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非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析被引量：14: 2007年; 目的对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变的检测。结果在158例感音神经性聋患者中,5例(3.16%)存在线粒体DN-A12SrRNA A1555G点突变,其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史;24例(15.18%)存在GJB2 235delC纯合性突变;12例(7.59%)存在GJB2 235delC杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占25.93%。结论对GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因,对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。; 王国建戴朴韩东一金政策李琦陈静孙勍韩冰袁永一张昕李梅薛丹丹; 关键词：GJB2基因线粒体DNA 突变

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告被引量：5: 2007年; 目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。; 王幼勤韩冰戴朴张昕叶清王国建李琦陈静金政策李梅薛丹丹; 关键词：耳聋 GJB2基因线粒体DNA 突变

遗传性中频听力障碍及其致病基因EYA4: 2008年; 听力障碍是一种很常见的言语交流障碍疾病。1991年Morton的调查显示：以言语频率平均听阈大于25 dB HL为标准，15％～20％的成年人患有听力障碍，而在大于80岁的人群中，该比例接近50％^[1]。我国第二次残疾人抽样调查公布患听力残疾者占残疾人总数的24．16％。引起听力障碍的环境因素包括噪声、药物、感染和外伤等；遗传因素则可以通过单基因突变，; 陈静袁慧军杨伟炎; 关键词：听力障碍致病基因遗传性单基因突变

Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析被引量：7: 2008年; Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。; 陈静杨淑芝刘军韩冰王国建张昕康东洋戴朴杨伟炎袁慧军; 关键词：遗传性耳聋基因突变

人凝血因子C同源物基因全长cDNA克隆: 2009年; 目的通过克隆凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)全长cDNA,为COCH编码蛋白cochlin的功能研究打下基础。方法从听力正常人新鲜外周静脉血中提取总RNA,应用一步法RT-PCR试剂盒进行COCH反转录,转录产物进行浓缩、酶切、连接。结果反转录COCH cDNA全长与标准基因序列比较,结果完全相符,得到完整的COCH cDNA全长序列。结论本研究成功克隆了COCH cDNA全长序列,为COCH编码蛋白cochlin的功能研究打下了良好的基础。; 孙勍程静王国建刘新于飞韩冰陈静戴朴袁慧军韩东一; 关键词：克隆

一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析被引量：1: 2010年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为一种迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄介于10～25岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性耳聋,通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的低频感音神经性聋的相关基因。; 孙艺陈静朱玉华程静李建忠卢宇冀飞王荣光袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型家系

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陈静