梁黎黎
- 作品数：51 被引量：96H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程文化科学更多>>
- 矮身材儿童的遗传学病因研究
- 黄倬孙昱叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 78例肝糖原累积病的构成比、临床和基因突变特点
- 目的探讨中国人肝糖原累积病(GSD)的构成比、临床和基因特点。方法对我院排除GSDⅠ型和Ⅲ型的85例疑诊肝GSD患者采用二代测序方法对19个GSD相关基因进行测序明确患者的诊断,并分析肝GSD各型临床特点及基因型-表型关...
- 邱文娟周迪禹叶军韩连书张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 文献传递
- 高通量检测戈谢病和尼曼匹克病A/B型的超高效液相色谱-串联质谱法的建立被引量：1
- 2016年
- 目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPLC-MS/MS检测产物浓度及内标,计算酶活性。评价该方法的线性、精密度和准确性。结果 UPLC-MS/MS测定ABG和ASM活性的批内、批间精密度为3.6%~8.4%,批内、批间准确度为101%~115%。正常新生儿中ABG和ASM活性呈偏态分布(P<0.01),以第0.5~99.5百分位数法确定ABG及ASM活性的参考区间分别为5.52~49.50和2.02~15.44μmol·L^(-1)·h^(-1)。经临床验证,UPLC-MS/MS能有效检出戈谢病(GD)或尼曼匹克病A/B型(NPA/B)患儿,检出率为100%。结论UPLC-MS/MS能同时测定干血滤纸片中ABG、ASM活性。该法快速、特异,可用于新生儿中GD、NPA/B的高通量筛查及临床检测。
- 占霞顾学范琳娜叶军邱文娟韩连书张惠文梁黎黎
- 关键词：酸性鞘磷脂酶串联质谱
- 染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例
- 目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发...
- 张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国
- 文献传递
- 9例先天性类脂性肾上腺增生症临床特征及基因突变分析
- 黄倬顾学范叶军韩连书邱文娟张惠文余永国梁黎黎
- 甲基丙二酸血症cblA型12例分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例
- 张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国
- 10例先天性类脂性肾上腺增生症临床特征及基因突变分析
- 目的:明确中国人群先天性类脂性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患者的STAR基因突变谱,并了解其临床特征。方法:(1)临床拟诊为CLAH的患者,应用PC...
- 黄倬叶军韩连书邱文娟张惠文余永国梁黎黎龚珠文顾学范
- 文献传递
- cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)被引量：6
- 2020年
- 目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。
- 帅瑞雪于玥韩连书叶军梁黎黎龚珠文高晓岚顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析
- 2022年
- 目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况(截至2021年12月)。结果 33例CLAH患儿中17例染色体核型为46, XX, 16例为46, XY;31例社会性别为女性, 2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0(3.0, 34.5)月龄, 其中包含30例经典型和3例非经典型, 30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病, 表现为皮肤色素沉着(28例, 93%)、呕吐和(或)腹泻(19例, 63%)、体重不增(8例, 27%)等, 患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高[21例患儿(70%)>275 pmol/L]、皮质醇降低[47(31, 126)nmol/L]、低血钠[(126±13)mmol/L]、高血钾[(5.7±1.1)mmol/L]、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现, 其中2例(1例46, XY和1例46, XX)于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性, 另外1例(46, XY)于2月龄起病, 外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46, XX女性患儿中, ≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异, 常见的变异为p.Q258*(27%, 18/66)、p.K236Tfs*47(12%, 8/66)和p.Q77*(9%, 6/66), 发现6种未报道的新变异(c.358T>G、c.71314del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失)。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。
- 郑婉祺段颖肖冰梁黎黎夏瑜龚珠文孙昱张惠文韩连书王瑞芳杨奕占霞余永国顾学范邱文娟
- 关键词：性腺发育不全
