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向帅

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：湖南医药学院附属医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单纯型
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇多趾

机构

  • 1篇湖南医药学院

作者

  • 1篇申小青
  • 1篇向帅
  • 1篇张仁明

传媒

  • 1篇广东医学

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
单纯型轴后多趾一家系的基因突变筛查
2015年
目的探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料,并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果此家系中2例患者临床诊断为单纯型轴后多指(趾)A型;在GLI3和ZNF141基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 GLI3和ZNF141基因外显子突变与该家系单纯型轴后多趾的发病无关。
张仁明肖玉波贺凯申小青向帅黄雪霜
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