王晓
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：包钢集团第三职工医院更多>>
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- 7号染色体短臂缺失导致新生儿发育异常一例
- 2020年
- 患儿女,出生10天,小于胎龄,因"新生儿宫内感染,心肌损害、软腭裂、双悬雍垂、双手手指发育异常(中指和无名指不自主向内弯曲)等"来我院就诊,行外周血染色体核型分析,患儿核型为45,XX,der(7)t(7;13)(p22;q12),-13mat(图1)。患儿宫内23周时B超提示单脐动脉、心脏强回声斑,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体非整倍体进行检测,结果提示13、18、21号染色体三体为低风险,于41周经剖宫产产出,体重2700 g。
- 王晓王文静滕宏琴
- 关键词：新生儿发育软腭裂单脐动脉发育异常悬雍垂
- 新生儿21-三体综合征15例临床分析被引量：4
- 2014年
- 目的:通过分析15例新生儿21-三体综合征临床资料,了解21-三体综合征在新生儿期的临床表现特点及其发病的相关因素,探讨早发现、早诊断及降低发病率的途径。方法:收集2011年1月至2013年9月在新生儿科住院且疑似21-三体综合征进行染色体检查的患儿50例,其中15例经染色体核型分析确诊为21-三体综合征,对其临床资料进行综合分析。结果:21-三体综合征住院新生儿发生率为1.52%,男女比例约为0.67∶1;标准型21-三体核型47,XY(X),+21 14例,占93.3%,易位型1例,核型为47,XY,del(13)(p11.2),15 pstk+,+21,占6.7%;临床表现中,内眦赘肉、眼裂小眼距宽、鼻梁低平、肌张力低及韧带松弛的发生率为100.0%,舌外伸占73.3%,通贯手占66.7%,颈短宽、颈周皮肤松弛占13.3%,耳位异常占40.0%,第5小指缺节占33.3%,先天畸形(先心病)占46.7%;15例21-三体综合征中高龄孕产妇(≥35岁)12例,占80.0%。结论:加强对高龄孕产妇进行孕前教育,开展必要的产前检查及诊断,密切观察新生儿的临床表现,必要时做羊水穿刺、染色体检查,以达到早发现、早诊断,尽力减少21-三体综合征患儿的出生,提高人口素质的目的。
- 刘利军蒋海燕滕宏琴何海英王晓
- 关键词：新生儿21-三体综合征
- 包头地区一家系染色体平衡易位的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的报道一家系3例染色体t(9;15)平衡易位,分析其细胞遗传学特点。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对一家系7人进行常规G显带核型分析。结果一家两代人中有3例染色体同为t(9;15)平衡易位。结论平衡易位是导致不良孕产史的重要原因。应做好遗传咨询指导,对不良孕产史患者进行染色体检查。
- 腾宏琴王晓
- 关键词：染色体平衡易位核型分析
