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大规模基因突变检测策略被引量：12: 1998年; 研究新基因、遗传标记、遗传性疾病及肿瘤形成离不开对基因突变的检测。本文主要介绍用于大规模检测未知基因突变点的常规方法及最新策略。根据检测原理分为物理方法，包括常用的单链构象多态技术（ＳＳＣＰ）、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和杂合双链分析（ＨＴＸ）等技术；裂解法包括ＲＮＡ酶裂解法（ＲＮａｓｅ）、化学错配裂解法（ＣＣＭ）和酶错配裂解法（ＥＭＣ）；其它方法则突出介绍了标志突变检测最新进展的毛细管电泳（ＣＧＥ）、变性高效液相色谱分析（ＤＨＰＬＣ）、碱基切割序列扫描（ＢＥＳＳＴ－ＳｃａｎＴＭ）和有发展潜力的ＤＮＡ芯片技术（ＤＮＡｃｈｉｐｓ）及相对准确、完美的测序法（Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）。在简述各种方法原理的基础上。; 王红艳贺林罗泽伟; 关键词：基因突变遗传病

贺－赵缺陷症及其致病基因的精细定位: 贺林刘万清赵双民赵万里王红艳秧茂盛陈竺黄薇柏绍春徐世杰赵彦吴春根; 该研究发现并命名了贺-赵缺陷症，样品采自中国西北陕西省的一个小村庄，该家系共有7代，尚存活4代。研究发现该家系中的疾患为一种新型的恒齿缺失症，表现为除了缺齿，该家系无明显的其它临床症状和体征；在7到8岁恒牙替代乳牙时出现...; 关键词：; 关键词：致病基因

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王红艳