孔令英
- 作品数：4 被引量：19H指数：2
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- 子宫内膜异位症中组蛋白H3K27Me3及其修饰酶的表达及意义被引量：2
- 2019年
- 目的探讨组蛋白H3K27Me3及其修饰酶EZH2、KDM6B在子宫内膜异位症(endometriosis,EM)中的表达及意义。方法收集30例腹腔镜下手术切除卵巢EM病灶组织(增生期和分泌期各15例)及30例其它异位部位EM病灶组织(8例结直肠、10例盆腔、7例腹壁皮肤、5例输卵管)为实验组,60例因子宫肌瘤或卵巢纤维瘤等良性病变行在位子宫内膜诊刮组织为对照组(增生期和分泌期各30例)。采用免疫组化EnVision两步法及Western blot法检测H3K27Me3、EZH2、KDM6B的表达水平。收集实验组卵巢EM的临床各指标,包括患者年龄、体重指数(BMI)、病灶大小、痛经评分、月经周期、盆腔液CA125浓度、rAFS评分,应用相应统计学方法分析H3K27Me3及其修饰酶的表达与临床各指标的相关性。结果H3K27Me3和EZH2在实验组卵巢EM病灶与对照组正常分泌期子宫内膜中的表达差异无显著性(P>0.05),两者的表达水平均高于对照组正常增生期子宫内膜(P<0.01),KDM6B在各组中均高表达且组间差异无显著性(P>0.05);各蛋白在实验组不同异位部位中的表达差异无显著性(P>0.05);月经周期对卵巢EM组各蛋白的表达无显著影响(P>0.05)。患者年龄、BMI、病灶大小、盆腔液CA125浓度及rAFS评分与H3K27Me3、EZH2的表达呈正相关(P<0.01),痛经程度与H3K27Me3、EZH2的表达无相关性(P>0.01)。结论组蛋白H3K27Me3及其修饰酶EZH2在EM中高表达,孕酮可通过EZH2的甲基化作用使H3K27Me3的表达增加。H3K27Me3、EZH2的表达水平可在一定程度上反映EM病变严重程度,H3K27Me3可能成为EM的一个潜在生物蛋白标记,EZH2作为H3K27Me3的修饰酶或能成为EM诊治的潜在新靶点。
- 杜薇王小红孔令英王丽张洪生黄培生
- 关键词：子宫内膜异位症表观遗传学组蛋白修饰酶
- 富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤临床病理及分子遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤(histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor,HRRMT)的临床病理特征、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2020—2021年福建省立医院及福建中医药大学附属人民医院共2例HRRMT的临床资料,观察其组织病理学及免疫组织化学染色,基于二代测序技术分析其遗传学改变,并复习文献。结果:2例大体均表现为界限清楚的实性结节,质软。镜下均见肿瘤具有含淋巴细胞聚集的纤维性假包膜,局部侵犯周围骨骼肌组织,肿瘤细胞呈梭形至上皮样,伴大量泡沫样组织细胞浸润,未见坏死及核分裂象。免疫表型上,肿瘤细胞表达结蛋白,至少表达1个骨骼肌标记(Myogenin或MyoD1),h-caldesmon、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性,Ki-67阳性指数<5%。二代测序检测发现,其中1例具有KRAS(G12D)突变及MSH3(Q470 *)突变。 结论:HRRMT是新近描述的一种恶性潜能不确定的骨骼肌肿瘤,诊断及鉴别诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色,暂未发现特异性分子遗传学改变。
- 游治杰孔令英王晨陈小岩陈新俞训彬
- 关键词：软组织肿瘤遗传学
- 幼儿肾外肾母细胞瘤合并隐睾1例并文献复习被引量：5
- 2015年
- 目的探讨肾外肾母细胞瘤(extrarenal Wilms’tumor,EWT)的临床病理特征及诊断与鉴别诊断。方法对1例2岁幼儿左侧腹股沟区EWT合并隐睾行HE及免疫组化EnVision两步法染色,于光镜下观察组织形态学特征,并复习相关文献。结果镜下可见3种肿瘤成分,呈巢、片状排列的原始胚芽组织,由不同分化程度的肾小管结构组成的上皮成分以及肌纤维母细胞样间质成分,其中间质成分有向横纹肌分化区域。免疫表型:胚芽成分弥漫表达WT-1,上皮成分表达CKpan,间质横纹肌分化区域表达myogenin、desmin。结论 EWT十分罕见,好发于3岁以内婴幼儿,无明显临床体征,其确诊需依赖于病理学检查。
- 杜薇孔令英张洪生黄培生
- 关键词：肾外肾母细胞瘤胚胎性幼儿
- 伴有特殊形态子宫内膜间质肉瘤10例临床病理特征分析被引量：11
- 2019年
- 目的探讨低级别子宫内膜间质肉瘤(low grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)变异形态的临床病理特点。方法回顾性分析10例LGESS的临床病理特征、免疫表型特征并对患者进行随访。采用免疫组化En Vision两步法检测CD10、vimentin、ER、PR、SMA、desmin、H-caldesmon、α-inhibin和Ki-67的表达,并复习相关文献。结果10例LGESS平均发病年龄47. 5岁,肿块最大径4. 1～12. 2 cm;镜下除经典形态外,8例见黏液变,4例伴平滑肌分化,3例呈印戒细胞样形态,2例伴纤维化,2例间质出现石棉样纤维,2例微囊性变,1例伴广泛玻璃样变性,1例同时出现性索样、腺管样、腺瘤样瘤样、梁状、囊性变、伴横纹肌分化等形态,1例子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)卵巢转移灶见蜕膜样形态。10例LGESS均表达CD10、vimentin,1例ER、PR阴性,ESS瘤细胞中Ki-67增殖指数均<10%,1例伴性索样分化ESS局部α-inhibin阳性,在伴有平滑肌分化的区域H-caldesmon阳性(4/10)、desmin(4/10)阳性、SMA(6/10)阳性。结论 LGESS特殊变异形态给病理医师带来病理诊断上的挑战,联合应用免疫组化及基因检测可为临床提供更精准的病理诊断。
- 杨直张洪生杜薇杨丽英孔令英李花
- 关键词：子宫肿瘤肉瘤子宫内膜间质基因检测
