潘国忠
- 作品数：2 被引量：20H指数：2
- 供职机构：北京中医药大学第一临床医学院(东直门医院)更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性与散发性肥厚型心肌病基因突变的对比研究被引量：6
- 2006年
- 目的 研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因突变位点的异同。方法 对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行B肌球蛋白重链（MYH7）、肌钙蛋白T（TNNT2）及肌球结合蛋白C（MYBPC3）扫描，聚合酶链式反应扩增，双脱氧末端终止法测序。结果家族性HCM患者中，3个家系的13例HCM患者发现MYH7错义突变，分别为18号外显子发生G12601A突变（Arg663His）、23号外显子发生G15373A突变（Glu924Lys）、20号外显子发生T13659C突变（Ile736Thr），散发的50例HCM患者中，有1例发现MYH7的20号外显子上T13659C突变。所有HCM患者均未发现TNNT2基因突变。家族性HCM患者中有2个家系共4例发现MYBPC3基因突变：2例为18号外显子上的Arg502Trp、2例为13号外显子碱基插入突变，即在7425～7426间插入CGGCA，导致Arg346fs移码突变；50例散发性HCM患者中未发现此基因突变。结论 MYH7和MYBPC3可能为我国家族性HCM的主要致病基因之一，而我国散发性HCM患者MYH7和MYBPC3基因突变率低；TNNT2可能不是我国HCM患者的主要致病基因。
- 潘国忠刘文玲胡大一谢文丽朱天刚李蕾李翠兰边红
- 关键词：心肌病基因型突变
- 中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性被引量：14
- 2015年
- 目的 探讨中国大样本队列肥厚型心肌病（HCM）患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法 对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者（男119例,女60例）直接测序分析β肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）和心脏肌钙蛋白T（TNNT2）基因突变情况,并进行临床评估.结果 共发现40例（22.3％）患者存在34种突变.79.4％ （27/34）的突变只出现1次,而仅MYH7的26位氨基酸可能为突变热点.突变基因分布情况为MYBPC3、MYH7和TNNT2分别占52.9％ （18/34）、35.3％ （12/34）和11.8％ （4/34）.2.2％ （4/179）的患者存在双突变.基因型阳性（40例）与阴性患者（139例）的发病年龄[（35.4±17.6）岁比（47.6±17.1）岁,P＜0.001]、左心室壁厚度[（21.2±5.7）mm比（19.0±5.3）mm,P=0.031]、晕厥发生率（27.5％比10.8％,P=0.019）、HCM家族史（35.0％比9.4％,P＜0.001）和心脏性猝死家族史（25.0％比2.2％,P＜0.001）差异均有统计学意义;在6.5年的随访期间具有更明显的心功能恶化（24.2％比5.0％,P=0.002）和猝死风险（9.1％比0,P=0.009）.MYBPC3与MYH7突变患者间临床参数和结局差异无统计学意义.本研究中的双突变患者具有恶性表型,而同一基因型（如MYH7-I736T、TNNT2-R92W）在不同患者中的表型严重程度不一.结论 MYBPC3是HCM患者中最多见的致病基因.尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性,但HCM患者如果存在肌小节基因突变,则提示更严重的结局.
- 刘杰刘文玲胡大一朱天刚刘雯马占锋杨杰谢文丽李翠兰李蕾潘国忠
- 关键词：突变肌球蛋白重链肌钙蛋白T
