目的研究先天性巨结肠（HSCR）肠管组织和血清微小核糖核酸（miRNA）的表达差异。方法取52例经手术和病理确诊的HSCR患儿无神经节细胞肠管组织和正常结肠组织标本，以及52例HSCR患儿和52例健康婴儿的血清标本（20例用于样本检测，32例肝扩大样本量验证）。应用microRNA Taq Man Low Density Array技术，分别检测无神经节细胞肠管和正常对照结肠肠管、HSCR患儿和健康婴儿血清标本的miRNA表达谱，对肠管组织和血清miRNAs表达谱进行整合分析，确定HSCR无神经节细胞肠管和血清miRNAs特异性表达情况。对肠管组织和血清一致性异常表达的miRNAs首先进行芯片样本独立验证，然后对32对肠管组织和血清样本进行扩大样本量验证，并对一致性异常表达的miRNAs进行靶基因预测。结果与正常结肠组织相比，有47个miRNAs在HSCR无神经节细胞肠管组织中呈差异表达，其中17个miRNAs表达上调，30个miRNAs表达下调；HSCR患儿血清中有32个miRNAs呈差异表达，均为表达上调。miR-218—1和miR-885-5p为在HSCR无神经节细胞肠管和血清中呈一致性差异表达的miRNAs。芯片样本独立验证及扩大样本量验证显示，miR-218-1和miR-885-5p在HSCR无神经节细胞肠管和血清中均呈显著性高表达，差异有统计学意义（miR-218—1：组织芯片样本0．01758±0．00229比0．00337±0．00050，P〈0．001；组织扩大样本量0．01353±0．00174比0．00443±0．00060，P〈0．001。miR-885-5p：组织芯片样本0．00030±0．00011比0．00004±0．000008，P=0．0276；组织扩大样本量0．00459±0．00016比0．00004±0．00001，P=0．0145。miR-218-1：血清芯片样本0．76960±0．28550比0．04514±0．01507，P：0．0155；血清扩大样本量1．15100±0．43000比0．02307±0．00381，P=0．0087。miR-885-5p：血清芯片样本1．59500±0．44170比0．16940±0．03446，P=0．0012；血清扩大样本量1．68900±0．45300比0．14610±
