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张阳阳
作品数:
3
被引量:8
H指数:2
供职机构:
温州医科大学
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
庞继景
温州医科大学
张华
温州医科大学
戴旭锋
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X连锁视网膜劈裂症分子遗传学研究与基因治疗的现状及进展
被引量:3
2016年
X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是由视网膜劈裂蛋白1(RS1)基因突变引起的一种遗传性眼底疾病.XLRS小鼠模型的建立为开展人类XLRS的发病机制和治疗提供了理想的模型.研究表明,当RS1基因发生突变时,RS1蛋白的分泌和黏附功能发生障碍导致视网膜发生劈裂.利用腺相关病毒(AAV)8型载体和具有3点突变的AAV2型载体通过玻璃体腔注射治疗XLRS的基因治疗临床Ⅰ期试验已经开始.随着具有更高转染效率可以通过玻璃体腔注射转染更多视网膜细胞的载体以及相关技术的发展,XLRS的基因治疗将会迎来更好的未来.
张阳阳
戴旭锋
张华
庞继景
关键词:
基因疗法
以延长rd11小鼠基因替代疗法有效时间为目的的抗凋亡药物筛选
目的: 观察AAV2介导的基因替代疗法治疗溶血卵磷脂酰基转移酶1(LPCAT1)缺陷小鼠rd11的效果及组蛋白去乙酰酶抑制剂(HDACI)能否抑制rd11小鼠视网膜变性过程。 方法: 将1微升AAV2(Y444,5...
张阳阳
关键词:
视网膜变性
组蛋白去乙酰酶抑制剂
文献传递
Leber遗传性视神经病变研究进展
被引量:5
2015年
Leber遗传性视神经病变(LHON)是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA (mtDNA)3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起.LHON多见于青壮年男性,主要临床表现为无痛性双侧视力下降或丧失和中心盲点.不完全外显和性别偏好是该病亟待解决的两大难题.虽然目前尚无有效的预防及治疗措施,但在美国进行的LHON基因治疗临床试验已取得初步成功.本文就LHON的临床表现、发病机制、分子遗传学特点、动物模型、基因治疗等进行介绍,进一步加强对本病的认识.
张阳阳
庞继景
关键词:
LEBER遗传性视神经病
线粒体DNA
动物模型
基因治疗
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