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古艳: 作品数：13 被引量：49H指数：4; 供职机构：南昌大学第三附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划江西省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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非小细胞肺癌患者癌组织、外周血中hnRNP A2/B1 mRNA的表达变化被引量：1: 2012年; 目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)组织与外周血中异质性胞核核糖核蛋白A2/B1(hnRNP A2/B1)mR-NA表达变化,并探讨其临床意义。方法采用RT-PCR法检测57例NSCLC患者(肺癌组)癌组织与外周血单个核细胞中的hnRNP A2/B1 mRNA,以30例肺部良性病变患者(良性组)为对照。结果肺癌组癌组织与外周血单个核细胞中hnRNP A2/B1 mRNA分别为(0.82±0.49)、(0.69±0.48)μg/μL,良性组分别为(0.16±0.25)、(0.13±0.20)μg/μL;两组比较,P均<0.05。NSCLC患者TNM分期Ⅰ～Ⅱ期者癌组织与外周血单个核细胞中hnRNP A2/B1 mRNA分别为(0.68±0.45)、(0.57±0.47)μg/μL,均低于Ⅲ～Ⅳ期的(0.93±0.49)、(0.78±0.4)μg/μL,P均<0.05。NSCLC患者癌组织与外周血单个核细胞中hnRNP A2/B1 mRNA的表达呈正相关(r=0.941,P<0.05)。结论 NSCLC患者癌组织与外周血单个核细胞中hnRNP A2/B1 mRNA表达增加,且二者呈正相关关系;外周血单个核细胞hnRNP A2/BmRNA检测有助于NSCLC的诊断及病理分期。; 龙颖颖古艳李羲颜春松; 关键词：非小细胞肺癌肺肿瘤

220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析被引量：14: 2009年; 目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例(96.36%),收获染色体207例,成功率97.64%(207/212),检出染色体异常115例(55.56%)。异常核型中三体72例(62.61%),性染色体单体16例(13.91%),多倍体14例(12.17%),嵌合体10例(8.70%),结构异常3例(2.61%)。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。; 古艳谢建生罗福薇耿茜张华坤沈辉宁赵坤刘庆芝; 关键词：稽留流产绒毛细胞染色体分析

MLPA及测序技术在DMD/BMD家系分析中的应用: 2012年; 目的运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性。方法对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提取DNA,运用MLPA技术分析对以上31例的DMD基因79个外显子;患者取右侧腓肠肌10～30mg肌肉提取RNA,逆转录cDNA;分别进行DNA及cDNA序列测定,测序结果与MLPA结果进行比较。结果经MLPA检测,家系1的4例患者均缺失DMD基因Exon50,家系2中2例患者均缺失Exon43。以上结果经肌肉cDNA测序证实了相应外显子缺失。结论 MLPA技术结合DNA及cDNA测序技术进行DMD家系分析具有可靠的临床应用价值。; 古艳谢建生都莉韩春锡万琼; 关键词：肌营养不良核酸探针系谱

多重连接依赖探针扩增技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用被引量：8: 2009年; 目的探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用。方法选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院就诊，经激素水平测定、B超和临床检查确诊为稽留流产患者91例为病例组；随机抽样方法选择同期20例经激素水平测定、B超和临床检查为正常妊娠，要求人工流产者为对照组。人工流产术中无菌条件下获取两组妇女的绒毛组织，培养后每份样本分别采用传统细胞遗传学G显带染色体核型分析方法、同时提取DNA采用MLPA技术分析染色体异常，并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果91例病例组样本中，有84例（92％）采用MLPA技术进行染色体核型分析的非整倍体结果与传统染色体核型分析方法的结果一致，其中包括正常核型40例、常染色体三体29例、常染色体双三体1例、X染色体单体合并常染色体三体1例、X染色体单体10例、嵌合性X染色体单体2例和1例结构异常46，XX，der（5）t（5；8）（p1．2；q1．2）；其余结果不一致的7例中，采用传统染色体核型分析方法检测出2例三倍体和5例四倍体，而采用MLPA技术检测结果均为正常的二倍体。20例对照组样本两种技术的分析结果均一致。结论MI，PA技术分析染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法，具有临床实际应用价值。; 古艳谢建生罗福薇耿茜张华坤沈辉宁赵坤刘庆芝; 关键词：流产稽留绒毛膜绒毛核酸探针基因扩增

运用MLPA技术结合DNA//cDNA测序对DMD和SMA患者及高致病风险胎儿进行基因诊断: 目的:探讨多重连接依赖探针扩增/( Multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA/)技术结合DNA和cDNA测序对杜氏肌营养不良症/(duchenne musc...; 古艳; 关键词：杜氏肌营养不良症脊髓性肌萎缩基因诊断产前基因诊断; 文献传递

应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断被引量：6: 2010年; 目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础。方法运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因(survival of motor neuron gene,SMN)检测,用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和DNA测序技术对MLPA检测结果进行验证。结果 MLPA试剂盒P021-A1检测6个患者中4个患者为SMN1的外显子7和外显子8缺失纯合子,2个患者为SMN1外显子7缺失纯合子;6例患者的12名双亲的SMN信号值均明显比正常对照组低30%～50%。同时还检测出部分患者及携带者GTF2H2(BTF2p44)和BIRC1(NAIP)基因存在病变。P060-A2检测出12名携带者SMN1信号比正常对照组降低30%～50%,其中3名合并BIRC1基因信号降低。PCR-RFLP和DNA测序技术支持MLPA有关SMN基因检测结果。结论 MLPA技术能对SMA患者及携带者进行快速可靠的基因诊断。通过MLPA技术分析SMN邻近基因的基因突变和(或)缺失情况,为SMA患者基因型和临床分型诊断提供依据。; 古艳谢建生韩春锡吴维青郝颖蔡筠徐晓昕; 关键词：肌萎缩脊髓性限制性片段长度

GM-CSF和HMGB1的血清水平及其在稽留流产中的意义被引量：3: 2010年; 为探讨血清中粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)以及高迁移率族蛋白B1(HMGB1)水平与稽留流产的关系及其意义。应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定48例正常孕期女性(对照组)及139例稽留流产患者(流产组)血清中GM-CSF及HMGB1的蛋白水平。并制备稽留流产病人绒毛组织的染色体,检查染色体异常情况。结果表明,对照组的GM-CSF阳性检出率为27.08%,平均浓度为(72.00±13.21)pg/ml,流产组血清GM-CSF的阳性检出率为46.76%,平均浓度为(414.98±75.80)pg/ml,流产组血清GM-CSF明显高于对照组,具有显著性差异(P<0.05);139例稽留流产患者中,绒毛染色体异常的有81例,染色体异常组与染色体正常组血清GM-CSF水平无显著性差异。对照组和流产组血清HMGB1检查结果均低于检测下限(0.39 ng/ml)。血清GM-CSF水平与稽留流产有密切关系。GM-CSF可能在妊娠期细胞因子网络中起重要的平衡作用。; 方丹古艳牛青霞谢建生苏绍波; 关键词：粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子高迁移率族蛋白B1 稽留流产

应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断: 目的探讨多重连接依赖探针扩增(Muhiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA)患者及携...; 古艳谢建生吴维青郝颖蔡筠徐晓昕

胚胎缺陷比较基因组杂交及无创性产前诊断: 关凤娟谢建生张园喜罗福薇耿茜古艳张华坤; 统计资料显示，我国先天残疾人口达几千万，每年新出生缺陷人口达20几万，如果把孕妇早期自然流产计算在内，则胚胎或胎儿先天缺陷的数量更高。目前的妇女保健体系可以把成活的出生缺陷新生儿及引产胎儿进行病理解剖统计归类，但对于妊娠...; 关键词：; 关键词：自然流产产前诊断

母体血清学唐氏筛查及产前超声检查对发现三倍体胎儿的价值被引量：10: 2012年; 目的探讨母体血清学唐氏筛查和产前超声检查在发现三倍体胎儿的临床应用价值。方法对我院2004年4月至2010年6月产前诊断的5例三倍体胎儿母体唐氏血清筛查指标和产前超声表现特征进行总结分析。结果 (1)胎儿染色体核型分析:5例三倍体胎儿中4例染色体核型为69,XXX,1例染色体核型为69,XXY。(2)母体血清学唐氏筛查结果:4例染色体核型为69,XXX三倍体胎儿母体血清游离-绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)、非结合雌三醇(μE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)均明显低于同孕期正常妊娠孕妇;而1例染色体核型为69,XXY三倍体胎儿母体血清指标表现为freeβ-hCG极高。(3)产前超声表现:5例胎儿超声均表现异常,4例母源性三倍体胎儿表现为不对称性胎儿宫内生长受限(FGR),其中3例小胎盘,1例膜状胎盘,1例父源性三倍体胎儿胎盘呈部分性葡萄胎改变。(4)5例三倍体胎儿还合并其他畸形,包括手指畸形(2/5)和心脏畸形(2/5)。结论母体血清学唐氏筛查和产前超声联合应用对于三倍体胎儿的检出具有重要临床意义。; 袁晖李胜利古艳罗福薇涂新枝文华轩陈秀兰; 关键词：血清学三倍体

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