯化并鉴定C57BL/6小鼠的ADSCs,将HA与ADSCs共培养,CCK-8法检测不同浓度(0、5、10、20、50、100、500 mg/L)的HA对ADSCs增殖的影响;碱性磷酸酶(ALP)染色检测不同浓度HA对ADSCs成骨分化的影响;实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(q RT-PCR)检测ADSCs成骨相关基因骨钙素(BGLAP)、碱性磷酸酶(ALP)、Ⅰ型胶原(COL1A1)、骨桥蛋白(OPN)、Runt相关转录因子2(Runx2)的m RNA表达情况。结果低浓度HA(≤20 mg/L)对ADSCs增殖的影响较小,随着HA浓度增加,细胞的增殖活性下降。HA与ADSCs共培养可显著增加其ALP活性,并促进成骨相关基因的表达(P<0.01),且HA为20 mg/L时诱导效果较好。结论 HA具有诱导ADSCs向成骨细胞分化的能力,为两者混合制作成新的骨支架修复材料提供了理论基础。
- 程胜承刘义景亚青鞠明艳李光
- 关键词：羟基磷灰石类间质干细胞碱性磷酸酶逆转录聚合酶链反应脂肪间充质干细胞成骨分化
- 他克莫司对肝移植患者外周静脉血IL-2、IL-10基因表达的影响及意义被引量：4
- 2016年
- 目的探讨他克莫司(FK506)对肝移植患者外周静脉血IL-2、IL-10基因表达的影响及意义。方法选择接受原位肝移植患者60例,均采用FK506+甲基强的松龙+吗替麦考酚酯三联用药治疗。肝移植术后第1、3周取外周血,检测血清ALT、AST及外周静脉血IL-2、IL-10基因表达。结果与肝移植术后1周比较,肝移植术后3周患者血清ALT水平明显降低(P<0.05),而血清AST水平变化不明显(P>0.05);肝移植术后3周外周静脉血IL-2基因表达明显降低(P<0.05),IL-10基因表达明显升高(P<0.01)。血清ALT水平与IL-2基因表达呈正相关,与IL-10基因表达呈负相关(P均<0.05);血清AST水平与IL-2、IL-10基因表达均无相关性(P均>0.05)。结论FK506可能通过影响外周静脉血IL-2、IL-10基因表达,从而抑制免疫排斥,诱导免疫耐受。
- 张晓宁王建海鞠明艳景亚青李克秋李光
- 关键词：肝移植他克莫司天冬氨酸转氨酶丙氨酸转氨酶
