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李一辰
作品数:
2
被引量:3
H指数:1
供职机构:
北京市儿童保健所
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张玉敏
北京市儿童保健所
秦金莉
北京市儿童保健所
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持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析
目的:进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。 方法:通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(tyr)。自1993~2001年6月北京地区共...
张玉敏
秦金莉
李一辰
关键词:
新生儿筛查
高苯丙氨酸血症
经典型苯丙酮尿症
苯丙氨酸
智能发育
血清学诊断
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持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析
被引量:3
2002年
【目的】 进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。 【方法】 通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查 ,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸 (phe)和酪氨酸 (tyr)。自 1993~ 2 0 0 1年 6月北京地区共筛查新生儿 6 5 85 72名 ,确诊经典型PKU48例、高苯丙氨酸血症 (HPA) 11例 ,PKU/HPA 48/11=4.36、四氢生物喋呤(BH4 )缺乏症 4例。 【结果】 11例HPA定期随访 6月~ 6年 ,9例血phe浓度维持在 0 .12~ 0 .36mmol/L智能发育正常 ,2例血phe浓度维持在 0 .48~ 0 .6 0mmol/L偶有 0 .72mmol/L出现了智能发育落后 ,而且 11例患儿的phe耐受量不尽相同。 【结论】 HPA的定期随访监测十分必要 ,若血phe >0 .48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗。治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理。
张玉敏
秦金莉
李一辰
关键词:
新生儿筛查
高苯丙氨酸血症
HPA
经典型苯丙酮尿症
PKU
苯丙氨酸
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