朱庆文
- 作品数：31 被引量：79H指数：6
- 供职机构：南通市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：南通大学自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程建筑科学自动化与计算机技术更多>>
- MLPA技术在检测胎儿性染色体非整倍体异常中的应用
- 2017年
- 目的探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相关检测中的应用。方法 4例性染色体异常的样本进行MLPA检测及染色体核型分析,MLPA所得数据通过Coffalyser v9.4软件(Holland-MRC公司)进行分析,依据样本DNA拷贝数的变化,判断有无异常。并且与染色体核型分析结果进行比较和分析。结果 4例性染色体异常胎儿经MLPA分析,结果显示对应的染色体区域呈现探针信号异常,并且与染色体核型分析结果一致。结论 MLPA技术在检测性染色体非整倍体异常中具有重要价值,可以为染色体核型分析结果提供补充。
- 林孟思朱庆文徐爱萍王靖张玲莉卞文君
- 关键词：产前诊断性染色体异常
- MLPA联合染色体核型分析在产前诊断中的应用探讨被引量：5
- 2015年
- 目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同时进行MLPA与染色体核型分析2种检测方法。结果在常见染色体数目异常方面,MLPA检测结果与染色体核型分析结果达到高度一致性,符合率达100%;优缺点:前者操作简便、出结果快速,但不能检测出染色体结构异常;后者不仅能检测染色体非整倍体异常也可检测染色体结构异常,但耗时长、技术要求高。结论同时开展MLPA检测和羊水培养核型分析,可实现优势互补,在产前诊断中具有良好的应用前景。
- 周君朱庆文徐爱萍张玲莉
- 关键词：MLPA产前诊断染色体核型分析非整倍体
- “填精助育汤”配合溴隐亭治疗激素异常致死精、少精不育症80例临床观察被引量：2
- 2011年
- 2005年6月～2007年10月,我们采用自拟填精助育汤配合溴隐亭治疗激素异常致死精、少精不育症80例,疗效满意,现报告如下。1临床资料所选160例均来源于我院不孕不育诊治中心确诊为激素异常致死精、少精不育症患者,诊断标准参照WHO《不育夫妇标准检查诊断手册》[1]。
- 徐金华朱庆文王甫杨蔚黄宇春
- 关键词：不育症溴隐亭精液检测
- 羊水染色体制备技术改良的研究被引量：4
- 2014年
- 目的探讨染色体制备的技术改良,提高羊水细胞染色体制备的成功率和工作效率。方法采用染色体改良技术(改良法)与传统的胰酶制备技术(胰酶法)进行比较分析。结果改良法所获得的可供分析的染色体数目为6.91±1.711,胰酶法所获得的可供分析的染色体数目为5.37±1.324,t=5.861,P<0.001。结论改良法所制备的染色体的核型数与可供分析的染色体数目均多于胰酶法,而且操作简单、能提高工作效率,值得推广应用。
- 张玲莉陈小波严庆庆朱庆文朱自力
- 关键词：羊水细胞染色体制备改良法
- 一种防止回液的加样枪
- 本发明公开了一种防止回液的加样枪，涉及加样枪技术领域，包括加样枪主体、止回组件和枪头组件，所述加样枪主体的一侧外部设置有防滑纹，且加样枪主体的上方安装有活塞按头，所述止回组件固定于加样枪主体的下方，且止回组件包括有进液管...
- 严庆庆朱庆文朱丹
- 文献传递
- 一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析被引量：1
- 2018年
- 目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因。方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验。结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活因子蛋白4、GAD1、ADD3等;在KANK1外显子区域发现一个共有的SNP突变;在2号染色体上发现有大约120 kb的重复,14号染色体上有大约280 kb和540 kb的缺失; 14号染色体片段异常来自母亲。结论:脑瘫遗传因素复杂,可能由多个基因诱发; WGS技术适用于脑瘫的遗传学研究。
- 朱庆文周翔倪玉飞王婧印洪刚张勤卞文君张玲莉林孟思刘江悦周君沙春秀
- 关键词：脑瘫双胞胎全基因组测序
- 南通地区新生儿高苯丙氨酸血症研究结果分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年5月—2018年4月间168 800例新生儿高苯丙氨酸血症患病情况,分析本地区高苯丙氨酸血症(HPA)基因分布特点。方法应用茚三酮荧光法对168 800例新生儿进行筛查,将筛查阳性者进行串联质谱检测,同时做尿蝶呤检测、红细胞二氢喋啶还原酶测定和基因诊断。结果 HPA患儿共确诊27例,其中1例为BH4血症。初筛阳性人数是335例,其中已召回318例,召回率是94.93%,初筛阳性率是0.198%,阳性预测值是8.18%。患病率是0.0154%(26/168 800),明显高于全国和江苏省患病率。同时基因检测结果显示南通地区基因突变主要出现在第7号外显子,以R243Q突变频率最高,占了17.857%。这符合中国人的苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)特点。结论南通地区新生儿高苯丙氨酸血症的发病率较高,通过新生儿筛查可以及早发现、及早干预,对控制患儿病情发展有一定的帮助。同时明确了南通地区新生儿高苯丙氨酸血症的基因主要的突变位置在7号外显子上,以R243Q突变频率最高,因此明确的基因型对患儿疾病分型、诊断也有重要意义。
- 严庆庆汪晓莺徐爱萍朱庆文葛晓凤陈莹李海波
- 关键词：新生儿筛查基因突变
- 基于染色体短串联重复序列的荧光定量PCR技术在产前诊断中的实际应用
- 2023年
- 目的本研究旨在探讨基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)在产前诊断中的应用潜力及其价值。方法通过基于STR的QF-PCR技术结合染色体核型分析技术和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA),我们对635例产前筛查异常的羊水样本进行了筛查,从而有效地排除了母源细胞污染(maternal cell contamination,MCC)(>20%),为后续的产前检测提供了可靠的依据。此外,为了快速诊断胎儿及其相应的孕妇样本,我们检测了包括13、18、21、X、Y在内的五条染色体,并将其与核型分析的结果进行比较。结果通过QF-PCR检测,在635例样本中,发现了3例母源污染,1例三倍体,1例与母亲的亲缘关系不符,12例21三体,6例18三体,1例13三体。除此之外,还有10例性染色体异常和1例21三体嵌合。与CMA结果比较,QF-PCR检测结果均符合试剂盒的检测范围。值得一提的是,QF-PCR检测还额外的发现了5例母亲的性染色体异常,同时若在试剂盒检测范围内发现了三体还可以结合亲本的STR分型结果分析额外染色体的亲本来源并且推测异常染色体减数分裂不分离发生时期。结论基于STR位点的QF-PCR技术是一种快速检测方法,不仅适用于非整倍体倍型的检测,还可用于母源细胞污染检测、亲缘溯源检测以及染色体嵌合体的检测,同时还可以检测染色体三体的亲本来源。QF-PCR技术在产前诊断中具有广泛的应用前景,可以为医生和家庭提供更准确、更可靠的诊断结果。
- 林孟思朱庆文崔爱民卞文君王婧仇嘉颖
- 关键词：QF-PCRSTR位点产前诊断
- 一种检验科用定量移液装置及其使用方法
- 本发明公开了一种检验科用定量移液装置，其技术方案要点是：包括操作台面、支撑板、放置孔、压块、推动杆、安装座、连接座以及调节组件。本发明一种检验科用定量移液装置中的驱动电机的输出轴带动转动轴转动，使得转动轴带动第一主动锥齿...
- 刘江悦钱然朱庆文
- 血清游离雌三醇和胎盘催乳素联合测定在孕产妇监护中的意义被引量：6
- 2011年
- 探讨血清游离雌三醇(FE3)和胎盘催乳素(HPL)联合测定诊断胎儿在宫内的生长发育情况。FE3采用化学发光法,HPL采用放射免疫分析(RIA)测定。妊娠合并高血压综合征,胎儿宫内窘迫FE3、HPL含量均比正常妊娠组低(P<0.05);孕妇如有先兆流产,HPL值将连续下降,当HPL<4mg/L时,流产不可避免;妊娠合并糖尿病孕妇的FE3和HPL值与正常妊娠组相比差异无统计学意义(P>0.05)。FE3和HPL联合测定能判断胎儿-胎盘功能低下和提高高危妊娠的诊断率,对快速诊断胎盘功能及胎儿发育迟缓等疾病有一定的临床意义。
- 朱庆文周君
- 关键词：胎盘催乳素游离雌三醇孕妇
