张萍
- 作品数：23 被引量：78H指数：6
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划全球变化研究国家重大科学研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断被引量：6
- 2015年
- 目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
- 吴冰冰陆炜杨琳姜萍萍李刚张萍王慧君高瑞周文浩
- 关键词：分子诊断遗传代谢病
- 核酸及蛋白质在死亡时间推断中的应用被引量：7
- 2011年
- 死亡时间(postmortem interval,PMI)推断一直是法医学研究的重点与难点。机体死亡后,组织细胞发生自溶,核酸等大分子物质发生降解,其中DNA含量呈逐渐下降趋势,与PMI具有一定的线性关系,管家基因β-actin、GAPDH mRNA具有一定的稳定性,也可作为内参照进行PMI推测。本文综述了目前DNA、RNA以及蛋白质在PMI推断中的研究进展以及存在的问题,以期为法医学PMI的推断提供新的研究方向。
- 李文灿张萍陈龙
- 关键词：法医病理学死亡时间核酸类蛋白质类
- 大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性被引量：18
- 2010年
- 目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的含量变化,结果用循环阈值(Ct值)表示,分析死亡时间与Ct值的关系,最终建立死亡时间推断的回归分析方程。结果大鼠死后120h内心肌组织中miR-1-2含量无明显变化,此后开始下降;而18S rRNA含量在96 h内逐渐增多,随后开始缓慢下降。大鼠死后不同时间18S rRNA的Ct值以及18S rRNA和miR-1-2的ΔCt值与PMI呈非线性相关,二次曲线拟合的R2值分别为0.9487、0.8072。结论 18S rRNA的Ct值和18S rRNA与miR-1-2的ΔCt值与PMI之间存在明显非线性关系,可以作为早期死亡时间推断的指标。
- 李文灿马开军张萍王慧君沈忆文周月琴赵子琴马端陈龙
- 关键词：法医病理学微RNAS死亡时间
- 自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值
- 2014年
- 目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列比较基因组杂交(aCGH)作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 1MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括:21-三体综合征(KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因)、18-三体综合征(MC2R、DTNA、TCF4基因)、13三体综合征(EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因)、1p36区域缺失综合征(GABRD、SKI、TP73基因)、5q35.3区域缺失综合征(Sotos综合征,NSD1基因)、CHARGE综合征(CHD7基因)、7q11.23区域缺失综合征(Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因);22q11.21区域缺失、重复综合征(DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因)、17p11区域缺失综合征(Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因)、5p15.2区域缺失综合征(Cri du Chat综合征,CTNND2、TERT基因)、15q1113区域缺失综合征(Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因)、4p16.3区域缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因)、17q21.31区域缺失综合征(MAP3K14、MAPT基因)。235例MCA中,aCGH检测阳性11例(31.4%),共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例(17.1%),共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例(17.2%),诊断6种。3在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种(53.8%),分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23
- 杨琳樊子川张萍吴冰冰王慧君周文浩
- 关键词：多发畸形
- 皮肤损伤时间推断研究进展
- 皮肤损伤时间的推断一直是法医学界积极研究的课题。迄今为止，国内外学者已经从不同的层面进行了深入研究。包括：肉眼观察、吸收光谱的分析，运用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)技术以及Wester...
- 张萍张恒陈龙
- 关键词：法医鉴定学皮肤损伤损伤时间推断蛋白质
- 文献传递
- 糖原贮积病Ⅲ型26例患儿的基因及其临床特征
- 2024年
- 目的探讨糖原贮积病Ⅲ型(GSDⅢ)患者基因、临床特点及治疗后的特征。方法采用回顾性队列研究。收集2017年6月—2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的26例GSDⅢ型患儿的基因和临床资料。依据AGL基因变异类型分为非错义变异组和错义变异组,分析基因型与表型的相关性。所有患者诊断后予生玉米淀粉治疗,对随访超过12个月的患者比较治疗前后的变化。以P<0.05表示差异具有统计学意义。结果纳入的26例患者中男13例、女13例,确诊的中位年龄为28(6,134)个月。共检出35种AGL基因变异,热点变异为c.1735+1G>T(9/52,17.3%)。常见临床表现为转氨酶升高(26/26,100%)、肝肿大(25/26,96.2%)、空腹低血糖(25/26,96.2%)及高血酮(16/18,88.9%)、高甘油三酯(TG)(20/26,76.9%)、高肌酸激酶(CK)(16/25,64.0%)、心电图异常(12/16,75.0%)。诊断时有肌病症状的患者15.4%(4例)。18例进行肝脏穿刺术,其中肝纤维化≥S283.3%(15/18)。非错义变异组与错义变异组相比,高CK、高丙氨酸转氨酶(ALT)病例数较多(P值均<0.05)。余在年龄、身高、肝脏大小及纤维化程度、空腹血糖(Glu)、TG差异无统计学意义(P值均>0.05)。14例患者中位随访时间为40.5(20,73)个月,身高改善,肝脏缩小,ALT、TG降低,Glu改善,但28.6%(4例)新发肌病症状,CK升高(P值均<0.05)。随年龄的增长ALT下降,CK水平增加(P值均<0.05)。结论我国GSDⅢ型诊断时常见的临床表现为转氨酶升高、肝肿大、空腹低血糖及高血酮、高甘油三酯血症、CK升高,早期可出现肝纤维化。生玉米淀粉治疗后身高、肝脏及代谢相关指标可改善,但肌病可进展。
- 张雪媛张萍冯佳燕李西华陆怡谢新宝王建设
- 关键词：糖原贮积病肝纤维化肌酸激酶肌病疾病特征
- 组织RNA检测用于死亡时间推断的研究进展被引量：6
- 2012年
- 近几年来利用RNA的降解程度来推断死亡时间已逐渐成为法医学研究热点。本文复习相关研究文献,对大鼠不同组织(脑组织、心脏组织、肝脏组织和肾组织等)中RNA在推断死亡时间的具体应用方法做出总结,归纳出不同组织中的各类RNA在推断死亡时间方面的适用范围,以及对此种方法在推断死亡时间的过程中产生的问题及可行性的解决方法。
- 张恒李文灿张萍陈龙
- 关键词：法医病理学脑组织心脏组织死亡时间
- 不明病因早发癫痫性痉挛的遗传学研究
- 杨雪潘岗李文辉张林妹吴冰冰王慧君张萍周水珍
- NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习
- 2024年
- 1病例资料孕妇33岁,G2P0。孕8^(+4)周时诊断甲状腺功能减退,予甲状腺素片50μg口服,后随访甲状腺功能正常。否认近亲婚配,无不良嗜好,否认吸烟酗酒史、发热和有毒物质接触史。32岁时因人乳头瘤病毒(HPV)16阳性、外院液基细胞检测(LCT)可疑腺癌,于复旦大学附属妇产科医院(我院)行病理检查提示阴道腺病,行Leep术,后定期复查LCT未见异常,HPV转阴。G1因无妊娠计划行药物流产。
- 杨旻周瑞沈婕张萍卢宇蓝汪吉梅
- 关键词：甲状腺功能正常甲状腺素片定期复查酗酒史病例报告
- 色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习被引量：8
- 2013年
- 目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。
- 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓红王慧君
- 关键词：色素失禁症基因突变
