- DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析被引量：6
- 2016年
- 目的 分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法 回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果 所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.
- 郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰
- 关键词：性腺功能减退症肾上腺疾病
- HCG/HMG联合生精治疗:先天性垂体前叶功能减退症患者(CH)的效果优于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者(IHH)
- 背景 CH和IHH是遗传背景不同的两大类疾病.CH存在多种垂体前叶激素缺乏,而IHH表现为孤立性的下丘脑-垂体-性腺轴功能损伤.因此,HCG/HMG联合生精治疗的效果,可能存在差异.目的 评价CH和IHH患者,HCG/H...
- 茅江峰徐洪丽王曦黄炳坤刘兆祥郑俊杰聂敏伍学焱
- 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的性腺轴功能发生逆转:一项中国患者人群的研究
- 背景 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是下丘脑GnRH神经元功能缺陷导致性腺轴功能减退的一种终身疾病.但有一小部分患者,在长期治疗过程中,性腺轴功能可逐渐恢复正常,称之为"性腺轴功能逆转".目前尚不明确,哪些...
- 茅江峰徐洪丽王曦黄炳坤刘兆祥郑俊杰聂敏伍学焱
- 罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤:临床特点、免疫组织化学和电镜研究
- 2016年
- 目的对1例罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤患者的临床特点、肿瘤组织的免疫组织化学和电镜结果、治疗及随访情况进行总结分析,提高对此疾病的认识。方法收集患者的临床资料、生化检查、免疫组织化学和电镜结果。结果 (1)雄激素增多引起男性化表现,外院误诊为"先天性肾上腺皮质增生症",予氢化可的松治疗6个月,睾酮水平未降低。(2)生化检查:血FSH 1.3 U/L,LH 1.1 U/L,雌二醇(E2)246pmol/L(N<55pmol/L),孕酮(P)22.1nmol/L(N 1.3~5.7nmol/L),睾酮(T)16.1nmol/L(N 0.3~1.6nmol/L),硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)2.34μmol/L(N<2.46μmol/L),17-羟孕酮(17-OHP)169.5nmol/L(N<9nmol/L)。(3)影像学:右附件区可见约4cm囊实性包块。骨龄9~10岁。(4)病理和免疫组织化学:a-抑制素(inhibin)(+),Calretinin(+),符合Leydig细胞瘤。(5)电镜结果:可见同心圆样异常形态线粒体。(6)随诊:术后T和P下降到正常水平,痤疮消失。结论 P和17-OHP水平升高并非先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变,卵巢Leydig细胞瘤也可分泌性激素的中间产物。同心圆样异常形态线粒体可能是Leydig细胞瘤的特异性电镜下改变。本例国内年龄最小的卵巢Leydig细胞瘤,拓宽了我们对此疾病发病年龄的认识。
- 郑俊杰茅江峰陈晶王涛杨佳欣钟定荣常晓燕伍学焱
- 关键词：雄激素卵巢LEYDIG细胞瘤
- 男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必要性被引量：3
- 2016年
- 近年来，北京协和医院内分泌科垂体一性腺疾病门诊，常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者，其“性激素”水平接近正常，往往被诊为“特发性男性不育症”。
- 伍学焱郑俊杰
- 关键词：男性不育症21羟化酶缺陷症性腺疾病内分泌科性激素
- 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者的性腺轴外表现和致病基因间的关系
- 2015年
- 目的 评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法 利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基因进行测序.对明确存在致病性突变者,用经典Sanger PCR方法进行验证.详细记录CHH患者性腺轴以外的临床特征,评价不同基因突变类型和临床特征之间的相关性.结果 有83例（32.0％）CHH患者检测到明确的致病基因突变,包括FGFR1（20例）、PROKR2（19例）、CHD7（16例）、KAL1（14例）,以及其他基因突变14例（PROK2、FGF8、GNRHR、KISS1R、NELF和WDR11）.在14例KAL1突变中,有家族史5例,合并肥胖3例;在20例FGFR1突变中,有睾丸鞘膜积液2例,身材矮小3例,唇腭裂2例,牙齿发育不良1例.不同基因突变患者均可出现各种性腺轴外临床特征,如中线发育异常、单肾、肥胖、智力低下、牙齿发育异常、睾丸鞘膜积液和高度近视等.在未检测到基因突变的患者中,也有患者出现肥胖、智力低下、牙齿不发育、脑积水等临床表现.结论 不同基因突变CHH可合并多种性腺轴外临床特征,包括肥胖、矮小、智力低下等;虽然不同基因突变和这些临床特征之间存在一定联系,但难以根据这些临床特点来推测基因突变类型.
- 茅江峰陈蓉蓉伍学焱刘兆祥郑俊杰王曦聂敏段婧张宏冰
- 关键词：性腺功能减退症
- GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性被引量：10
- 2015年
- 目的 分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法 对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女性IHH患者进行GnRH泵（10 μg/90 min）皮下脉冲输注治疗,并且随诊≥12周.观察患者促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况.本研究通过北京协和医院伦理审查委员会批准.结果 女性IHH患者用泵治疗前黄体生成素（LH）为（2.2±2.0）U/L,卵泡刺激素（FSH）为（3.7±2.7） U/L,雌二醇（58±13） pmol/L;用泵1周后LH（5.4±2.5） U/L,雌二醇（260±97） pmol/L,均较治疗前显著升高（P =0.028、0.011）,FSH（6.3±1.0）U/L,也较治疗前升高,但差异无统计学意义（P=0.162）.有4例患者在治疗后35 ～ 55 d月经来潮,随后均有规律月经周期,其中长期随诊的2例患者自然妊娠.另1例患者在治疗20周后仍无月经来潮,遂调整GnRH脉冲间隔,1个月后月经来潮.结论 GnRH泵治疗对女性IHH患者有效.恒定脉冲间隔的GnRH泵治疗方案,可使多数女性IHH患者月经来潮甚至自然妊娠.对疗效不佳者,应调整GnRH脉冲间隔,模拟女性生理性周期性性激素变化,可能促进月经来潮.
- 刘兆祥茅江峰伍学焱聂敏黄炳昆徐洪丽王曦郑俊杰
- 关键词：性腺功能减退症女性促性腺激素释放激素
- 芳香化酶抑制剂（来曲唑）可有效治疗男性部分性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被引量：6
- 2016年
- 应用来曲唑治疗3个月的男性部分性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）患者18例。治疗3个月后LH[（3．6±3．7对2．1±1．5） IU／L，P＝0．029]和FSH[（4．3±3．4对2．6±1．8） IU／L，P＝0．003]均较治疗前明显升高。总睾酮从治疗前（87±42） ng／dl升高至（166±200） ng／dl（P＝0．082）。雌二醇从（22．7±18．7） pg／ml降至（13．4±10．6） pg／ml（P＝0．020）。治疗前后睾丸体积（两侧睾丸体积平均值）分别是（11．2±4．9）和（14．3±3．9） ml（P＜0．01）。在完善精液常规的9例患者中，有8例治疗后精液中可检测到精子。线性模型分析的结果显示，促性腺激素释放激素类似物（曲普瑞林）兴奋试验中LH（60 min）水平较高者，药物治疗后总睾酮水平更容易升高（ P＝0．045）。
- 刘兆祥茅江峰伍学焱王曦黄炳坤郑俊杰
- 关键词：芳香化酶抑制剂
- 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者生精治疗:GnRH泵优于双促
- 茅江峰伍学焱刘兆祥黄炳昆郑俊杰王曦聂敏
- P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对被引量：3
- 2017年
- P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。
- 林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱
- 关键词：骨骼畸形
