王倞
- 作品数：44 被引量：19H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程兵器科学与技术农业科学更多>>
- 肌肉病临床研究进展
- 2018年
- 随着神经科学技术的发展和对肌肉病认识的深入,我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称"十二五")时期,肌肉病临床研究,包括肌肉病诊断、治疗和预防取得重大进展,这些成果对中国乃至世界肌肉病诊断、治疗与预防均有重要贡献。本文拟就国家"十二五"时期的肌肉病临床研究进展进行简要综述。
- 张成王倞
- 关键词：肌疾病
- SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析
- <正>目的增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性。方法收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查、高通量...
- 李欢朱瑜龄王倞何若洁林金福利婧张成
- 文献传递
- 肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析
- 2018年
- 目的总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常。二代基因测序显示,2例患儿均存在CAPN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C>T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712del T(p.Phe239Leufs Ter14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C>G(p.Phe200Leu)和c.619A>G(p.Lys207Glu)],c.600C>G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道。Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传。2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系。结论无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性。
- 李欢朱瑜龄利婧王倞何若洁林金福张成
- 关键词：肌营养不良肢带型表型基因突变系谱
- 诱导多能干细胞来源的成肌干细胞移植治疗DMD模型鼠的研究
- 目的观察并探究利用小分子化合物诱导方法获得的诱导多能干细胞(iPSCs)来源的成肌干细胞局部移植和静脉移植mdx鼠后促进肌肉再生,恢复抗肌萎缩蛋白表达和促进肌卫星细胞再生的情况。方法构建携带EGFP的慢病毒表达载体并转染...
- 何若洁李欢朱瑜龄王倞陈孟龙林金福张成
- 肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。
- 欧俐羽孙毅明利婧王倞李欢曾缨梁颖茵张成
- 关键词：表型基因突变系谱
- 假肥大型肌营养不良症肌酸激酶转氨酶比值与合并肝脏损害关系的初步研究
- 目的 探讨肌酸激酶转氨酶比值(CK/ALT,CK/AST)与假肥大型肌营养不良症合并肝脏损害的关系.方法 选取2012年9月至2015年9月在中山大学附属第一医院神经科门诊就诊的假肥大型肌营养不良症诊断明确的患者326例...
- 王倞陈孟龙何若洁李亚勤朱喻龄张誉张成
- 关键词：假肥大型肌营养不良肝脏损害转氨酶肌酸激酶
- 定量磁共振成像在遗传性肌肉病中的应用被引量：2
- 2021年
- MRI可以无创性显示肌肉病理性质和损害分布模式,是肌肉病的重要检查方法。定量MRI(qMRI)技术的出现和后处理方法的进步,可以量化肌肉组成结构、机械性能、灌注等多种特性,有效扩展评估肌肉病理变化的潜力。本文综述qMRI技术在遗传性肌肉病中的应用前景。
- 梁颖茵黎规典何荣兴王倞张成
- 关键词：肌疾病磁共振成像
- 由SBF2基因复合杂合突变导致的4B2型腓骨肌萎缩症,一家系的临床特征和基因突变分析
- 目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型患者的临床特点、分子遗传学特征。方法高通量第二代DNA测序法检测该家系MTMR13(SBF2)基因外显子突变类型。结果该家系中二代共3例患者,先证者于4年前出现双下肢无力、走路向前跨,跑步要明...
- 朱瑜龄李欢梁颖茵利婧王倞何若洁林金福张成
- 早期关节挛缩和脊柱强直的肢带型肌营养不良症2S型一例病例报告及文献复习
- 目的：肢带型肌营养不良症(LGMD)是一组以肩胛带肌、骨盆带肌及四肢近端肌肉进行性无力及萎缩为基本特点的常染色体神经肌肉遗传病.LGMD临床表型复杂多样,各个亚型乃至同一亚型在起病时间、病情严重程度等方面可不一样.在一些...
- 李欢王倞林金福何若洁朱瑜龄张成
- 关键词：脊柱强直
- 假肥大型肌营养不良症血清生物标志物的研究进展
- 假肥大型肌营养不良症是最常见的遗传性肌肉病，呈X-连锁隐性遗传，发病率为1/3600 的活产男婴。随着基因治疗与干细胞治疗的发展，对假肥大性型营养不良症的治疗出现新的曙光，但如何准确地监测治疗效果是目前研究的热点问题之一...
- 王倞张成
