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向帅
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1
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供职机构:
湖南医药学院附属医院
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张仁明
湖南医药学院附属医院
申小青
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单纯型轴后多趾一家系的基因突变筛查
2015年
目的探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料,并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果此家系中2例患者临床诊断为单纯型轴后多指(趾)A型;在GLI3和ZNF141基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 GLI3和ZNF141基因外显子突变与该家系单纯型轴后多趾的发病无关。
张仁明
肖玉波
贺凯
申小青
向帅
黄雪霜
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