徐雪琴
- 作品数：22 被引量：54H指数：5
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- 应用MLPA技术快速诊断绒毛染色体非整倍体异常被引量：2
- 2014年
- 目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份绒毛标本,同时行FISH技术(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交技术)和常规染色体核型分析技术,比较3者的准确性。结果符合无菌要求的54例标本做染色体核型分析,成功率为94.4%;11例标本做FISH检测,检出1例XO;62例标本做MLPA-P095和P036检测,P095检测结果和FISH结果的吻合率达100%;P036明确1例常规染色体核型分析难以辨别的不平衡易位。结论 MLPA技术在绒毛染色体非整倍体异常的快速诊断中有较高的应用价值。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：绒毛组织非整倍体
- 温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：胚胎停育绒毛细胞染色体核型
- 羊水染色体异常病例分析
- 目的通过6例羊水染色体异常典型病例的分析以探讨在产期诊断中如何完善诊断方法,提高诊断水平。方法针对有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析,对6例结果异常者再进行羊水间期细胞的F ISH分析和(或)脐血及其父母外周血染色体...
- 谢璠妮徐雪琴郑昭科唐少华
- 文献传递
- 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
- 目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致...
- 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华
- 文献传递
- FISH技术诊断羊水染色体异常的临床应用及病例分析被引量：1
- 2010年
- 目的通过6例羊水染色体异常典型病例的分析以探讨在产期诊断中如何完善诊断方法 ,提高诊断水平。方法对所有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析,对6例结果异常者再进行羊水间期细胞的FISH分析和(或)脐血及其父母外周血染色体分析。结果采用多种技术相结合的方式能够对产前诊断中的异常染色体做出更明确的诊断。结论采用核型分析与FISH技术相结合的方式是较理想的产前诊断方法 。
- 谢璠妮徐雪琴郑昭科唐少华
- 关键词：荧光原位杂交脐静脉穿刺
- 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询被引量：10
- 2013年
- 目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应，建立产前诊断的流程和临床咨询的方法。方法应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体。对染色体易位携带者的父母进行核型分析，对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征。产前超声监测胎儿至出生，出生1年后随访，对新发相互易位携带者随访至3岁。结果共发现24例胎儿携带相互易位，检出率为0．30％。对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例，其中母源9例，父源8例。发现新发生的相互易位突变4例，其中3例父母拒绝染色体检测。对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常。4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化，但产前超声监测和随访结果显示3例异常，其中1例涉及x染色体和常染色体相互易位。结论对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源。基因芯片检测可排除微小缺失或重复，但仍需重视超声监测和生后随访，并根据检测结果综合分析，以提供正确的临床咨询。
- 林小玲谢番妮唐少华徐雪琴吴昊郑昭科李德柒王平
- 关键词：染色体相互易位产前诊断
- 424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例
- 2006年
- 徐雪琴唐少华郑昭科谢番妮
- 关键词：男性不育症染色体分析世界首报核型染色体异常人类生殖育龄夫妇
- 一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析
- 目的:对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of CharlevoixSaguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。为遗传咨询及...
- 张茜李焕铮陈冲栾兆棠徐雪琴唐少华
- 关键词：基因突变
- SNP芯片技术快速诊断21q部分三体患儿一例
- 目的利用SNP芯片技术快速诊断一例先天愚型外貌患儿染色体拷贝数异常,探讨该技术在临床产前诊断中的应用及其优越性。方法对患儿及其父母进行G显带染色体核型分析,进一步采用SNP芯片技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定...
- 徐雪琴王平林小玲毛义建李焕铮李德柒唐少华
- 关键词：唐氏综合征
- 文献传递
- 胎儿游离DNA检测染色体非整倍体1071例临床应用被引量：5
- 2015年
- 目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45岁之间,孕龄在12+0-35+6w之间,有产前诊断指征,拒绝有创产前诊断,但同意介入本研究的单胎孕妇1071例,抽取外周静脉血10ml,利用高通量测序技术进行DNA测序,测序结果提示异常者,行有创产前诊断核型分析;正常者随访至出生。分析参与研究的人群,评价无创DNA检测技术检出率和可行性。结果 1.参加无创DNA检测人群分析:试管婴儿占37.16%,单纯精神因素惧怕介入产前诊断风险者占23.90%,疤痕子宫占12.05%,妊娠合并乙肝占11.67%,先兆流产占7.38%,妊娠合并子宫肌瘤4占3.92%,胎盘低置状态占2.24%,妊娠合并梅毒占1.68%。2.无创DNA检测技术1071例孕妇筛查检出率分析:受检者共检测出14例异常者,检出率1.31%,与核型分析相符。余1057例检测提示正常者均随访至胎儿出生,1057例随访未发现新生儿异常。结论利用高通量测序技术检测胎儿非整倍体,为惧怕或无法行有创产前诊断者开辟了新途径,是创伤性产前诊断的良好补充,具有临床应用价值。
- 孙素玉唐少华徐雪琴
- 关键词：胎儿游离DNA胎儿无创产前诊断染色体非整倍体
