张杨慧
- 作品数：12 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术化学工程更多>>
- 22q11微重复综合征的遗传学分析及回顾
- 背景:22q11.2微重复综合征,与22q11微缺失综合征相对应,多涉及VCFS/DGS同一区域,即典型的3 Mb和1.5 Mb重复,也可存在于VCFS/DGS区域的远端,均由染色体22q11区域重排导致。22q11.2...
- 常家祯马瑞玉郭若兰张杨慧彭莹邬玲仟
- 文献传递
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的遗传学分析
- 背景:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏造成尿素循环障碍的先天性遗传代谢病,该酶缺陷致使氨转化为尿素的过程...
- 张杨慧李浩贤梁德生邬玲仟
- 运用SNP Array芯片技术对三个MECP2重复综合征家系行遗传学诊断及产前诊断
- 目的:MECP2重复综合征是一种X连锁隐性遗传的神经发育障碍性疾病,以重度精神发育迟滞、语言能力受损或缺失、婴儿期肌张力低、癫痫发作为特征,男性患者外显率100%,女性携带者可表现为正常或轻度精神神经异常。本研究分析了三...
- 彭莹张杨慧马瑞玉常家祯梁德生邬玲仟
- 文献传递
- 一例相互易位染色体断裂重接点定位方法探索
- 背景 染色体的相互易位(Reciprocal translocation)是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体.这种易位大部分仅表现为染色体结构的改变,没有遗传物质的丢失,对基因作用和...
- 张杨慧夏艳李浩贤李欣凝梁德生邬玲仟
- 关键词：荧光原位杂交激光显微切割
- 文献传递
- 运用SNP Array芯片技术对三个MECP2重复综合征家系行遗传学诊断及产前诊断
- 目的:MECP2重复综合征是一种X连锁隐性遗传的神经发育障碍性疾病,以重度精神发育迟滞、语言能力受损或缺失、婴儿期肌张力低、癫痫发作为特征,男性患者外显率100％,女性携带者可表现为正常或轻度精神神经异常.本研究分析了三...
- 彭莹张杨慧马瑞玉常家祯梁德生邬玲仟
- 46,XX,t(5;15)(q21.1;q21.2)相互易位染色体断裂重接点定位方法探索
- 背景:染色体相互易位存在染色体的断裂重接，可通过改变基因内部结构或基因与其作用元件相对位置，从而导致基因表达异常而表现出疾病表型。常规细胞遗传学检测只能对断裂区域作出粗略估计，无法精确定位。新发展起来的Array pai...
- 张杨慧
- 关键词：荧光原位杂交激光显微切割
- 12例染色体相互易位智力障碍患者的拷贝数变异分析
- 目的:采用SNP array对12例既往核型分析结果为染色体相互易位的智力障碍患者进行拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨该技术在此类患者中的应用价值.方法:常规方法提取DNA,...
- 陈晨彭莹张杨慧常家祯郭若兰马瑞玉尹飞邬玲仟
- 22q11微重复综合征的遗传学分析及回顾
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- 两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析被引量：2
- 2016年
- 目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3），微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13．2-q13．33（44183172—51211392）×1dn，杂合缺失约7．0Mb；病例2染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）E84]／45，XY，-22[6]，微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13．33（49612799—51211392）×1dn，杂合缺失约1．6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r（22）综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。
- 彭莹唐桂芝张锐张杨慧夏艳马瑞玉郭若兰邬玲仟
- 关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的遗传学分析
- 背景:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏造成尿素循环障碍的先天性遗传代谢病,该酶缺陷致使氨转化为尿素的过程...
- 张杨慧李浩贤梁德生邬玲仟
- 文献传递
