华晨 作品数:27 被引量:59 H指数:5 供职机构: 上海交通大学医学院附属第九人民医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 电子电信 化学工程 更多>>
先天性血管瘤的遗传学研究进展及潜在药物治疗靶点 被引量:3 2021年 先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤,由相关的遗传学病因导致,可分为快速消退型、不消退型和部分消退型。3种亚型的临床表现与组织病理学特征各有异同。该文综述了先天性血管瘤的遗传学发病机制,并提出潜在的靶向治疗方向。回顾文献发现可能的突变位点为GNAQ/GNA11基因体细胞突变和MYH9基因新生种系突变,其中GNAQ/GNA11突变会导致第209位谷氨酰胺被替换,可通过RAS/MAPK/ERK和Hippo/YAP信号通路促进血管瘤的发生。因此,上述信号通路中的关键分子ERK/MEK和YAP在未来或可作为先天性血管瘤患者靶向治疗的潜在靶点,成为新的特异性治疗方式。 王逸姝 华晨 林晓曦关键词:先天性血管瘤 发病机制 遗传学 靶向治疗 血管瘤与脉管畸形诊疗体系及关键技术的创新与应用 林晓曦 金云波 华晨 陈辉 马刚 仇雅璟 杨希 于文心 常雷 应涵汝 蔡韧 邹运 胡丽 朱佳 所属领域:整形外科学主要技术创新内容:
1.血管瘤与脉管畸形诊疗体系创新应用:
(1)基于分子机制与遗传学研究的诊断及预后体系:国际上首次提出血管瘤血清标记物概念,发现和证实VEGF和血管生长素(angiogenin...关键词:关键词:血管瘤 脉管畸形 疾病诊断 PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系 2024年 PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并提供了基因靶向治疗的依据。抑制PI3K通路的药物提供了传统治疗以外的替代选择。该文回顾了目前已知的PROS相关内容,并总结了该领域精准治疗的最新进展。 陈鸿锐 华晨 林晓曦关键词:基因靶向 毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据 被引量:1 2020年 目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。 李元博 蔡韧 华晨 金云波 林晓曦一种应用于面部预防血管栓塞的压迫保护装置 本实用新型涉及一种应用于面部预防血管栓塞的压迫保护装置,包括双梁蝶形支架及安装在所述双梁蝶形支架上可移动的加压组件。所述双梁蝶形支架包括两个对称设置的支架组件,所述支架组件包括在宽度方向上互相平行的两根弧形曲线杆,所述曲... 贾赫尘 华晨 杨希 金云波 周经纬 林晓曦DSC-PWI评估颌面部脉管畸形血流灌注的价值 张紫旻 华晨 张绍婷先天性血管瘤的二维和三维超声影像学特点及意义 被引量:4 2020年 目的探讨和评估先天性血管瘤(congenital hemangioma,CH)、婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma,IH)二维和三维超声影像学特点及意义。方法对2015年12月至2019年1月在上海交通大学医学院附属第九人民医院超声诊断科进行超声检查,并经临床随访(6个月至2年),或病理诊断证实的IH和CH患儿首诊时的超声检查资料进行回顾性分析,包括病灶厚度、回声、边界、血管密度、三维超声形态。采用Student’s t检验比较CH与IH病灶的超声数据测量值,方差分析不同类型CH的超声回声特点,K-W检验和χ2检验比较CH与IH的超声回声特点,P<0.05表示差异有统计学意义。结果共有93例CH和94例IH患儿纳入该研究。93例CH中男59例,女34例,年龄5 d至3岁,其中快速消退型(rapid involuting congenital hemangioma,RICH)30例,不消退型(non-involuting congenital hemangioma,NICH)42例,部分消退型(partial involuting congenital hemangioma,PICH)21例;94例IH共98处病灶,男22例,女72例,年龄1个月至1岁,其中有4例为多发。CH病灶最大径、厚度分别为(4.12±2.36)cm、(1.02±0.61)cm,均大于IH(t=-5.794、P<0.001,t=-2.113、P=0.036),超声下以低回声和数个无回声管腔的混合回声为主,可见钙化,边界清;IH病灶最大径、厚度分别为(2.54±1.21)cm、(0.85±0.47)cm,超声显示IH高低混合回声和低回声为主,边界清。彩色多普勒显示CH和IH血管密度分别为(6.01±1.10)/cm^2和(5.32±1.40)/cm^2(t=-3.794,P<0.001);频谱多普勒显示CH和IH为低速、低阻;三维彩色多普勒显示树枝状血流,IH多数有1条较粗供血动脉,CH有2条(χ^2=3.948,P=0.047)。比较3种CH,NICH多为低回声和数个无回声管腔的混合回声,RICH多为低回声,RICH、PICH病灶最大径和厚度大于NICH(t=3.411、P=0.002,t=4.200、P<0.001,t=2.552、P=0.015,t=3.016、P=0.015),NICH血管密度高于RICH和PICH(t=-3.209、P=0.002,t=2.485、P=0.016),PICH病灶无回声管腔较宽,管径大于RICH和NICH(t=2.911、P=0.005,t=2.717、P<0. 龚霞 李佳 熊屏 华晨 丁昂昂 周璐 李东源 吕欢关键词:先天性血管瘤 婴幼儿血管瘤 一种永生化细胞系及其构建方法和应用 本发明公开了一种永生化细胞系,所述永生化细胞系的保藏信息如下:分类命名为PIK3CA相关过度生长疾病谱(PROS)人脂肪间充质干细胞永生化细胞系Im‑PROS‑ADSCs Homo sapiens,保藏单位为中国典型培养... 林晓曦 华晨 孙滨 陈鸿锐 高玮血管瘤与脉管畸形诊疗进展(2023—2024年) 2024年 笔者对2023-2024年血管瘤与脉管畸形领域的文献进行总结和筛选,选出涉及有创新意涵的部分研究成果为基础,涵盖了新机制的提出,新材料的应用、新诊断和疾病分类新理念、新治疗进展等范畴,按照国际脉管性疾病研究学会(International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)分类和中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组“血管瘤与脉管畸形诊疗指南(2024版)”的疾病顺序编排,逐一介绍各分类疾病的诊断及各类治疗的进展,尤其是各个疾病的基础研究、临床前沿研究、遗传学与靶向治疗方向的前沿进展,展示了一系列有望突破的新的发现和结论,希望能激发同行的临床兴趣和参与深入研究的决心。 林晓曦 陈鸿锐 华晨关键词:血管瘤 脉管畸形 先天性血管瘤 静脉畸形 淋巴管畸形 葡萄酒色斑 一种永生化细胞系及其构建方法和应用 本发明公开了一种永生化细胞系,所述永生化细胞系的保藏信息如下:分类命名为PIK3CA相关过度生长疾病谱(PROS)人脂肪间充质干细胞永生化细胞系Im‑PROS‑ADSCs Homo sapiens,保藏单位为中国典型培养... 林晓曦 华晨 孙滨 陈鸿锐 高玮