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顾呜敏

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：上海交通大学医学院医学遗传学教研室更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇腓骨
  • 1篇腓骨肌
  • 1篇腓骨肌萎缩
  • 1篇腓骨肌萎缩症
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇家系
  • 1篇候选基因

机构

  • 1篇上海交通大学

作者

  • 1篇于珍
  • 1篇顾呜敏

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析被引量：1
2016年
目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序验证；用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者SH3TC2基因第11外显子中检出C．1894G〉A纯合错义突变（P．E632K）；先证者父母及女儿均为C．1894G〉A杂合突变携带者，其他家系成员及300名正常对照者中均未检测到该突变。经检索NCBI、HGMD、1000genome等数据库，C．1894G〉A突变为未报道过的新突变。分子模拟显示该基因突变改变了SH3TC2蛋白的三维构象。结论SH3TC2基因突变可能与该CMT4C型家系先证者的发病有关。新发现的C．1894G〉A突变（p．E632K）扩展了SH3TC2基因的突变谱。
于珍张嘉莹许烨杨博宇何志宏张慕晨沈薇顾呜敏
关键词：候选基因突变分析
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