常立甲
- 作品数：4 被引量：1H指数：1
- 供职机构：石家庄市第四医院更多>>
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- 一例大前庭水管综合征患儿的SLC26A4基因突变研究被引量：1
- 2017年
- 目的对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。方法收集大前庭水管综合征患儿及其父母的临床资料及血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应进行SLC26A4基因的全序列扩增，扩增产物纯化后测序。应用Sequencing Analysis Software等软件进行生物信息学分析、比对。结果测序结果提示患儿为SLC26A4 c．1522A〉G和c．1229C〉T的复合杂合突变，父亲为SLC26A4 c．1522A〉G杂合突变，母亲为SLC26A4 1229C〉T杂合突变。结论SLC26A4 c．1522A〉G变异可能是该患儿的致病基因突变，本研究结果对于该家庭的再生育及患儿将来的婚育有指导意义。
- 孙东兰穆卫红张艳华高虹方芳于湄赵丽娟张静米冬青常立甲曹琴英
- 关键词：大前庭水管综合征SLC26A4基因基因型
- 荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体
- 2016年
- 目的探讨应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体的临床价值。方法采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对308例未培养的羊水细胞样本进行染色体非整倍体检测。所有样本同时进行羊水细胞的常规G显带核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价。结果 308例标本均成功杂交,共检出染色体异常14例,包括21三体10例、18三体2例、XXX 1例及XYY 1例,均与羊水培养细胞核型分析结果一致,另外9例染色体正常变异FISH技术未能检出。结论 FISH技术可以快速、准确地检测出胎儿染色体数目异常,联合羊水细胞培养能够更好的服务于临床,使产前诊断的效能达到最大化。
- 赵霞彭园园常立甲赵丽娟高虹张艳华穆卫红
- 关键词：荧光原位杂交非整倍体羊水产前诊断
- 荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体
- 目的:通过对比羊水细胞FISH检测和核型分析结果,探讨FISH技术在产前诊断中的临床应用价值。方法:选取进行产前诊断的孕妇308例,年龄为20—45岁,孕周为17—25周。采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对未...
- 彭园园常立甲赵丽娟高虹张艳华
- 文献传递
- 生殖障碍患者的临床遗传学研究
- 彭园园赵霞赵丽娟高虹米冬青常立甲孙东兰穆卫红侯晓琳张艳华王元元苏琳朱君贞董晓燕方芳曹琴英葛军
- 该课题应用细胞及分子遗传学，荧光原位杂交、PCR、比较基因组杂交等技术，对生殖障碍患者的外周血、羊水细胞、脐血染色体核型及异常胚胎等进行了系统研究。结果发现：生殖障碍患者染色体异常率为9.19%，其中发现7例罕见染色体异...
- 关键词：
- 关键词：生殖障碍临床遗传学
