周雪红
- 作品数:3 被引量:3H指数:1
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- 影响青蒿素类药物代谢的相关基因位点突变在新疆哈萨克族人群中的分布
- 2023年
- 目的检测影响青蒿素类药物代谢相关的CYP2A6^(*)2、CYP2A6^(*)10、CYP2A6^(*)17、CYP2B6^(*)4、CYP2B6^(*)6、CYP2B6^(*)18等位点的频率在新疆地区哈萨克族人群中的分布,探究新疆地区哈萨克族人群对于青蒿素类药物的药物遗传学背景,为新疆地区人群基于青蒿素药物的疟疾治疗和预防提供临床决策。方法选取CYP2A6^(*)2、CYP2A6^(*)10、CYP2A6^(*)17、CYP2B6^(*)4、CYP2B6^(*)6、CYP2B6^(*)18共6个位点进行测序实验。收集新疆哈萨克族人群全血样本330人份,提取全血DNA基因组后,利用多重PCR技术及高通量测序技术进行分型,分析其分布频率,采用哈迪-温伯格定律对相应位点的基因型分布进行检验。结果本研究中各单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点测序结果均符合哈迪温伯格平衡定律(P>0.05),不同性别人群的SNP位点分布差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2A6^(*)2、CYP2A6^(*)10、CYP2A6^(*)17、CYP2B6^(*)4、CYP2B6^(*)6、CYP2B6^(*)18测序成功的样本数分别为326份、319份、328份、318份、322份、328份,在新疆哈萨克族人群中变异等位基因的频率分别为0.61%、0、0、30.97%、22.98%、0。结论新疆地区哈萨克族人群中存在影响青蒿素类疟疾预防及治疗药物代谢的相关位点突变,在使用青蒿素类药物时,应进一步探索观察用药效果与个体药物遗传学背景的关系。
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- 关键词:疟疾青蒿素