尹珊珊
- 作品数：7 被引量：21H指数：2
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用被引量：11
- 2015年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测；对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本，采用常规跨越断裂点PCR（Gappolymerasechainreaction，Gap-PCR）技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变；同时应用MLPA技术对上述89份样本进行a珠蛋白基因缺失检测。结果上述2例孕妇的血液样本，经MLPA检测未检测到a珠蛋白基因缺失，后经证实为缺铁性贫血；88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap—PCR检测结果完全一致；1份胎儿样本（绒毛组织）经Gap—PCR检测未能确诊，后结合MLPA检测确诊为--SEA／αα。结论MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断，作为Gap—PCR技术的有效补充，减少漏诊和误诊，提高产前诊断的准确率。
- 郝颖徐晓昕徐志勇蒋妮萍吴维青金晴尹珊珊蔡筠谢建生
- 关键词：Α地中海贫血产前诊断
- 分别携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变夫妇的产前诊断结果分析
- 2017年
- 目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法（两种试剂盒）、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43（G→T）突变杂合子；家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而反向斑点杂交法两种试剂盒产生了不一致的结果，一种为CD4142（-TcTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而另一种为CD41—42（-TCTT）突变纯合子。结论对携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变的夫妇进行产前诊断应采用其他可避免误诊的手段，如直接测序等。
- 郝颖吴维青蒋妮萍徐晓昕尹珊珊姜楠徐志勇蔡筠谢建生
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断核酸杂交
- 18号环状染色体患儿的产前回顾及出生后追踪被引量：1
- 2019年
- 目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位。结果患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.1q23x1;18p11.32x1。结论患儿精神运动发育迟缓与18号环状染色体有关,且患儿的临床表型及其预后与18号染色体缺失重复部位和大小相关。
- 王辉耿茜邵聪文刘洋郝颖尹珊珊张瑚谢建生
- 关键词：环状染色体
- 结合MLPA技术与高通量测序技术对DMD患者进行基因检测
- 2016年
- 目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创建经济可靠的、高效的DMD诊断技术奠定技术平台。方法使用MLPA技术对66名假性肥大型肌营养不良患者进行DMD基因的缺失或重复检测,然后应用NGS技术对未检测出DMD基因缺失或重复的患者进行DMD基因测序。结果 49例为DMD基因外显子缺失,3例为DMD基因外显子重复,14例为DMD基因微小突变。结论结合MLPA技术与高通量测序技术可高效检测DMD基因缺失、重复及微小突变,更好地为DMD患者做出临床诊断。
- 徐晓昕吴维青徐志勇王勤尹珊珊姜楠蔡筠谢建生
- 关键词：假性肥大型肌营养不良多重连接探针扩增技术高通量测序技术
- 三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断被引量：2
- 2019年
- 目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。
- 王辉刘洋陈丽媛郝颖张瑚尹珊珊谢建生
- 关键词：产前诊断
- 多色探针熔解曲线技术在β地中海贫血产前基因诊断中的应用被引量：8
- 2016年
- 目的建立一种采用多色探针熔解曲线（MMCA）技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份，其中孕10～13周绒毛样本9份，孕18～24周羊水样本86份。按双盲对照试验，对上述样本分别采用反向斑点杂交（RDB）技术和MMCA技术进行β珠蛋白基因突变检测。比较两种方法的一致性。结果93份胎儿样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致；2份胎儿样本的MMCA检测经校正后和RDB检测结果完全一致，最终95份样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致，符合率100％。结论MMCA技术可应用于β地贫的产前基因诊断，作为RDB技术的有效补充。
- 郝颖蒋妮萍徐晓昕徐志勇吴维青尹珊珊陈丽媛蔡筠谢建生
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断逆转录聚合酶链反应核酸杂交
- 结合多重连接探针扩增技术与第二代测序技术建立假性肥大型肌营养不良产前诊断技术平台
- 2018年
- 目的应用多重连接探针扩增技术（MLPA）与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良（DMD/BMD）家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家系，使用MLPA技术进行DMD基因外显子缺失或重复突变检测，应用第二代测序技术对未检测出外显子缺失或重复突变的家系进行DMD基因全外显子及侧翼序列检测。同时对这87个DMD家系进行产前诊断。结果87个家系先证者中，55例为DMD基因外显子缺失突变，23例为DMD基因外显子重复突变，9例为DMD基因微小突变。产前诊断结果为24例DMD患病胎儿，9例DMD基因突变携带胎儿，54例正常胎儿。结论建立MLPA结合第二代测序产前诊断技术平台，可全面检测DMD基因缺失、重复及微小突变，提高DMD基因突变检测率。（中华检验医学杂志，2018, 41：70－72）
- 徐晓昕徐志勇王勤刘洋尹珊珊潘玉纯谢建生
- 关键词：假性肥大型肌营养不良多重连接探针扩增技术产前诊断
